Mikä on dystonia?
Jos dystonia alkaa aikuisiässä se on yleensä enemmän paikallisia, yleensä vaikuttaa johonkin ruumiinosaan, kuten kaulan.
Dystonian neurologinen liikehäiriö, joka on tunnettu siitä, kouristukset ja jatkuva supistukset lihaksia.
Nämä lihasten liikkeet eivät ole vapaaehtoista valvontaa ja niistä saadaan toistuvia epänormaaleja liikkeitä kehon osien tai pysyvästi epänormaaleja asentoja.
Dystonia voi vaikuttaa lähes kaikki yksittäisen osan keho tai useat eri alueita kerralla.
Mitkä ovat riskit?
On arvioitu, että on olemassa ainakin 70000 ihmistä Euroopassa sairastaa dystonia. Se voi olla hyvin vaikea diagnosoida ja monet lääkärit eivät koskaan nähnyt joku sitä ennen. Siksi todellinen määrä ihmisiä dystonia voi olla paljon suurempi kuin arvioitu.
Dystonia vaikuttaa sekä miehiä että naisia. Se voi vaikuttaa kaikissa ikäryhmissä, mutta yleisin alkamisiällä on 40 ja 60.
Se voi kehittyä myös lapsuudessa ja noin 8000 kaikista tapauksista ovat lapsia, mutta kuvio on yleensä erilainen aikuisiän dystonia.
Kun dystonia alkaa lapsuudessa se yleensä alkaa jalka tai jalka ja yleisesti leviää liittyy koko kehon. Jos dystonia alkaa aikuisiässä se on yleensä enemmän paikallisia, yleensä vaikuttaa johonkin ruumiinosaan, kuten kaulan tai käsin.
Mitkä ovat syyt dystonia?
Syitä dystonia ei täysin tunneta, mutta se on tällä hetkellä ajateltu, että ehto johtuu viasta osa aivojen kutsutaan basaaliganglioihin.
Basaaliganglioiden ovat rakenteita sijaitsee syvällä aivoissa. He auttavat säätelemään vapaaehtoista ja pakkoliikkeitä ohjaamalla lihassupistukset kehossa.
Ongelma saattaa lähinnä sijaitsevat alueella basaaliganglioiden nimeltään globusta pallidus. Jos tämä alue aivot ei toimi oikein, määräysvallan toisessa rakenne aivoissa nimeltään thalamus vaikuttaa.
Thalamus ohjaa suunnittelua ja toteutusta liikkuvuuden ja lähettää hermot lihasten kautta selkäydin. Lopputuloksena on, että lihas koordinointi ei ole säännelty kunnolla. Väärä lihakset supistuvat liikkumista tai kaikki lihakset supistuvat tarpeettomasti aiheuttaa epänormaalia liikettä ja ryhtiä.
Lihakset sijoitettu nivelten ympärillä työskentelevät yleensä pareittain vastakkain, kuten hauis ja ojentaja lihakset olkavarren mutka tai suoristaa kyynärpään vastaavasti.
Yleensä jos yksi lihas parin supistuu toinen on rento. Kuitenkin dystonia sekä lihakset pari sopimus samanaikaisesti johtaa epänormaalin liikkeen tai asennon.
Uskotaan, että joissakin tapauksissa voi olla kemiallinen epätasapaino tai "johdotus vika" on basaaliganglioiden. Kemialliset lähettimet, kuten dopamiinia, välittää viestejä yhdestä hermosolujen välillä sisällä basaaliganglioiden. Jos tämä tasapaino on järkkynyt niin väärin signaaleja lähetetään ulos aiheuttaen sääntelyn koordinoituja liikkeitä.
Tukeminen tämä teoria on se, että ihmiset dystonia eivät näytä rakenteellisia poikkeavuuksia aivojen. "Johdotus vika" teoria on siis todennäköisempää, koska se toimii paljon pienemmässä mittakaavassa.
Vika basaaliganglioihin voi johtua perinnöllinen tekijä tai se voi olla toissijainen toiseen ongelmaan, kuten huumeita tai toksiinien tai erillinen neurologinen sairaus. Toissijainen dystonia on erityisen yleisiä lapsilla.
Äskettäin skannaus tutkimukset käyttäen positroniemissiotomografia (PET), potilailla, joilla on kohdunkaulan (niska lihas) dystonia ovat paljastaneet vähentää basaaliganglioihin tiheys on tärkeä dopamiinin reseptorin (D2-reseptorin).
Miten dystonia luokiteltu?
Dystonia voidaan luokitella alkamisiällä (lapsuus, nuori tai aikuinen) kehon jakelu (polttoväli, multifokaalinen, segmentaalisen, yleistynyt tai hemidystonia) tai syyn (toisen asteen, "dystonia plus-oireyhtymät tai yhdistelmiä perinnöllisiä ja rappeuttavat syyt).
Focal dystoniat vaikuttaa yhteen ruumiinosaan, kuten silmät, kaula, käsivarsi tai äänihuulet ja ovat yleisin.
