Mikä on Huntingtonin tauti?
Huntingtonin tauti vaikuttaa ensisijaisesti aivoissa, jossa vähitellen menettää siirtojen valvonnasta, muistia ja henkistä kykyä.
Huntingtonin tauti (HD) on kuvattu George Huntington (1850-1916), joka syntyi Long Island, New York. Hän kuvaili tämä häiriö hänen ainoa tunnettu kirjoitettu artikkeli nimeltä "on chorea".
Huntingtonin tauti on perinnöllinen sairaus (perinnöllinen takia viallinen geeni), joka yleensä vaikuttaa ihmisiin heidän 40s ja 50s.
Se vaikuttaa lähinnä aivoihin, jossa vähitellen menettää siirtojen valvonnasta, muistia ja henkistä kykyä.
HD liittyy myös persoonallisuuden muutoksia ja masennusta sekä muita psyykkisiä sairauksia.
Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa HD, vaikka monia strategioita voidaan käyttää parantamaan elämänlaatua sairastuneille ja heidän hoitajilleen.
Kuka saa HD?
Koska HD on perinnöllinen tila, se tapahtuu yleensä ihmisiä, joilla suvussa tautia. Se on viallinen geeni kromosomissa 4.
Satunnaisesti voi olla suvussa ja tämä voi johtua joko taudin ei diagnosoidaan perheenjäsenten aiempien sukupolvien tai sairauden naamioitunut psyykkinen sairaus, jossa "fidgetiness".
Noin 8 kaikin 100000 ihmistä Euroopassa on HD - noin 4800 ihmistä. Yleisintä tämä häiriö maailmassa on lähellä Lake Maracaibo Venezuela kun se vaikuttaa noin 700 per 100000 väestöstä.
HD periytyy malli tunnetaan nimellä "autosomal hallitseva". Autosomeiksi ovat kaikki nämä kromosomien sisällä kehon soluihin muuta kuin sukupuolikromosomeissa.
Kromosomit, joissa kehon geneettistä informaatiota, muodossa DNA on tallennettu, joten tämä tarkoittaa sitä, että HD vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtä ja voivat periytyä joko äiti tai isä on kunnossa.
Mahdollisuus potilaan vanhemmista kulkee sairauden heidän lapsensa on 50 prosenttia, eli jos toinen vanhemmista on vaikuttanut siellä on 50-50 mahdollisuus, että heidän lapsensa on myös sairaus.
Jokainen lapsi on sama riski periä HD. Ihmiset HD usein lapsia ennen kuin aletaan kehittää sairauden oireita.
Suvussa HD on usein ainoa johtolanka mahdollisuus sairastua tautiin.
Taudin oireet alkavat näkyä keski-iässä, vaikka hyvin nuori ja hyvin vanhat ihmiset ovat osoittaneet merkkejä taudin harvoin.
Jotkut raportit viittaavat siihen yhteyden kehittää HD hyvin nuorena (alle 20 vuotta) ja peritäänkö taudin isä, eikä äiti. Vaikuttaa äiti tai isä on yhtäläinen mahdollisuus vyöryttää vanhemmat ilmaantuvia muodossa tauti.
Miten HD periytyy?
Jokainen lapsi saa tavallisesti geneettisen informaation molemmat vanhemmat, muodossa kromosomeja - 23 äidiltä ja 23 isältä.
Jokainen solu sisällä ihmiskehon sisältää tätä täyttä geneettistä informaatiota. Kemikaaleja tunnetaan tukikohtia "on järjestetty pitkin kromosomia muodostavat koodin. Tämä koodi dekoodataan solussa tehdä proteiineja.
On neljä emäkset - sytosiiniksi, adeniini, guaniini ja tymiinin, yleensä lyhentää C, G ja T. miten nämä yhdistetään toisiinsa on perusrakenne DNA.
