Mikä on Edwardin oireyhtymä?

Kysymys

Voitko antaa minulle tietoa Edwardin oireyhtymä?

Vastata

Edwardin oireyhtymä on synnynnäinen kromosomipoikkeavuuden joka aiheuttaa luonteenomainen anatomiset viat vastasyntyneen lapsen ja vaikutukset ovat suuria, että lapsen terveyden ja selviytymistä.

Kromosomit paketteja geneettistä materiaalia, joka yhdistää kun ihmisen muna (munasolu) on hedelmöitetty sperma.

Kaikki elimistön solut tulisi sisältää 46 nuo paketit geenien, 23 kummaltakin vanhemmalta.

Joskus virhe on tehty valmisteltaessa muna, tai varhain jako solujen alkio, niin että kromosomit ovat käsitelty-out väärällä tavalla ja väärään kromosomien lukumäärä näkyvät alkion kudoksia.

Tämä poikkeavuus kopioidaan sitten uudestaan ​​ja uudestaan ​​solujen jakautuessa ja alkio kehittyy.

Se on virhe suunnitelma kasvun ja kehityksen ja riippuen kromosomin mukana, voi aiheuttaa suuria ongelmia.

Edward oireyhtymä on ylimääräinen kromosomi 18 (trisomia 18).

Se on erittäin vakava poikkeavuus, joka aiheuttaa vakavia psyykkisiä ja kasvun hidastumista, poikkeavuuksia sydämen ja muut elimet ja epämuodostuneet ominaisuuksia, jotka sisältävät pieniä leuka, pieni korvat, suulakihalkio, webbed kaula, ja taivuttaa raajojen epämuodostuneita kädet ja jalat.

Nämä vauvat eivät selviä kovin pitkään ja enemmistöt eivät tee sitä viimeisten kuuden kuukauden iässä. Valitettavasti mitään ei voida tehdä muuttaa tätä.

Se on suhteellisen harvinainen kromosomipoikkeavuuden, sanoi tapahtuu kerran 8000 syntymät, vaikka tämä esiintyvyys ei lisätä jossain määrin äidin iän.

Se voidaan seuloa alkuraskauden aikana ottamalla näytteitä lapsivesi ( lapsivesipunktio ) ja analysoimalla sikiön soluja.

Jos tällainen kromosomipoikkeavuuden havaitaan sitten vanhemmat voivat harkita mahdollisuutta irtisanominen raskauden.

Lapsivesitutkimus mukanaan riski aiheuttaa keskenmenon, niin se on yleensä suositellaan vain silloin, kun se ajatus saattaa jo olla jonkinlainen mahdollisuus kromosomipoikkeavuuden.

Jos olet huolissasi tästä, se on sellainen asia, että sinun täytyy keskustella oman GP.

Jos olet ollut jonkin verran kokemusta kromosomipoikkeavuuksien oman perheen, se voi olla hyvin rauhoittavaa keskustella vaikutuksista asiantuntijan kanssa, kuten perinnöllisyys.

Tämä on jotain, että GP voi järjestää.