PV voi aiheuttaa monia erilaisia ongelmia, kuten kihti.
Polysytemia vera (PV) on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa korkean punasoluarvot.
Punasoluja muodostavat enemmistön verisoluja. Ne kuljettavat happea läpi, joten niiden pääasiallinen sisältö on happea kuljettava proteiini, hemoglobiini.
PV on yksi ryhmä sairauksia kutsutaan myeloproliferatiiviset sairaudet (MPDs), jossa solut, jotka tuottavat verisoluja kehittää epänormaalisti. Harvoin, korkea punasolujen määrä voi esiintyä myös muissa MPDs - olennaiset trombosytemia (ET) ja myelofibroosi (MF).
Suurin ongelma johtuu polysytemia vera on se, että suuri määrä punasoluja lisää veren "paksuus" (viskositeetti).
Veren virtausta elinten vähenee ja harvoin verihyytymiä voi muodostua.
Kuka vaarassa Polysytemia vera?
Term katsella
PV on pääasiassa sairaus keski-ikäisten ja ikääntyneen väestön. Se on erittäin harvinainen lapsilla. PV vaikuttaa noin yhdestä kahteen uutta potilasta 100000 asukasta kohti vuodessa.
Oireita PV
PV voi aiheuttaa monia erilaisia ongelmia, ja saatat kokea yhtään, jotkin tai kaikki seuraavista.
- Hyperviskositeettiin (veren paksuus), joka voi aiheuttaa punainen ihonväri (yletön), päänsärky, näköhäiriöt, väsymys, hengästyminen ja verenvuoto.
- Kihti (vuonna 10-15 prosenttia potilaista).
- Kutinaa.
- Laihtuminen.
- Väsymys.
- Hikoilu.
- Verenvuoto (verenvuoto).
- (Tromboosi).
On ehdotettu, että PV lisää todennäköisyyttä, että mahahaavan ja korkea verenpaine, mutta tämä ei enää ole ajateltu olevan näin.
Harvoin, jotkut ihmiset PV voivat mennä kehittämään myelofibrosis tai akuutti myelooinen leukemia.
Mikä aiheuttaa Polysytemia vera?
Syy PV oli mysteeri viime aikoihin asti. Vuonna 2005 tutkijat ympäri maailmaa havainneet, että monet potilaat, joilla luuytimen sairauksia (MPDs) oli mutaatio molekyyli nimeltään JAK2.
JAK2 on proteiini, joka toimii signaalin säädellä solun toimintoja. Se lähettää viestejä soluun, kertoo se kasvaa ja tehdä enemmän soluja, tai muuten lopettaa, kun elimistö ei tarvitse enemmän soluja.
Tutkijat uskovat, että MPD potilailla, mutaatio JAK2 lisää viestejä pyytämään lisää solujen tuotantoa. Tuloksena on liikaa verisoluja, jotka tukkivat veri ja tehdä se tahmea.
JAK2 mutaatio (kutsutaan myös V617F JAK2) on löydetty noin:
- puolet potilaista liikaa verihiutaleita veressä (ET)
- puolet potilaista liikaa fibroblastien veressä (MF)
- 95 prosenttia potilaista on liian monta punasolujen veressä (PV).
Testi JAK2 mutaatio on hyvin yksinkertainen ja voidaan tehdä tl verta, tulokset yleensä kestää 1-2 viikkoa.
Se on ajateltu JAK2 mutaatio on todennäköisesti seurauksena joitakin vaurioita luuytimessä, esimerkiksi seurauksena virusinfektioiden tai taustasäteily.
Miten Polysytemia vera diagnosoidaan?
Alkuperäisen prosessi on sama kuin muut syyt korkea punasolujen (erytrosytoosi).
- Verikoe näytä mitään kasvua punasoluja numeroita. Verikoe olisi toistettava vahvistaa poikkeava löydös. Sinua pyydetään noin sairaushistoria ja on lääkärintarkastus.
