Tunnetuimpia tyyppinen kromosomi poikkeavuus on Downin oireyhtymä.
Kromosomi poikkeavuuksia sikiöön (sikiön) ovat melko harvinaisia, mutta monet vanhemmat ovat huolissaan heidän vauva voi vaikuttaa.
Useat testit ovat nyt saatavilla seuloa ja diagnosoida nämä poikkeavuudet varhaisessa vaiheessa raskautta.
Mitä ovat kromosomien?
Kromosomit ovat rihmamaisia rakenteita läsnä keskiosa (ydin) eläviä soluja.
Kromosomit koostuvat DNA (deoksiribonukleiinihappo) ja siksi fysikaalinen olomuoto, jossa geenit ovat olemassa.
Ihmisillä on yhteensä 46 kromosomia. Kaksi näistä ovat sukupuolikromosomeissa, joita kutsutaan X ja Y.
Koostumus kromosomien naisilla on 46xx, kun taas miehillä se on 46XY. Jokainen puolet parin kromosomeja periytyy kummaltakin vanhemmalta.
Kromosomit ovat kuin kirjasto hyllyt - kukin taloa suuri määrä "kirjoja", jotka ovat yksittäisiä geenejä.
Mikä on geeni?
Geeni on määritelty pala geneettistä tietoa, joka sisältää tarvittavat ohjeet:
- tietyn toiminnon solun tai
- solu käsittelee valmistaa tiettyä proteiinia.
Kromosomipoikkeavuuden
Poikkeavuudet voivat liittyä kromosomeja itse tai voi liittyä vain yksi tai useampia geenejä.
Useimmat geenin poikkeavuudet eivät aiheuta vamman vauva ellei epänormaali geeni periytyy sekä äiti ja isä.
Yleensä, jos vain yksi kopio geenistä on viallinen, "hyvä kopio" Toisen vanhemman valtaavat.
Kromosomipoikkeavuuden ovat yleisempiä kuin yleensä toteutuu.
- Yli 50 prosenttia keskenmenoja raskauden alkuvaiheessa johtuu poikkeavuuksia kromosomeja.
- Noin 0,5-1 prosenttia elävänä syntyneistä lapsista, vauva on todettu tunnistettavissa kromosomi poikkeavuus.
Downin syndrooman
Tunnetuimpia tyyppinen kromosomi poikkeavuus on Downin oireyhtymä. Sen sijaan, että kaksi ei. 21 kromosomia, henkilöille, joihin ehto on kolme.
Downin syndrooma aiheuttaa alhaisen IQ ja eri ominaisuuksia, kuten lyhyet raajat ja ominaisuus ryppy silmien ympärillä. Sydänvika ovat myös yleisiä ja ovat läsnä syntymän.
Ikä tekijä
- 1 vuonna 1500 20-vuotiaana.
- 1 350 35-vuotiaana.
- 1. 50-vuotiaana 43.
Downin syndrooma ei ole yhteistä, mutta mahdollisuudet ottaa kyseinen vauva kasvaa vanhetessa.
Jos edellinen raskaus on vaikuttanut Downin syndrooma, sinun riski kasvaa kolminkertaiseksi.
Jos lähisukulainen vaikuttaa, saatat haluta testata onko olet perinyt kromosomi poikkeavuus, joka lisää riskiä ottaa vaikuttaa lapsen (tasapainoinen translokaatio).
Muut oireyhtymät
Lasten kanssa ylimääräinen kromosomi ei. 13 (Patau oireyhtymä) tai ei. 18 (Edward syndrooma) harvoin elää kauemmin syntymästä. Nämä ehdot ovat harvinaisempia kuin Downin syndrooma.
Jos alkio on 45X0 koostumus kromosomeja, muiden seksuaalista kromosomi puuttuu, se on tyttö, Turnerin oireyhtymä.
Nämä tytöt ovat lyhyitä ja voi saada lapsia, koska heidän munasarjat ovat alikehittyneet. Heidän henkinen kehitys on normaalia, mutta tietyt sydänviat ovat yleisiä.
Molaarinen raskaus
Poskihammas raskaus on harvinainen raskauden että on epänormaali koostumus kromosomien eikä kehittää edelleen normaalisti.
- Täydellinen poskihammas raskaus kehittyy istukan joka näyttää "viinirypäleitä" ilman mukana sikiölle.
- Osittainen poskihammas raskauksista kehittää alkion, joka ei jatka.
Vaikka kirurginen poistaminen epänormaalin kudoksen D & C, 10-15 prosenttia koko poskihammas raskauksien jatkaa kasvuaan, samoin kuin noin 1 prosenttia osittain poskihammas raskauksia.
Siksi, kun poskihammas pregancy nainen on rekisteröity seuranta-yksi kolmesta keskuksia Euroopassa. Siellä virtsanäytteestä testataan säännöllisin väliajoin, jotta raskaus hormoni hCG on katoamassa.
Epänormaalin kudoksen tuottaa hCG, joten sen esiintyminen on osoitus pysyvä tai toistuva poskihammas raskauden. Se ei ole suositeltavaa tulla raskaaksi uudelleen, kunnes kaikki-selvää on annettu.
Seulontatutkimuksia
Jos haluat tietää, onko vauva vaikuttaa Downin oireyhtymä ennen syntymää, sinulle tarjotaan yhden tai useamman seulontatutkimuksia.
Seulonta testit osoittavat, onko poikkeavuus todennäköisesti ilman riskiä sikiölle.
Seerumin seulonta
Tulokset
Jos pidetään alhaisen riskin ei lisätoimiin on yleensä tarpeen.
Jos olet suuri riski, sinulle tarjotaan lapsivesitutkimus testi.
Korkean riskin tulos ei tarkoita vauva vaikuttaa - se vain tarkoittaa, voit olla diagnostista testiä.