Nämä proteiinit vaikuttavat solun monin tavoin, kuten miten solu toimii, ja kuinka kauan yksittäiset solut elävät.
Geneettinen poikkeavuus HD löytyy neljännen kromosomi (4p16.3), ja kolme perustaa järjestetty pitkin tiettyä venyttää tämä kromosomi esiintyy toistuva sekvenssi tunnetaan CAG toista. Geeni on nimeltään IT15, tai "huntingtiini".
Tutkimus HD on todettu, että ylimääräinen osa näistä toistaa johtaa taudin. Tyypillisesti yli 35 toistoja CAG sekvenssin liittyy HD, vaikka on olemassa mahdollisuus, henkilö ei voi tulla vaikuttaa vasta myöhemmin elämässä tai ei ollenkaan. Yli 40 toistoa on varmasti HD.
Tämä tieto mahdollistaa myös ihmisiä, jotka epäilevät, ne voivat olla HD testata tauti - testi on positiivinen, jos ne on todettu liian monta toistoa.
Mitkä ovat oireet HD?
HD vaikuttaa monenlaisia aivojen toimintaa ja oireet vähitellen ilmi välillä 30 ja 50 vuotta.
Ensimmäisiä merkkejä taudin ovat vähäisiä, hallitsemattomat lihasten liikkeet, kaatuminen, muistiongelmia ja muutos tuulella.
Muutokset persoonallisuuden tai mielialan voi olla aikaisintaan taudin oireita, sen jälkeen ongelmia muistin ja epänormaaleja hallitsemattomia liikkeitä.
Persoonallisuuden muutos voi tapahtua niin paljon kuin 10 vuotta ennen epänormaalit liikkeet ovat huomanneet. Useimmat oireet ovat asteittain huonompi, vaikka jotkut ihmiset ovat vähemmän pakkoliikkeet myöhemmin taudinkulku.
Kuolema tapahtuu yleensä 15-20 vuotta sen jälkeen, kun ensimmäiset oireet, seurauksena toissijainen sairauksia, kuten keuhkokuume tai tarkempia syitä, kuten nielemisvaikeuksia, joka johtaa tukehtuminen elintarvikkeiden.
Liikehäiriöt
Epänormaalit liikkeet, joka antoi HD sen entinen nimi Huntingtonin tauti (koreaa on kreikan sanasta, joka tarkoittaa tanssi), ovat tyypillisesti nopeita, nykäyksiä, joissa henkilö ei voi vaikuttaa.
Nämä liikkeet voivat liittyä kaikki neljä osaa ja runko ja erityiset siirrot kasvojen ja pään voi myös esiintyä.
Muut epänormaalit liikkeet, jotka voivat kehittyä koko taudinkulku ovat hitaampia, kiemurtelevan liikkeet kädet ja jalat (tunnetaan athetosis), outoja asennot johtuen lihasspasmit ( dystonia ) ja hidastaa vapaaehtoisen liikkeitä samalla tavalla kuin Parkinsonin tauti.
Äkillinen nykäyksiä raajojen tai vartalon, joka tunnetaan myokloniaa voi esiintyä. HD Potilaat voivat myös löytää itsensä enemmän epävakaa ja altis kaatumiset seistessä.
Chorea voi liittyä puheeksi-toiminto ja kävely, joka on omituinen "sortumasta" ulkonäkö. Tämä voi johtaa horjumista ja kaatumiset.
Silmien liikkeiden
Nopeat liikkeet silmissä vaikuttaa myös, erityisesti etsii ylös ja alas.
Henkilöt, joilla on Huntingtonin tauti voi olla vaikeuksia etsii sivuttain liikaa ja ehkä siirtää päätään saavuttaa täysi sivusuunnassa visio. Tätä kutsutaan oculomotor apraxia.
Parkinsonismi
"Parkinsonin" tarkoitetaan ominaisuuksia Parkinsonin taudin, mutta koska muita ehtoja.