Multifocal dystoniat vaikuttavat useat eri liity ruumiinosia, kuten silmät, kädet ja äänihuulet. Segmentaalinen dystonioiden liittyy kahden tai useamman vierekkäisen ruumiinosia, kuten käsi-ja kaula.
Hemidystonias vaikuttaa vain yksi puolella kehoa, ja yleisesti johtua aivohalvaus. Yleistynyt dystonia on vakava ja voi vaikuttaa koko elimistöön.
Ensisijainen dystonia tarkoitetaan tilannetta, jossa dystonia on ainoa merkki eikä ole ilmeistä syytä tai rakenteellisia vamman keskushermostoon.
Toissijainen dystonia merkitsee on selkeä syy, kuten rakenne muuttuu aivojen, ympäristötekijöiden, osana perinnöllinen tai hankittu neurologinen sairaus tai johtuu huumeiden tai myrkkyjä.
"Dystonia-plus-oireyhtymät ilmetä dystoniaa yhdistetään muihin patologisia muutoksia. Se sisältää dopa vastanneilla dystonia ja myokloonisia dystonia.
Mitkä ovat erilaisia dystonia?
Focal dystoniat
Kaula dystonia tai kohdunkaulan dystonia
Kaula dystonia tai joskus kutsutaan puuskittainen torticollis, on kunnon kouristus vaikuttavat lihakset niskan, aiheuttaen pään olettaa luonnoton asentoja tai käännä hallitsemattomasti.
Se on yleisin keskipiste dystonioiden ja vaikuttaa ainakin 70000 ihmistä Euroopassa. Keski-ikä puhkeamista on välillä 30 ja 50 ja useammat naiset kärsivät miehiä.
Pää voidaan kallistaa (laterocollis) tai twist sivuun (rotaatio torticollis), eteenpäin (anterocollis) tai taaksepäin (retrocollis). Liikkeet voivat jatkua tai nykivää (myokloonisia torticollis). Lihaskrampit tai venytetään hermoja kaulan voi olla hyvin tuskallista. Niska voi lopulta pitää pysyvästi yhdessä asennossa.
Torticollis kehittyy yleensä vähitellen.
Aluksi potilas voi huomata, että pää kääntyy aikana jokapäiväistä toimintaa. Noin neljäsosa potilaista käsin voi myös kehittää joitakin vapina, varsinkin jos yrittää korjata tahattomat liikkeet.
Vapina on yleinen, mutta ei yleensä poistaa käytöstä ja sitä kutsutaan parannettu fysiologisia vapina. Vakavuus voi vaihdella ja on yksittäisen henkilön.
Jotkut kärsivät on ollut pään tai kaulan vammoja, mutta vielä ei ole todisteita, jotka tukevat teoriaa, että vinokaulaisuutta liittyy suoraan trauma.
Useimmat potilaat löytää tila huononee viiden ensimmäisen vuoden aikana, mutta heidän oireensa vakiintuu.
Kolmasosa potilaista edistymisestä segmentaalisen dystonia, useimmiten mukana käsivarteen. Oireita noin 10 prosenttia voi lopettaa spontaanisti, mutta sitten myöhemmin toistu.
Potilaat, joilla on tortikollis usein, että heidän jokapäiväiseen elämään vaikuttaa. Pään kääntyminen voi estää asianmukaisen näkyvyys tielle ajettaessa, voi olla vaikea syödä, harjata hampaita tai hakea meikkiä. Monet kärsivät löytää hämmennystä ja ahdistusta suuria haitta.
Ole parannuskeinoa tällä hetkellä ole, mutta joitakin hoitoja kuten botulinum toksiini injektiota tai aisteihin tekniikoita, kuten koskettaa osa kaulan tai yleensä rentouttava.
Luomikouristus
Luomikouristus on hallitsematon ja usein kivulias lihasten supistukset silmän ympärille, mikä vilkkuu ja sulkeminen silmäluomet.
Se vaikuttaa enemmän naisia kuin miehiä ja Euroopassa, ja se on toiseksi yleisin polttovälin dystonia noin 7000 ihmistä vaikuttaa lähinnä vuotiaita 50-70.
Hyvin äärimmäisissä tapauksissa sairastuneille eivät pysty estämään heidän silmänsä kiristys kiinni niin, että vaikka normaali näkö ne ovat toiminnallisesti sokea.
Lihaksia edessä voi tulla myös vaikuttaa aiheuttaa kasvojen vääristymiä ja irvistäen kun potilas yrittää avata silmänsä.
Blefarospasmi kehittyy yleensä vähitellen.
Ensimmäinen merkki allergiasta voi huomata, silmien ärsytystä ja epämukavuutta, valonarkuus ja lisääntynyt vilkkuu.
Ne voi todeta, että huononee, kun he ovat väsyneitä, stressi tai käsittelyssä. Kirkkaat vilkkuminen valot, savu tai tuuli voi kaikki ärsyttää kunnossa tekee oireita pahempi.
Se voi myös liittyä kielen, leuan ja suun dystonia tunnetaan Meige syndrooma.
Hemifasiaalinen kouristus
Hemifasiaalinen kouristukset lihakset eivät vain yhdellä puolella edessä ottamaan.