- Punasolumassasta tutkimus on yleensä sitten tarvitaan nähdä, jos sinulla on absoluuttinen erytrosytoosi (nosti punasolumassasta, normaali plasman tilavuutta). Tutkimus suoritetaan usein sairaalan isotooppitutkimusosastolle ja liittyy sekoittamalla heikko väriaineita näyte veren ja sitten palauttamalla sen kehosta. Värjätyt solut jakaa itsensä keskuudessa punasoluja, jolloin on mahdollista laskea, mitä kokonaismassa punasoluja on oltava.
- Muita diagnostisia testejä, jotka voidaan suorittaa myös verikokeet munuaisten vajaatoiminta, maksan toimintaa ja raudan, foolihapon, B12-vitamiinin ja happea veressä, virtsa testi, rintakehän röntgen-ja ultraääni vatsan.
Diagnoosi PV on tehty yhdistämällä tutkimuksia erytrosytoosi yhdessä muiden testien - esimerkiksi geenitestien mutaatioita JAK2 tai tarkkailemalla tiettyjä malleja punasolujen kasvua tietyin edellytyksin.
Term katsella
Polysytemiaa ja erytrosytoosi ovat lääketieteellisiä termejä on liikaa punasoluja.
Jos on todellinen määrän kasvu punasoluja, sinulla on ehdoton erytrosytoosi.
Sinulla on PV, jos sinulla on ehdoton erytrosytoosi, jolle ei ole vaihtoehtoa syy sekä yksi tai useampi seuraavista:
- laajentunut perna
- neutrofiilien (tyyppi valkosolujen) ja / tai verihiutaleiden määrä veressä
- mutaatio JAK2-proteiinin
- poikkeavuus kromosomi testataan luuytimessä (tunnetaan sytogeneettisen testaus).
Jos korkea punasoluarvot vain täyttää joitakin kriteereitä PV, ja ei ole muuta selitystä, olet mitä kutsutaan idiopaattinen (tuntemattomasta syystä) erytrosytoosi. Tässä tapauksessa sinun punasoluarvot täytyy tarkkailla mahdollisia syntymistä PV tai muu syy.
Miten PV hoitaa?
Hoidon tarkoituksena on ohjata komplikaatioita PV tai vähentää niiden todennäköisyyden määrittely.
On kuitenkin vaikea ennustaa, joka kärsii komplikaatioista ja jotkut hoidot voivat olla vakavia sivuvaikutuksia.
PV hoidetaan määrän vähentämiseksi punaisia verisoluja. Tämä voidaan saavuttaa venesection (poistamalla verta ruisku), tai käsittelemällä lääkkeiden hidastaa tuotantoa punasoluja.
Jonka valinta hoidon käyttö riippuu:
- ikäsi
- toleranssi venesection
- onko sinulla on myös korkea trombosyytit
- jos olet jo kokenut verenvuotoa tai hyytymistä.
Esimerkki opas hoitopäätöksiä käytetty meidän keskustassa on esitetty alla.
Lääkkeitä, jotka vähentävät punasolujen
Hydroksikarbamidi: joka aiemmin tunnettiin nimellä hydroksiurea, tämä lääke toimii häiritsemällä solun aineenvaihduntaan. Se on yhteinen hoito PV ja yleensä on otettava päivittäin. Sinun verenkuva seurataan vähintään joka toinen kolme kuukautta. Se on suhteellisen vähän sivuvaikutuksia kuten jotkut tummumista ihon pigmentti, suu ja jalka haavaumat ja harvoin vatsan ja suoliston häiriöitä.
Hydroksikarbamidi voi vahingoittaa DNA: ta ja voivat vaikuttaa hedelmällisyyteen, joten ei pitäisi käyttää raskauden aikana tai jotka yrittävät tulla raskaaksi. On pelätty, että tämä lääke saattaa lisätä riskiä PV muuttumassa akuutti leukemia. Vaikka vielä todistettu, mahdollisuus tämän tapahtuu on todennäköisesti alle 5 prosenttia potilaista aikana 10-15vuotta.