Monet potilaat kehittää viittaavia merkkejä Parkinsonin kanssa liikkeiden hitaus ja lihasjännityksen lisääntyminen (jäykkyys). Tämä tapahtuu yleensä myöhemmin tauti.
Vuonna nuoruusiän HD, ja harvoin vanhuksilla, tila voi esiintyä parkin sijaan chorea.
Muisti ja muut neurologiset oireet
Sairastuneiden henkilöiden kokemus muistamattomuus, joka vähitellen pahenee koko sairaus.
Ajattelun ja ajattelun prosesseja näyttävät olevan hitaampaa yleisesti vaan kyky puhua ja ymmärtää kieltä säilyy jopa myöhemmissä vaiheissa sairaus.
Ihmiset voivat myös kokea aisti oireita, kuten puutumista tai kipua.
Käyttäytymisen oireita
Monet tekijät vaikuttavat käyttäytymiseen ongelmia potilaiden HD: stressi ja huoli tilan luonteesta, perhesuhteet ja sosiaalinen tuki sekä taudin kulkuun aivoissa itse.
Masennus on suuri ongelma HD, vaikuttaa jopa puolet kaikista sairastuneille.
Tämä voi näkyä ennen muita oireita ja saattaa esiintyä myös ei-HD perheenjäsenet kuin tietää sairaus vaikuttaa joku perhe on merkittävä kanta heille.
Yhteinen "biologinen" oireita ovat univaikeudet ja ruokahaluttomuus ja painon.
Persoonallisuuden muutos tapahtuu myös varhain sairaus, ja voi näkyä tahdon puutteesta ja kiinnostus elämään tai kasvanut viha ja ärtyneisyys. Tämä voidaan seurasivat käyttäytymisen muutoksia kuten impulsiivinen toimia tai väkivaltaa, mikä lisäsi paineita potilaan ja perheen.
Disinhibition voi aiheuttaa HD kärsijä reagoida yllättäen sosiaalisia tilanteita. Epäsosiaalinen persoonallisuushäiriö voi myös esiintyä. Skitsofrenia on myös yleisempää HD kuin väestössä (5-10 prosenttia vs. 1 prosenttia). Potilaat saattavat valittaa kuulo-tai tuntoharhat, tai muita hallusinaatioita ja voi kehittyä epätavallinen tai vainoharhainen uskomuksia.
HD kärsii voivat myös kokea lasku henkistä toimintaa, kuten kyky suorittaa kaksi tehtävää kerralla tai kykyä sopeutua eri tilanteessa, tunnetaan henkistä joustavuutta.
HD voi myös liittyä alkoholismi ja vapaita sukupuolisuhteita. Itsemurha on myös yleisempää HD. Toinen edellytys tunnetaan "ajoittainen räjähtävä häiriö", joka sisältää ärtyneisyys, voi esiintyä.
Muita oireita
Potilaat kokevat asteittainen menetys kyky huolehtia itsestään liikkuvuuden ja kykynsä hallita liikkeitään pienenee.
Ruokavalio kärsii läpi vaikeuksia syömisen ja ruokahalun heikkeneminen, joka johtaa laihtuminen. Potilaat voivat myös kokea suolen tai rakon ongelmia, kuten virtsaamisvaikeudet, inkontinenssi ja ummetus. Tyypillisesti potilaat enää yhtä kiinnostuneita henkilökohtaisen hygienian myös.
Mitä tapahtuu aivojen HD?
Tauti vaikuttaa lähinnä aivojen ja selkäytimen ja poikkeava aivojen soluja esiintyy lähinnä alueilla syvällä aivoissa, jotka hallitsevat liikkeitä (caudatukseen ytimet ja striatum).
Kaikki solut elimistössä käyttää energiaa elää ja hoitaa tehtävänsä. Osana tätä luonnollista prosessia, solut tuottavat kemikaaleja (hapettimien), jotka voivat vahingoittaa kennoa, mutta solut myös keinoja, joilla näiden myrkkyjen harmittomia.