Se vaikuttaa sekä miehiä että naisia ja kehittyy yleensä keski-iässä. Yli 4000 ihmistä Euroopassa arvellaan vaikuttaa.
Hemifasiaalinen kouristus kehittyy vähitellen. Aluksi ympäröiviä lihaksia silmä voi vaikuttaa lihaskouristuksia, joka jatkaa leviämistään ja vaikuttaa muita lihaksia samalla puolella edessä, varsinkin leuka ja suun.
Joillakin potilailla voi esiintyä naksahdus korvaan vaikuttaa puolella aina lihas supistuu.
Tuntemattomasta syystä hemifasiaalinen kouristus yleensä vaikuttaa vasemmalla puolella edessä useammin kuin oikea.
Syy hemifasiaalinen spasmi ei täysin ymmärretä, mutta se voi liittyä ärsytystä hermo, joka ohjaa lihaksia ilme kutsutaan naamahermo.
Tämä voi johtua poikkeuksellisen sijoitettu verisuoni takana aivoissa, lähellä paikkaa, jossa naamahermo syntyy. Joten hemifasiaalinen spasmi voi olla todella dystonia.
Oromandibular dystonia
Oromandibular dystonia on, jos lihakset suun ja leuan vaikuttaa. Se voi vetää suusta tulee ei-toivottuja kantoja ja erityisesti tapahtuu, kun henkilö käyttää suunsa kuten syöminen tai puhuminen.
Kieli voidaan vetää eteenpäin, ylöspäin, taaksepäin tai alaspäin.
Sairastuneille ongelmia syömisen nielemisvaikeuksia tai puhuminen. Joskus tämä voi olla lääkkeen aiheuttama.
Haavaumia kielen voi esiintyä myös jatkoa kuivan suun ja kielen kiertämällä.
Orofakiaalinen-posken dystonia
Tämä dystonia tunnetaan myös Meiges tai Brueghels oireyhtymä. Se on yhdistelmä luomikouristusta ja oromandibular dystonia.
Voice dystonia tai kurkunpään dystonia
Voice dystonia tai joskus kutsutaan puuskittainen dysphonia on ääni häiriö aiheuttaa tahatonta lihasten supistukset laulu lihaksia.
Se on hieman yleisempää naisilla kuin miehillä ja ilmenee yleensä 30 ja 50.
Sairastuneille että heidän äänensä kuulostaa kireät ja kuristi, että se vie paljon vaivaa puhua ja että heidän äänensä tulee ulos niin värisevä, heikko tai hengästynyt kuiskaus.
On olemassa kahdenlaisia puuskittainen dysfonia. Vuonna adductor tyyppi, puhuminen aiheuttaa tahatonta lihasten liialliset supistuminen lihaksia, jotka tuovat äänihuulet yhdessä.
Tämä aiheuttaa kireät, kuristi, tukehtunut äänen laatu, usein äkillisesti aloittamisen ja lopettamisen julki, mikä rikki puhekuvio. Potilas voi kuulostaa käheä, hengästynyt, ahdistunut tai huokauksen.
Vuonna kaappaaja tyyppi, on overcontraction lihasten, jotka erottavat äänihuulten, jolloin tuloksena on katkonaista ja kuiskatusta kuiskausääneen kuvio.
Puuskittainen dysphonia voi seurata infektio hengitysteiden, vahinkoa kurkunpään tai ajan yli äänen käyttöä.
Useimmat potilaat kokevat, että he voivat käyttää ääntään oikein kaikissa tilanteissa.
Potilaat, joilla adductor tyyppi saattaa pystyä nauramaan, kuiskata tai laulaa normaalisti.
Parempi puheen aikana huomataan emotionaalisia tai fysiologisia toteaa esimerkiksi iloa, vihaa tai seuraavat haukottelu. Huutaminen tai stressi yleensä tekee kunto huonompi.
Hoito voi olla vaikeaa, ja se on riippuvainen yksittäisten. Ensilinjan hoitona on botulinumtoksiinin injektiot lihakset kouristus.
Kirjoittajan kramppi
Tämän tyyppinen dystonia lihakset käden ja kyynärvarren vaikuttaa.
On 2 eri-yksinkertainen ja dystonisten.
Yksinkertainen kirjoittajan kramppi johtuu liikakäyttöön käsin, mikä aiheuttaa lihasjännitystä, joka voi johtaa tarttumalla kynä liian kovaa, laajentaminen sormet ja epätavallinen ranteen tai kyynärpään asentoja.
Potilas valittaa jännitystä ja epämukavuutta. Muutaman sanan potilaan on pakko pysähtyä lepäämään. Supistuminen katoaa pysähtymättä kirjallisesti.
Joskus se voi olla dystoniset ja saattaa esiintyä enemmän yleistynyt dystonia ja tapahtuu, kun teet muita toimintoja kuin kirjallisesti kuten tilalla veitsi ja haarukka. Potilaat käyttävät usein temppu liikkeitä voittaa kramppi.