Melfalaanin, busulfaani ja 32p: nämä lääkkeet kuuluvat ryhmään lääkkeitä, joita kutsutaan alkylointiaineet ja käytetään olla tärkein hoito PV. Ne vähentävät solujen määrä sitoutumalla DNA ja vahingoittaa sitä ja estää täydellinen erottaminen kahden DNA-säikeet solunjakautumisen. Tämä tarkoittaa, että nämä lääkkeet voivat vaurioittaa hedelmällisyyttä ja luuytimen.
Ne lisäävät riskiä PV muuttumassa muodossa akuutti leukemia, luultavasti noin 5-10 prosenttia potilaista yli 10 vuotta. Busulfaaniannoksen ja 32p ovat edelleen käytetään PV kun muut lääkkeet eivät toimi, aiheuta haitallisia sivuvaikutuksia tai jos et voi ottaa hydroksikarbamidiannoksesta tabletit jostain syystä.
Interferoni: tämä on luonnossa esiintyvä proteiini, joka estää niiden kasvun luuytimen soluja. On annettava injektiona, yleensä kolme kertaa viikossa. Interferoni käytetään joillakin potilailla PV, erityisesti nuorille, jotka haluavat säilyttää hedelmällisyyttä. Se voidaan antaa raskaana oleville naisille.
Interferoni on myös raportoitu hallita, tai kääntää, kehittäminen myelofibrosis. Se on monia sivuvaikutuksia, kuten flunssan kaltaiset oireet, hiustenlähtö, masennus, maksan ja kilpirauhasen poikkeavuudet: suuri osa potilaista, joilla on määrätty tätä lääkettä ei voi jatkaa sen käyttämistä.
Term katsella
Verihiutaleet: pienisoluinen palasia kasata yhteen muodostaen verihyytymiä.
Anagrelidia: tämä lääke alentaa verihiutaleiden, mutta on vain hyvin vaatimaton ja arvaamaton vaikutus punasoluja. Se näyttää toimivan pienentämällä verihiutaleiden tuottavien solujen luuytimeen (megakaryocytes). Anagrelidia voidaan käyttää hoitoon PV, kun uusi keinoja valvoa punasoluja, kuten venesection, käytetään. Toistaiseksi ei ole lisensoitu Euroopassa hoitoon PV.
Muut hoidot
Useimmat ihmiset PV, mahdollisesti lukuun ottamatta lisääntynyt vuotoriski tai erittäin korkea trombosyytit, neuvotaan ottamaan aspiriinia tai samanlainen lääke. Aspiriini ei laske punasoluarvot mutta voi suojaamaan hyytymistä komplikaatioita vähentämällä "tahmeutta" verihiutaleiden.
Sivuvaikutukset ovat verenvuoto ja haavaumia mahassa ja ohutsuolessa. Tästä syystä aspiriinia käytetään vain varoen, jos sinulla on verihiutaleiden määrä yli 1500 miljoonaa millilitrassa.
Joskus lääkkeitä, jotka toimivat samalla tavalla kuin aspiriinin sijasta käytetään. Esimerkkejä ovat dipyridamoli ja klopidogreeli. Jotkut potilaat ovat myös käsitelty varfariinia, varsinkin jos sinulla on äskettäin ollut veritulppa laskimoon tai on ollut useita hyytymiä.
Kihti ohjataan sekä vähentämällä punasolujen määrä ja käyttämällä lääke, kuten allopurinolia lisätä erittymistä virtsahapon kiteitä, jotka aiheuttavat oireita. Akuutin kihti käsitellään särkylääkkeitä.