Nyt teorioiden mukaan huntingtiini, proteiini muodostuu seurauksena epänormaali HD-geenin (IT15), jotenkin estää aivojen soluja suojautua myrkyllisiä kemikaaleja.
Uskotaan myös, että tilanne on pahentunut laskusta määriä signalointi kemikaaleja aivoissa (välittäjäaineiden), kuten gamma aminovoihappo (GABA) ja P-aineen
Paljon näyttöä siitä, että nämä solut eivät pysty käyttämään energiaa tehokkaasti ja voi menehtyä. Tämä on perusta uusia kokeellisia hoitoja HD, joilla pyritään hidastamaan taudin kulkuun tarjoamalla lisäsuojaa myrkyllisiä kemikaaleja, jotka muodostuvat, kun solut käyttävät energiaa.
Remacemide ja koentsyymi Q ovat kaksi lääkkeiden, jotka saattavat olla suojaava, ja parhaillaan tutkittu useissa sairaaloissa ympäri maailmaa, siinä toivossa, että ne saattavat hidastaa etenemistä HD.
Miten lääkäri tekee diagnoosin?
Jos potilas on tunnetusti suvussa HD, ja alkaa osoittaa sairauden oireita, joita ei voida selittää muun sairauden, diagnoosi HD on yleensä selvä.
Epätavallisia oireita HD voi joskus jäljitellä muiden sairauksien valvonnasta liikkeen, kuten Parkinsonin tauti ja muut vastaavat häiriöt.
Diagnoosi voidaan varmistaa geenitestien epänormaali huntingtiini geeni. Valitettavasti testi ei anna luotettavaa tietoa oireiden alkaa tapahtua tai miten nopeasti tauti etenee. Tämä on hyvin vaikea kysymys HD perheille ja vaatii paljon huomiota sekä geneettistä neuvontaa.
Arvo testaus nuoremmat perheenjäsenet on myös kyseenalaista, koska ei ole olemassa parannuskeinoa tai menetelmä pysäyttää taudin kulkuun. Positiivinen tulos on todennäköisesti hyvin ahdistavaa ja aiheuttavat merkittävän psyykkisen rasituksen otettava useita vuosia mahdollisesti elämää muuttavaa seurauksia.
Positiivinen tulos lapsi on vaikutuksia myös vanhemmille, jotka eivät halua tietää, onko heillä sairaus. Näistä syistä geenitestien ei ole tarjolla Euroopassa alle 18-vuotiaita, jos ei oireita. Kuitenkin tilanne voi muuttua tulevaisuudessa, jos keinoja hidastaa taudin kulkuun (kuten hermo-suojella hoidot) havaitaan.
Tietämättä koko suvussa, diagnoosi on vaikeampaa, mutta on olemassa testejä saatavilla, jotka voivat paljastaa joitakin poikkeavuuksia muistiin ja ajattelin käsittely.
Muut tutkimukset ovat tietokonetomografia (CT) tai magneettikuvaus (MRI) skannaa aivot, jossa tyypillisesti tuhoalueilla (caudatukseen, striatum) näkyvät näivettynyt myöhemmin taudinkulku. Välinen etäisyys caudatum ytimet MRI aivojen skannaa voi tunnistaa kutistuminen näitä rakenteita, mikä on tyypillinen löydös HD.
Skannaa paljastava aivotoimintaa näyttää korkeampi näillä alueilla maitohappoa, sivutuotteena solujen energian käytön, kuten aivosolujen työskentelevät kovemmin tai käyttämällä energiaa epänormaali tavalla.
Tutkimus skannaa voidaan suorittaa käyttäen positroniemissiotomografia (PET) muutaman keskuksia. Nämä skannaukset, jotka käyttävät ruiskutetaan merkkiaineita, kuten flumatseniili tai raclopride näytä vähentäminen dopamiini D1-ja D2-reseptoreihin alueeseen, joita kutsutaan "basaaliganglioihin".