Jotkut tukevat heidän kirjallisesti kädessä heidän virkaveljensä käsivarsi, paksuja nibbed kyniä, muuttaa niiden pito tai pidä kynä suljettu nyrkki.
Valitettavasti kramppi voi syntyä toisaalta.
On muitakin polttoväli dystonioiden, jotka liittyvät erityisesti toimintaan tai ammattiin. Esimerkkeinä konekirjoittaja kramppi, pianisti kramppi ja golfarin kramppi.
Aikuisiän ensisijainen dystonia
Tämä on harvinainen alatyyppi polttovälin dystonia. Oireet pysyvät lokalisoitu vartalon, mutta voi levitä ottamaan kaulan lihaksia.
Dystonia ei leviä jalka. Toisin kuin muut polttovälin dystonia se on yleisempää miehillä kuin naisilla.
Kiertämällä runko liikkeet on verrattavissa Pisan kalteva torni, ja termi Pisa oireyhtymä on joskus sovellettu näitä dystoniat.
"Dystonia-plus-oireyhtymät
Dopamiini, (kutsutaan usein "dopa", joka on itse asiassa kemiallinen välituote dopamiinin tuotanto) on kemiallinen messenger käytetään laajasti hermoston ohimennen hermoimpulssien hermosolujen välillä (neurotransmissiota).
Dopan reagoiva dystonia on harvinaista, mutta hoidettavissa muodossa geneettisen dystonia, joka usein vastaa levodopa.
Yleensä se alkaa lapsuudessa tai nuoruudessa ja johtaa asteittain vaikeuksia kävely ja joissakin tapauksissa spastisuus (raajan jäykkyys). Hienovarainen Parkinsonin tyyppi oireita myös esiintyä.
Oireet voivat vaihdella päivän aikana suhteellisen liikkuvuuden aamulla pahenee päivän edetessä.
Tämä on tärkeä edellytys tunnustaa hoito voi johtaa dramaattista parannusta oireita.
Myoklooniset dystonia on harvinainen yhdistyvät dystonia ja äkilliset lihaskouristukset (myoklonus). Alkaminen on nuoruusiässä tai varhaisessa aikuisiässä.
Se vaikuttaa lähinnä aseiden ja kehon. Nämä potilaat voivat olla hyvin herkkiä hoitoon alkoholin ja geneettinen perusta on ehdotettu.
Toissijainen dystoniat
Toissijainen dystonioiden on aiheuttanut vahinkoa tai rappeutumista aivoissa.
Syitä ovat pään vamma, aivohalvaus, kasvain, multippeliskleroosi, infektiot aivoissa, vahinkoa selkäytimen tai kemoterapian jälkeen, huumeiden tai myrkkyjä, jotka vaikuttavat basaaliganglioiden, thalamus tai aivorungon.
Ne voivat liittyä muihin perinnöllinen neurologisia oireyhtymiä.
Dystonia voi olla ensimmäinen merkki potilaalle Huntingtonin tauti, ja se on toissijainen monia muita neurologisia sairauksia. Näihin kuuluvat Parkinsonin tauti, Wilsonin tauti ja ataksia teleangiektasia.
Esimerkkejä aineenvaihdunnan häiriöt aiheuttavat keskiasteen dystonia ovat Lesch-nehän oireyhtymä, Niemann-Pick taudin ja Leigh tauti. Kaikki nämä syyt ovat harvinaisia.
Mitä lääkkeet voivat aiheuttaa dystonia?
Tietyt lääkkeet ovat sekaantuneet aiheuttaa dystonia ja tämä voi olla akuutti tai pidemmän aikavälin tunnetaan tardive dystonia. Tämä muoto dystonia kutsutaan keskiasteen tai lääkkeen aiheuttama dystonia.
Jotkut lääkkeet saa aiheuttaa dystonia, mutta voi pahentaa ennestään häiriö. Potilaiden tulee välttää näitä lääkkeitä.
Luettelo huumeiden aiheuttaa lääkkeen aiheuttama dystoniareaktioita on pitkä, mutta sisältää seuraavat.
- Masennuslääkkeet ( amitriptyliini, Amoxapine (Asendis), bupropioni Clomicalmilla (esim. Anafranilia), doksepiini (esim. Sinequan), fluoksetiini (esim. Prozac), imipramiini, nortriptyliini (Allegron), trimipramiini (Surmontil) ja tratsodoni (esim. Molipaxin)).
- Ahdistuneisuutta aineet ( alpratsolaami (Xanax), buspironi (esim. Buspar) ).
- Anti-nausea/vomiting aineet (metoklopramidi (esim. Maxolon), proklooriperatsiinilla (esim. Stemetil)).
- Neuroleptit (klorpromatsiini (esim. Largactil), klotsapiini (esim. Clozaril), flufenatsiini (esim. Moditen), haloperidolia (esim. Haldol), perfenatsiini (Fentazin), promatsiini, trifluoperatsiini (esim. Stelazine)). Dystonia liittyy neuroleptit kutsutaan usein tardive dystonia.
- Muita lääkkeitä ovat psykiatriset huumeiden litium (esim. Priadel), midatsolaami käytetään anestesia, fenytoiini (esim. Epanutinin) kouristuksia, promethazine (esim. Phenergan) allergisille huumeiden ja verapamiili (esim. yliopiston) verenpainetta.