Kutina liittyy PV voi olla erityisen vaikea ongelma hallita. Toimenpiteet, joilla muun muassa:
- välttämällä tunnettuja laukaisee
- rauhoittava voiteet (vesi kerma menthol)
- histamiini antagonistit kuten ranitidiini voi auttaa.
On myös tärkeää kohdella kaikkia muita riskitekijöitä valtimotauti, kuten tupakointi, korkea verenpaine, diabetes ja korkea kolesteroli.
Raskaus ja PV
Monet lääkehoitojen ovat myrkyllisiä siittiöitä ja sikiölle. Jos haluat perustaa perheen, kysy hematologin siitä onko se mahdollista vaihtaa lääkitystä.
Naiset, joilla on PV, jota on käsitelty kautta venesection yksin tarvitsevat todennäköisesti vähemmän menettelyjä koko raskauden, kun veren luonnollisesti laimentaa.
Raskaus itsessään liittyy lisääntynyt riski hyytymistä. Tästä syystä monet raskaana olevat naiset annetaan myös aspiriinia ja jotkut saavat antikoagulanttina huumeiden hepariini minimoimiseksi hyytymistä.
Pitkän aikavälin näkymät
Näkymät PV vaikuttaa merkittävästi komplikaatioiden - aivan erityisesti aiheuttamat hyytymistä, koska nämä ovat yleisiä ja usein vakavin.
Mahdollisuus verisuonitukos kasvaa henkilön ikä ja kun on ollut aiemmin ongelmaa hyytymistä.
Ne ihmiset, joilla PV, jotka eivät siirry kehittää muita sairauksia todennäköisesti normaali tai vain hieman vähentää elinajanodote.
Jos mennä kehittämään myelofibrosis tai akuutti myelooinen leukemia, näkymät eivät ole yhtä hyviä.
Myelofibrosis
Pitkän ajan 20-30 prosenttia potilaista, joilla PV voi kehittyä "käytetyn vaihe" heidän sairautensa tunnetaan myelofibroosi. Kuinka paljon hoito vähentää punasolujen vaikuttaa tämän tilan kehittymiseen on epäselvä ja kiistanalainen.
Ihmiset, joilla myelofibrosis on alhainen verenkuva, kehittää laajentuneen perna ja sanotaan olevan suurentunut riski sairastua akuutti myelooinen leukemia. Hoito voi sisältää:
- tuki verenkuva (joskus punasolusiirto)
- huumeet kuten hydroksiurea tai interferoni
- säteilytys (X-ray) hoito vähentää pernan kokoa
- poisto perna (pernanpoistoa)
- luuytimen elinsiirrot Hyväksytty luovuttajan.
Riippuen vakavuudesta fibroosia ja hoidon tehoa, selviytyminen on keskimäärin noin kolme vuotta. Muutama PV potilailla myelofibrosis on hoidettu kokeellisesti luuytimen siirtoon.
Akuutti myelooinen leukemia
Akuutti myelooinen leukemia liittyy erittäin huono näkymät, koska tämä leukemian muoto on usein vastaa hoitoon.
Joskus hyviä tuloksia on raportoitu hyvin harvat diabeetikot, joilla on hoidettu luuydinsiirre joko:
- oman luuytimen (autologisen siirron)
- liittyvä luovuttajalta (allogeenisen elinsiirron)
- vapaaehtoinen liity luovuttajan.
Koska suuri riski kuolla, nämä elinsiirtojen ei käytetä kovin usein akuutti myelooinen leukemia, että kehittyy PV.
Lisätietoja
Saat apua ja tietoa polysytemia vera, ota yhteys potilaan tukiryhmä MPD-tuki.
Muut ihmiset myös lukea:
Krooninen lymfaattinen leukemia: miten on krooninen lymfaattinen leukemia diagnosoidaan?
Akuutti leukemia tai verisyöpä: mitkä ovat oireita akuutti leukemia?
Syöpä ja anemia: anemia.
Useita myelooma: miten voidaan kehittää myelooma?