Nämä aivojen skannaa käytetään pääasiassa tukemaan diagnoosin tai tutkimuksen ymmärtää enemmän HD kuin nämä muutokset voivat tapahtua muiden aivosairauksien.
Voiko HD estää?
Vaikka tiedetään paljon geeni, joka aiheuttaa HD, tiedetään hyvin vähän siitä, kuinka läsnäolo geeni aiheuttaa taudin.
Se ei ole mahdollista estää taudin tai hidastaa sen etenemistä, kun poikkeava geeni on läsnä.
Kuitenkin useita vaihtoehtoja ihmisille on tarjolla HD perheiden varsinkin kun suunnittelet perheen omia.
Raskaus ja sikiödiagnostiikkaa
Ottaa suvussa HD ja siksi tekee sinut riski sairastua tautiin ja kulkee sen päälle lapset voivat vaikuttaa päätökseen noin ottaa perhe itse. Tietäen, onko teillä viallinen geeni tai ei voi auttaa sinua tekemään päätöksen.
Jos et kanna viallinen geeni niin tiedät et voi siirtää sen päälle lapsia.
Jos sinulla on viallinen geeni, sitten syntymättömät lapset voidaan testata nähdä, jos ne ovat perineet sen.
On mahdollista laskea riski kehittää HD raskauden alkuvaiheessa, vaikka se on ennakoivaa ja ne eivät varsinaisesti etsi itse geenin, käyttäen kytkentäanalyysi.
Vaihtoehtona geenitestien on preimplantaation Genetic Diagnosis (PGD). Tätä voidaan käyttää ihmiset, joilla on ollut positiivinen ennustearvo testi, tai pariskunnille, jotka ovat vaarassa HD.
PGD liittyy pari ottaa IVF-hoito riippumatta niiden hedelmällisyyttä tila. Alkiot on testattu HD ja vain ne ilman HD-mutaatio istutetaan kohtuun.
Miten HD hoidetaan?
Koska ei ole parannuskeinoa HD, hoito on yleensä kannustava, ja siihen kuuluu monia muotoja hoito-ja sosiaalialan yrittää vaikutusten lieventämiseksi oireita potilaan ja heidän hoitajilleen.
Tauti on myös progressiivinen, ja koska ei ole käytettävissä olevia hidastaa sen etenemistä, oireiden käsitellään ja kun niitä ilmenee.
Luettelo lääkkeistä havaittu olevan käyttökelpoisia hallinnassa joitakin oireita, on esitetty taulukossa 1..
| Taulukko 1: hoitoon käytettävät lääkkeet oireita | ||
|---|---|---|
| Oireet | Hoito | Huomautuksia |
| Masennus | Trisyklisiä masennuslääkkeitä, esim.. amitriptyliini, imipramiini, desipramiini, nortriptyliini. | Masennuksen hoito myös parantaa oireita, kuten sosiaalinen vetäytyminen, kiinnostuksen puute ja unihäiriöitä. Tämä puolestaan voi parantaa muistia ja kykyä keskittyä tehtäviin. |
| Selektiiviset serotoniinin takaisinoton estäjät (SSRI), esim. paroksetiini, fluoksetiini, sertraliini. | ||
| Liikehäiriöt | Tetrabenatsiini (Xenazine), haloperidolia (esim. Haldol), flufenatsiini (Modecate). hoitoon käytettävät lääkkeet Parkinsonin ja dystoniaa. | Hoitoon invaliditeettiin epänormaalit liikkeet. |
| Epäsosiaaliseen käyttäytymiseen, ärtyneisyys, psykoosi | Chlorpromazine (esim. Largactil), sulpiridi (esim. Sulpitil), ketiapiini (Seroquel), klotsapiini (esim. Clozaril), risperidoni (Risperdal), leuproreliiniasetaattia. | Huumeet hoitoon käyttäytymiseen ongelma ja epänormaalit liikkeet voi olla päällekkäisiä vaikutuksia |
Nämä lääkkeet ovat monenlaisia toimia, jotka voivat aiheuttaa epämiellyttäviä sivuvaikutuksia, ja hoito riippuu tasapainoon sivuvaikutuksia ja hyötyjä.