Yleisesti ottaen alkoholi ei ole haitallista vaikutusta dystonia, mutta se on harvoin jouduttaa sitä.
Alkoholi voi myös auttaa dystonia, erityisesti muotoja myokloonisten dystonia. Ihmiset, jotka kroonisesti väärin alkoholia voi saada useita tahattomia liikkeitä tai vapina ei liity dystonia. Liiallinen alkoholin nauttiminen ei ole suositeltavaa.
Onko dystonia perinnöllinen?
Se on pitkään ajateltu, että on olemassa geneettinen tai perinnöllinen linkki dystonia, sukulaiset kärsivien potilaiden dystonia on usein myös jonkinlainen vapinaa tai dystonia ja linkki on nyt havaittu joidenkin dystonia.
Kolmetoista perinnölliset muodot dystonia on nyt tunnistettu ja johtuu genetiikka.
Lapsuuden dystonia (ensisijainen tai yleistynyt dystoniat) usein perinnöllinen yhden tai useamman vaikuttaa / mutaatio geenien.
Jos vanhempi on tällainen dystonia, on 50 prosenttia mahdollisuuksia läpäistä geenin heidän lapsilleen. Geeni on kromosomissa 9 ja tunnetaan DYT1. (Tämä mutaatio on havaittu lähinnä Ashkenazi juutalaisia.)
Kuitenkin, vaikka lapsi perii geeni, ne eivät välttämättä kehittyä dystonia. Tätä kutsutaan alennettua penetraation.
Vuonna Euroopassa noin 30-40 prosenttia ihmisistä kärsivän geenin kehittää dystonia.
Tutkimus on osoittanut, että geenin DYT1 koodit juuri tunnistetun proteiinin Torsin A. Sen toiminta on tuntematon.
Kuitenkin suuria määriä ovat keskittyneet alueen basaaliganglioiden nimeltään substantia nigra pars compacta, viittaa se on rooli dopamiinin neurotransmissiota.
Viiveellä ilmaantuvia ensisijainen vääntö dystonia tai polttovälin dystonia periytyy monimutkaisempi tavalla kuin varhain alkanut dystonia. Geenit tunnetaan DYT6 kromosomissa 8 ja DYT7 kromosomissa 18 voidaan mukana.
Nämä geenit on myös vähentää penetraation niin vain noin 12 prosenttia ihmisistä, joilla kyseinen geeni kehittää dystonia.
DYT6 on todettu potilailla, joiden kaulan tai pään lihakset vaikuttavat aiheuttavat ongelmia kaulan, puheen tai kasvojen lihaksia. DYT7 on todettu niissä lähinnä sairastaa myoklonisia torticollis.
Dopan reagoiva dystonia on myös geneettinen perusta. Monet potilaat on mutaatio geenin tunnetaan GCHI (GTP cyclohydroxylase) kromosomissa 14.
Siellä 50 prosenttia mahdollisuus vanhempien siirtää geeni, vaikka pienemmällä penetranssi. Kuitenkin, se tapahtuu enemmän naisilla.
Mutaatiot tässä geenissä aiheuttaa epänormaalia tuotanto kemiallisia kutsutaan tetrahydrobiopteriinin, tarvitaan tuottamaan välittäjäaine dopamiinia.
Lääke levodopa on hyödyllinen hoidettaessa tämän lomakkeen dystonia, koska se lisää dopamiinin tasoa aivoissa.
Myoklooniset dystonia on myös geneettinen komponentti. Mutaatio reseptori hermovälittäjäaine dopamiinin on löydetty kromosomin 11 tai 18.
Mitä minun lääkäri tehdä?
GP voi ohjata sinut neurologin, joka on erikoistunut liikehäiriöitä. Neurologi voi suorittaa lisätutkimuksia.
Jos kärsit luomikouristus, saatat olla tarkoitettu silmälääkärin (silmälääkäri), tai jos kärsit puuskittainen dysphonia tai oromandibular dystonia saatat olla tarkoitettu korva-, nenä-ja kurkkutautien (ENT) asiantuntija.
Miten dystonia diagnosoidaan?
Ei ole lopullista testi dystonia.
Diagnoosi riippuu tyypillisten kliinisten oireiden ja merkkien.
Neurologi suorittaa täyden neurologinen tutkimus voi myös suorittaa verikokeita tai aivojen sulkea pois sairauden tai vamman, joka voi aiheuttaa dystonia.
Jos syytä löytyy dystonia kutsutaan "idiopaattinen".
Onko olemassa parannuskeinoa dystonia?
Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa dystonia. On kuitenkin olemassa erilaisia hoitoja saatavilla.
Vaikka nämä eivät paranna dystonia ne parantavat oireita.
Mitä hoitoa on saatavilla?
Löytää oikea lääkitys voi kestää jonkin aikaa ja kärsivällisyyttä ja tutkimuksissa useita lääkkeitä. Ei kaikki ihmiset reagoivat samalla tai annostus.
