Mikä on Wilsonin tauti?
Wilsonin tauti on harvinainen, jotka vaikuttavat vain 1 30000 väestöstä.
Wilsonin tauti johtuu rakentaa ylimääräistä kuparia kehossa.
Pieni määrä kuparia tarvitaan ruokavalio terveyden korjaus soluja. Mutta liika kupari on myrkyllistä ja voi vaurioittaa elimiä.
Wilsonin tauti on myös joskus kutsutaan hepaticolenticular rappeuma
Mikä aiheuttaa Wilsonin tauti?
Se on pääasiassa maksassa, joka ohjaa Kuparin elimistössä erittämällä (päästä eroon) kuparin liiallista lähinnä sapen.
Wilsonin tauti tämä epäonnistuu, mikä aiheuttaa kuparin rakentaa kehossa. Tämä lähinnä vahingoittaa maksan, mutta voi vaikuttaa myös muihin elimiin, erityisesti aivoissa.
Syynä uskotaan olevan mutaatio ATPL7B geeni kromosomissa 13.
Kuka on vaarassa?
Wilsonin tauti on harvinainen, jotka vaikuttavat vain 1 30000 väestöstä. Se vaikuttaa miehiin ja naisiin kaikissa roturyhmiä.
Tauti on perinnöllinen. Poikkeavuus tai mutaatio nimeltään ATP7B on ajateltu olevan takana Wilsonin tauti. Sairastuminen kaksi virheellistä ATP7B geenit on perinyt molemmilta vanhemmiltaan.
Jos sinulla on yksi viallinen geeni voisitte välittää sen lapsillesi.
Miten se kehittyy?
Ensimmäiset oireet Wilsonin taudin näkyvät yleensä vuotiaita 6 ja 45 vuotta.
Ylimääräinen kupari voi aiheuttaa tulehdusta maksassa ( hepatiitti ) ja arpia (kirroosi), ja aivovaurioita.
Tähän kuluva aika vaihtelee, mutta kupari kestää vähintään viisi kuusi vuotta aikaa päästä haitallisia pitoisuuksia maksassa ja usein 15-20 vuotta tai enemmän aiheuttaa neurologisia vaurioita.
Hoitamattomana Wilsonin tauti johtaa kuolemaan.
Mitkä ovat oireet?
Maksa on yleisimmin vaikuttaa taudin jälkeen aivot.
Maksa (maksan) oireita
- Hepatiitti (maksatulehdus).
- Maksakirroosi tai arpia.
- Väsymys ja ruokahaluttomuus.
- Keltaisuus.
- Vatsakipu.
- Nilkkojen turvotus tai vatsan alueelle.
- Laajentuminen maksan tai pernan.
- Verenvuoto suolistossa tai kooma vaikeissa tapauksissa.
Huom. Maksan oireet eivät ole erityisiä Wilsonin tauti ja voi esiintyä missä tahansa maksasairaus.
Neurologiset oireet
- Vapina tai tärinä.
- Huono koordinointi.
- Puhevaikeus, syöminen tai kävely.
- Potilaat voivat näyttää vanhempi kärsiville Parkinsonin taudin kanssa melko kiinteä ja jäykkä asennot ja vähän spontaania liikettä.
Psyykkiset oireet
- Näitä ovat persoonallisuuden muutoksia, mielialahäiriöitä, masennusta, ahdistusta tai fobioita, tai vain huono muisti.
Harvinainen oireita
- Anemia (veren ohentamiseen), jos veri vaikuttaa.
- Munuaisvaurioita, osoittaa veren ja proteiinia virtsassa.
Mitä lääkäri tekee?
Kilpailut eivät todennäköisesti ole perehtynyt Wilsonin tauti, joten sairaalan asiantuntijoita maksasairaus, neurologian tai psykiatrian on paremmat mahdollisuudet tehdä vaikeita diagnoosin.
Miten se todetaan?
- Verianalyysin kupari ja kupari-sitovan proteiinin caeruloplasmin.
- Virtsakoe mitata virtsan kupari menetys.
- Maksan koepala mitata kuparipitoisuus.
- Aivojen tapauksissa neurologinen sairaus.
- Silmätutkimus tarkistaa kuparin silmän sarveiskalvo - näkyy ruskehtava värjäytyminen ja tunnetaan Kayser-Fleischer renkaat.
- Geenitesti tunnistaa DNA mutaatioita liittyy Wilsonin tauti.
Seulonta
Perhe seulonta sukulaisia Potilaiden suositellaan.
Mitä muuta se voisi olla?
- Maksasairaus, kuten krooninen hepatiitti tai maksan tulehdus.
- Neurologiset häiriöt, kuten Parkinsonin tauti.
- Psyykkiset häiriöt.
- Aiheuttamia vaurioita huumeiden väärinkäyttöä.
Hyviä neuvoja
- Leikkaa kupari-rikas elintarvikkeita, kuten äyriäisiä, pähkinöitä ja suklaata.
- Jos sinulla on maksasairaus alkoholin kulutus olisi rajoitettava.
Hoito
Hoidon tavoitteena on lisätä kupari erityksen vähentää metallin kehossa.
- Penisillamiiniin (esim. Distamine) on saatavilla tabletin muodossa ja se toimii sitovan kuparia niin metalli voidaan sitten poistuu elimistöstä kautta virtsaaminen. Mutta lääke on vakavia haittavaikutuksia, kuten veren ja munuaisten poikkeavuuksia. Neurologiset oireet voivat pahentua.
- Jos penisillamiini ei voida käyttää trientiiniin on vaihtoehto, koska sivuvaikutukset ovat harvinaisempia.
- Sinkki otetaan suun vähentää kuparin imeytymistä suolistossa.
- Ammonium tetrathiomolybdate varten neurologinen sairaus tai nopeaan hallintaan kupariarvot on ehdotettu.
- Lopulta maksansiirto voi olla tarpeen.
Tulevaisuuden näkymät
Hoito on pitkällä aikavälillä, mutta potilaan näkymät ovat hyvät varsinkin jos hoidettava välittömästi. Tapauksissa, joissa vahinkoja on ollut vakavia oireita voi vain osittain parantaa.
Raskaus on esiintynyt vakaa potilailla Wilsonin tauti. Mutta tämä olisi suunniteltava ja keskustella asiantuntijan.
Ihmisillä, joilla on vaikea peruuttamattomia tauti maksansiirto vielä saatetaan harkita. Tämä on ainoa hoito potilailla, joilla esiintyy vakavaa akuuttia maksan aiheuttama Wilsonin tauti.