Huomiota on myös keskitytty yleisen terveyden HD kärsijä, erityisesti ruokavalion ja ravinnon, kuten jotkut potilaat saattavat kehittää nielemisvaikeuksia ja voi olla vaarassa tukehtuminen. Korkea kalori ruokavalio on myös tärkeää estää laihtuminen ja voi parantaa pakkoliikkeitä tai käytöshäiriöitä.
Sosiaali-ja psykiatrinen tuki tulee yhä tärkeämmäksi, kun potilaat ovat suuremmassa vaarassa vahingoittaa itseään, niin kautta onnettomuudet kuten kaatumiset tai vahingossa tulipaloja, ja myös masennusta, joka on yleistä HD, ja kehottaa monet harkitsemaan itsemurhaa.
On myös erittäin tärkeää tarjota tukea ja tietoa omaishoitajille. Apua voidaan hakea Huntingtonin tauti ry.
Nerve suojaus (hermojen)
Trials of neuroprotecting huumeiden HD ei ole vielä onnistunut. Ensimmäinen lääke käytetään tällaisiin oikeudenkäynti oli baklofeenia (Lioresal). Tämän jälkeen lääkkeet, kuten remacemide, d-alfa-tokoferoli ja koentsyymi Q10 on yritetty ilman merkittävä etu
Neurotransplantation
Dopamiini on yksi monista välittäjäaine kemikaaleja, jotka ovat tärkeitä aivojen toimintaa.
Transplantation dopamiinia sisältävien solujen alueella sikiön aivojen on yritetty hoitaa HD muutamia eri puolilla maailmaa.
Tulokset ovat epäselviä ja lisätutkimuksia on tehtävä ennen tätä hoitomuoto voidaan suositella.
Siellä ovat käytännöllisiä ja eettisiä kysymyksiä, joita ei ole vielä täysin ratkaistu. Esimerkiksi, se ei ole vielä mahdollista estää hallitsematon kasvu siirretyt solut.
Näkymät vuodelle ihmiset HD. Mitä potilaan tehdä?
HD on tuhoisa sairaus ja tämä vaikuttaa diagnoosin potilaille ja huoltajille on valtava.
Siksi on tärkeää, että potilas on täysin varma, että hän haluaa tietää diagnoosi, koska positiivinen diagnoosi HD tarkoittaa yleensä tiettyjen oireiden ilmaantuminen ja mielisairauksien tulevaisuudessa. Lisäksi on suuri vaikutus perheen.
Sairastuneiden henkilöiden tulee kysyä lääkäriltä tietoa tästä kunnossa ja olisi myös harkittava yhteyden paikalliseen HD tukiryhmä tai HD ry.
Yhteenveto
HD on geneettisesti perinnöllinen etenevä sairaus, joka johtaa ulkonäkö liikkeen häiriöt ja psyykkinen sairaus. Tauti voidaan diagnosoida verikokeella havaita epänormaali geeni tunnetaan "huntingtiini".
Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa saatavilla tämän häiriö ja kaikki hoito on oireenmukaista, vaikka paljon tutkimusta tehdään ympäri maailmaa löytää hoidon strategioita, jotka voivat hidastaa etenemistä kunnossa.
Lisätietoja löytyy kautta Huntingtonin tauti ry.
Muut ihmiset myös lukea:
Dystonia: miten dystonia luokiteltu?
Parkinsonin tauti: mitkä ovat oireet?
Wilsonin tauti: kuka on vaarassa?