Jos vaikutukset yksi lääke hellittää korvattavaksi toisella lääke voi auttaa.
Antikolinergit
Nämä lääkkeet estävät toiminnan vapauttamista tai tuotannon välittäjäaine tai kemiallisen messenger kutsutaan asetyylikoliini, joka on tärkeä osa hermostoon.
Ne tuottavat hyvän vastaanoton lapsuudessa dystoniassa vaikeampia dystoniat ja ne, joilla polttoväli dystoniat.
Noin 40 prosenttia potilaista ja puuskittainen tortikollista ovat auttaneet.
Yleisimmin määrättyjä lääkkeitä ovat trihexyphenidyl (esim. Broflex, Birperiden), orfenadriini (esim. Biorphen), bentsatropiini (Cogentin) ja prosyklidiinin (esim. Kemadrin). Korkeat annokset voivat olla tarpeen.
Sivuvaikutukset ovat suun kuivuminen, näön hämärtyminen, ummetus, virtsaamisvaikeuksia, muistin heikkeneminen tai sekavuutta. Mutta lääkärisi nostaa annosta hitaasti vähentää mahdollisuuksia sivuvaikutuksia.
Bentsodiatsepiinit
Nämä lääkkeet säädellä välittäjäaine tai kemiallista messenger GABA (gamma-aminovoihappo), joka auttaa aivojen ylläpitää lihasten ohjaus. Ne ovat rauhoittavia, ahdistuneisuutta ja kouristuksia ominaisuuksia sekä lihas rentouttava ominaisuuksia.
Diatsepaamia, klonatsepaamia (Rivotril), loratsepaami ja alpratsolaami (Xanax) käytetään yleisesti.
Sivuvaikutukset riippuvat annoksen, mutta ne voivat olla uneliaisuus, sekavuus ja huimaus.
Vieroitusoireet ilmetä myös siksi annosta tulee laskea hitaasti. Ne ovat käytössä polttoväli dystonioiden ja auttaa 20 prosenttia potilaista torticollis.
Baklofeenia (esim. Lioresal) toimii myös säätelemällä välittäjäaine GABA ja ovat myös lihasrelaksantit ja siten auttaa kivuliaita lihaskouristuksia.
Se on suhteellisen vapaa sivuvaikutuksia pieninä annoksina. Se on hyvä vaste 10 prosentilla potilaista torticollis.
Dopamiiniantagonisteja ja agonistit
Huumeet kuten levodopa (esim. Madoparin, Sinemet ), bromokriptiiniä (Parlodel) ja amantadiini (esim. Symmetrel) lisäys dopamiinin. Dopan reagoiva dystonia on erittäin herkkä pienille annoksille levodopa.
Muita lääkkeitä, jotka vähentävät dopamiinin tasoa ovat myös auttaneet monia ihmisiä dystonia.
Näitä ovat fenotiatsiinit, haloperidoli (esim. Haldol), pimotsidi (Orap), sulpiridi (esim. Sulpitil) ja Tetrabenatsiini.
Ne voivat kuitenkin aiheuttaa sivuvaikutuksia, mukaan lukien toinen tyyppi epänormaalit liikkeet kutsutaan tardiivi dyskinesia, mahdollisesti lukuun ottamatta tetrabenzine.
Vaikka nämä lääkkeet ovat auttaneet joidenkin potilaiden muut ovat kuulemma pahentunut, joten ne tulisi käyttää varoen.
Karbamatsepiini (esim. Tegretol) on kouristuslääkkeiden ja epilepsialääke. Se toimii pieni määrä potilaita ja voi olla hyötyä, jos muut hoidot ovat epäonnistuneet.
Cocktail hoito
Joillakin potilailla, enimmäkseen vakavia yleistynyt dystonia, yhdistelmä huumeiden voidaan käyttää. Tähän voi kuulua bentsheksoli, baklofen ja tetrabenatsiinin tai ilman bentsodiatsepiini.
Satunnaisesti injektio baklofeeni pumpulla nesteeseen ympäröivään aivojen ja selkäytimen (aivo-) voidaan käyttää vakavan kestävä dystonia tai pahentaa dystonia kutsutaan dystonisia myrsky ".
Botuliinitoksiini
Botuliinitoksiini injektiot on käytetty hoitoon dystonia 1980-luvun alussa.
Botuliinitoksiini on tuottamiensa Clostridium botulinum-bakteeri ja on syy botulismi - erittäin vakava muoto ruokamyrkytyksen.
Puhtaassa muodossa ja pieniä annoksia, se voi vähentää lihasten supistukset ja lihakset heikkenevät. Kuitenkin hermopäätteitä kasvaa takaisin, kun noin kahdeksan viikon välein, joten hoito on uusittava joka toinen kolme kuukautta.
Hoidon tavoitteena on parantaa lihasten toimintaa ja näppäryyttä, lievittää kipua ja oikea asento. Polttoväli ja hyvin lokalisoitu dystoniat vastata paremmin kuin segmentaalisia tai yleistynyt tyyppejä.
Botuliinineurotoksiinille tyyppi (Dysport tai Botox ) ruiskutetaan lihaksia, jotka ovat kivuliaita, tarjouksen tai näkyvästi sopimuksen. Se on myös ruiskutetaan lihaksia, jotka edistävät epänormaalia liikkuvuutta.
Hyvin suuria määriä botulinum voi aiheuttaa hengenvaarallisen halvaus hengityselinten lihaksia.
Kuitenkin tämä käsittely se laimennetaan ja ruiskutetaan tiettyihin lihaksiin hyvin pieniä määriä.
Se ei ole kosketuksissa elintärkeisiin elimiin, kuten maksaan, munuaisiin tai sydämen.
Pistokset ovat hieman epämiellyttävä ja kivulias useita päiviä. Mutta useimmat ihmiset kokevat, että oireiden lievitystä suurempi kipua.
Etuna on se, että hoito voidaan kohdistaa lihaksia aiheuttaa ongelman. Ei ole pysyviä tai pysyviä sivuvaikutuksia.
Injektiot kaulassa voi tuottaa vaikeuksia niellä kutsutaan nielemisvaikeudet, heikkous kaulan lihakset johtaa pään eteenpäin taittuneet ja harvoin, flunssan kaltaiset oireet muutaman päivän.
Hoitoon puuskittainen dysphonia injektioiden äänihuulten lihaksia voi aiheuttaa tilapäistä pehmeyttä ja breathiness puheen tai ohimeneviä nielemisvaikeuksia.
Injektiot silmien ympärillä voi tuottaa roikkuminen silmäluomen tai heikkous silmän lihaksia aiheuttaen näkö tai silmien ärsytystä. Sivuvaikutukset häviävät yleensä viikon tai niin ja ovat arvaamattomia.
Tämä hoito on osoitettu merkittävästi parantaa dystonian 75 prosentilla potilailla, joilla on spastinen torticollis.
Sitä käytetään myös blefarospasmin, kirjoittajan kramppi, ja puuskittainen dysfonia, hemifasiaalinen kouristelua ja oromandibular dystonia.
Onnistumisprosentti kirjoittajan kramppi on vähemmän kuin muut polttoväli dystonioiden on parantunut noin 60 prosenttia potilaista.
Sitä ei käytetä kielen dystonia, koska on kohtuuttoman suuri osuus haitallisia vaikutuksia myös ongelmia nielemisen ja puhuminen.
Resistance toksiini toistuvan hoito on harvinainen, mutta noin 10 prosenttia ihmisistä kehittyy vasta-aineita toksiini (BTA-AB), joten hoito on tehoton.
Joillakin potilailla vasta-aineita pudota ajan, kun taas jotkut ne jatkuvat useita vuosia. Poistaa nämä vasta-aineet voidaan pyrkiä plasmafereesi (plasman poistamiseksi verestä).
Lopettamalla hoito 2-3 vuotta vasta-aineet voivat kadota joillakin potilailla hoito voi tulla voimaan uudelleen.
Botuliinitoksiinityyppi B, C ja F ovat parhaillaan kehitteillä niille potilaille, joille kehittyy vasta-aineita tai jättää vastaamatta tyyppi A.
Kuinka hyvin leikkaus?
Leikkaus on varattu vain kaikkein vakavimmat tapaukset, jotka eivät reagoi lääkitys.
Leikkaus dystonia on tuhoisaa. Tavoitteena on keskeyttää polkuja, jotka ylläpitävät epänormaali lihasten liikkeet.
Siihen voi sisältyä leikkaus hermojen ja lihasten tai huolellinen sijoittaminen vaurio basaaliganglioiden aivojen vähentää liikkumista.
Toimenpide vahingoittaa alueen basaaliganglioiden kutsutaan globus pallidus kutsutaan Pallidotomy.
Pallidotomy voi olla yksipuolinen tai molemminpuolinen.
Ensinnäkin magneettikuvaus suoritetaan opiskella anatomian aivojen ja basaaliganglioiden. Stereotaktiset runko, joka on metallia jigi, kiinnitetään sitten potilaan pään jälkeen heille paikallista puudutusta.
Runko kartoittaa aivojen alueilla leikkaukseen.
Paikallispuudutuksessa, pieni reikä tehdään kallon ja koetin lisätään. Koetin käytetään tehdä vaurio globus pallidus kuumentamalla noin 60 ° C: sta 80 ° C: ssa Menettely katsotaan olevan turvallisia ja niillä on mahdollisimman vähän haitallisia vaikutuksia.
Tutkimukset ovat osoittaneet, että useimmat potilaat eivät koe parantunut huomattavasti niiden dystonisissa liikkeitä, vaikka jotain hyötyä vähemmän.
Toinen menettelyä kutsutaan aivojen syvien osien stimulaatio on myös kehitetty hoitoon dystonia.
Se muistuttaa Pallidotomy mutta peruutettavissa globusta pallidus stimuloidaan eikä tuhottu. Eräässä tutkimuksessa todettiin, se johti 65 prosentin parannusta.
Toisin vaikutus aivojen syvien osien stimulaatio on olosuhteista kuten Parkinsonin, vaikutukset menettelyn eivät ole välittömästi ja kestää tavallisesti useita kuukausia tuottaa täyden effcts. Menettely on osoitettu olevan turvallinen mahdollisimman vähän haitallisia vaikutuksia.
Advanced yleistynyt dystonioiden on autettu, jos vain tilapäisesti, kirurgisen tuhoaminen osien thalamus.
Thalamus on rakenne syvällä aivoissa, joka auttaa hallitsemaan liikettä.
Tätä kutsutaan thalamotomy. Se aiheuttaa riskin aiheuttaa puheen häiriöitä kuin thalamus sijaitsee lähellä aivojen rakenteita, jotka auttavat hallitsemaan puhetta.
Muut toiminnot, jotka voidaan suorittaa ovat sellaisia, joissa hermot suoraan sopimuksen lihaksia voidaan erottaa. Tällaisia menettelyjä kutsutaan denervation toimintaa.
Toinen operaatio on nimeltään mikrovaskulaarisen purku.
Teorian takana tämä leikkaus on, että verisuonet voivat pakata valitut hermoja ja tämän vuoksi aiheuttaa dystonisten liikkeitä.
Tämä on tavallista hemifasiaalinen kouristus, jossa kasvojen hermo, joka toimittaa kaikki lihakset kasvojen voidaan pakata valtimon.
Vuonna mikrovaskulaarinen purku toiminnan seuranta menettelyllä varmistetaan, että aiheuttaa verisuonten ongelma poistetaan.
Epänormaali sähköisiä signaaleja naamahermo kirjataan toiminnan aikana, kun viimeinen verisuoni poistetaan epänormaali vaste häviää.
Tämä intraoperatiivisia seuranta luultavasti selittää, miksi menettely on suurempi kuin 90 prosenttia onnistumisprosentti.
Toinen menettely, joka on hyödyllinen potilailla, joilla kaulan dystoniaa jossa botox on epäonnistunut, on valikoiva denervation. Se on toimintaa, jossa hermot toimittaa ongelmallinen lihakset leikataan lievittää oireita dystonia.
Muut potilaat, joilla on synnynnäinen lihasten vinokaulaisuutta tehdyistä kirurgisista vapauttamista contractive lihasten bändit tai pidentäminen sternocleidomastoid lihaksen niskaan - laaja lihas, joka yhdistää kallo korvan taakse kanssa sisäpäätä solisluu.
Nämä toiminnot on osoitettu olevan hyvä pitkän aikavälin hyötyjä.
Muu käsittely
Fyysinen hoitoja, kuten fysioterapia jään, lämmön tai ultraääni, puheterapia puuskittainen dysfonia, akupunktio, osteopatia tai kiropraktiikka tekniikoita auttaa joitakin potilaita.
Kuitenkin hoitoja, joihin manipulointi kaulan ei suositella puuskittainen torticollis.
Rentoutumisterapioita kuten hypnoosi, käyttäytymisen hoito, Biofeedback ja meditaatio voi myös auttaa.
Hyviä neuvoja
Positiivinen asenne on tärkeää. Dystonia ei ole hengenvaarallinen, mutta voidaan poistaa käytöstä.
Dystonia voi olla suuri vaikutus sekä henkisesti että toiminnallisesti.
Sairastuneille pitäisi yrittää edelleen johtaa normaalisti elämää kuin mahdollista. Neuvonta-ja perhe-ja sosiaalinen tuki on hyödyllistä.
Monet potilaat, joilla polttoväli dystonioiden, kuten kaulan dystonia, voi ohjata epänormaali asento lyhyen aikaa käyttämällä aistien temppuja.
Aistien temppuja ovat koskettamasta pään, niskan tai poski voi lievittää niska dystonia tai painamalla sormet reunaa vasten kasvoja voi auttaa silmien dystoniat.
Mikä on todennäköinen seuraus?
Focal dystoniat, kuten kaulan dystonia ja silmien dystoniat (luomikouristus), voi pahentaa yli useita vuosia ennen vakiintumassa.
Ne voivat lieventyä tai kadota ilman selvää syytä.
Todennäköisyys Tämän on arvioitu mitään 1 10-1 20, mutta ei ole mitään keinoa ennustaa, se tapahtuu.
Joissakin tapauksissa dystonia palaa ajan jälkeen anteeksi, mutta muut potilaat voivat pysyä oireettomina varten loppuelämänsä.
Focal dystoniat ovat todennäköisesti leviä yleistynyt dystonia. Kuitenkin jotkut fokaaliset dystoniat voi liittyä toisiinsa.
Jos dystonia kehittyy lapsuudessa, se leviää yleensä muihin kehon osiin ja tulee yleistää.
Tämäntyyppinen dystonia on paljon invaliditeettiin kuin aikuisten polttovälin tyyppi.
Tukea ja tietoa
Dystonia Society.
Dystonia Medical Research Foundation (Kanada).
Muut ihmiset myös lukea:
Huntingtonin tauti: mitä on Huntingtonin tauti?
Parkinsonin tauti: mitkä ovat oireet?
Wilsonin tauti: kuka on vaarassa?