Tämä on verikoe suoritetaan 15-20 viikkoa. Se mittaa tasot raskauden hormonien äidin verestä.
Yhdistämällä nämä tulokset äidin iän, on mahdollista laskea riski vauvan ottaa Downin syndrooma.
Verikoe ei ole idioottivarma ja joskus Downin vauva on syntynyt äiti matalan riskin vuoksi.
Niskajäykkyys läpikuultavuus mittausta
Ultraääni käytetään mittaamaan nesteen tilaa takana sikiön kaulan 11-14 viikko. (Nucha, lausutaan Nooka, on niskassa).
Downin vauvat ovat isompi tila kuin raskauksien.
Yhdistämällä tämä mittaus ikäsi ja joskus hormoni mittaukset veressä, on mahdollista laskea riski kuljettaa vaikuttaa vauva.
Jos riski on suuri, sinun kannattaa harkita diagnostista testiä.
Seulontatutkimuksia vain aasit riski, he silti kaipaamaan tapauksissa. Jotkut naiset, erityisesti iäkkäitä, päättävät mennä suoraan lapsivesipunktio tai Korionvillusbiopsia (CVS).
Ei-invasiivisia synnytystä testi, MaterniT21, havaitaan Downin oireyhtymä perustuu sikiön DNA näyte äidin verta 209 212 tapausta (98,6 prosenttia).
Vaikka tehokas diagnoosi Downin oireyhtymä, se ei voi arvioida muita ehtoja, jotka voidaan havaita invasiivisia testejä, (raskaana oleville naisille, jotka ovat screen-positiiviseksi nykyinen seulonta protokollia, Downin oireyhtymä on noin puolet sikiön kromosomipoikkeavuuksien tunnistetaan lapsivesipunktio ja CVS).
In 1-2 prosenttia havaittu Down oireyhtymät, jotkut solut elimistössä ovat normaaleja, ja muut solut on 21-trisomia, tätä kutsutaan mosaiikki Downin oireyhtymä.
Diagnostisia testejä
Analysointi soluja sikiö on ainoa tapa kromosomi poikkeavuus voidaan diagnosoida varmuudella. Diagnostinen testi suoritetaan, kun:
- nainen pidetään suuri riski, koska seulontatesti.
- nainen pidetään suuri riski, koska hän on aiemmin ollut raskaus vaikuttaa kromosomi tai geneettinen sairaus.
- ultraäänitutkimus on havainnut ominaisuuksia tai poikkeavuuksia osoittaa lisääntynyt riski kromosomi poikkeavuus.
- nainen pyytää sitä, koska hän on huolissaan, että vauva on kromosomi poikkeavuus.
On olemassa kahdenlaisia diagnostinen testi: Lapsivesipisto ja Korionvillusbiopsia (CVS). Mikä testi sinulle tarjotaan riippuu sairaalaan, jossa aiot synnyttää.
Lapsivesitutkimus
Lapsivesitutkimus analysoi näyte nesteen ympärillä sikiötä kohdussa (lapsivesi). Se suoritetaan 15 raskausviikon jälkeen.
Ultraäänen avulla ohjata siten, ohut neula työnnetään äidin vatsan ja osaksi nestettä ympäröivä sikiöön. 20 ml lapsivettä on poistettu, ja lähetetään analysoitavaksi.
Riskejä
Sinun pitäisi levätä jälkeen, kun joko menettelyn. Saatat tuntea lievää kouristelua.
Verenvuoto tai nesteen alkaen emätin ei ole normaalia.
Sinun tulee ottaa yhteyttä sairaalaan, jos näin tapahtuu.
Lapsivesitutkimus kuljettaa 0,5-1 prosentin keskenmenon riski kolmen viikon kuluessa testin.
CVS kuljettaa 1-2 prosentin riski aiheuttaa keskenmenon.
Menettely kestää yleensä 5-10 minuuttia ja tunnet vain lievää epämukavuutta. Sikiö on tietoinen menettelyn.
Nykyaikaisella tekniikat, alustava tulos voi olla käytettävissä 48 tunnin kuluessa. Lopputuloksena on valmis kahdesta kolmeen viikkoa.
Korionvillusbiopsia (CVS)
CVS analysoi näytteen istukan ja suoritetaan 11 viikon ikäisillä.
Ultraäänen avulla ohjata siten, neula työnnetään äidin vatsan osaksi kehittää istukan. Imua ja pienen näytteen kudosta lähetetään laboratorioon.
Menettely kestää yleensä 5-10 minuuttia. Se on hieman epämiellyttävä kuin lapsivesipunktio äidille. Sikiö on tietoinen menettelyn.
Nykyaikaisella tekniikat, alustava tulos voi olla käytettävissä 48 tunnin kuluessa. Lopputuloksena on valmis kahden viikon kuluttua.
Ovatko nämä testit turvallista?
Ennen kuin menee eteenpäin testejä, varmista, että olet harkita seurauksia sinulle ja sikiötä.
Keskenmenon riski
Molemmat testit kuljettaa vähäinen riski aiheuttaa keskenmenon. Sinun pitäisi keskustella huolenaiheita sinulla voi olla teidän synnytyslääkäri.
Ottaa tietoa vauvan kromosomeja on suhteutettava pieni, mutta todellinen, riski menettää raskauden.
Jos epänormaalia
Ei ole mitään hoitoa kromosomi poikkeavuuksia. Jos diagnoosi tehdään ennen syntymää, sinulle voidaan tarjota raskauden luonteen poikkeavuus.
Päätös siitä, jatketaanko kanssa raskauden aina kuuluu vanhemmat, ja jotkut vanhemmat voivat päättää jatkaa.
Jos epänormaali tulos ei ole merkitystä toiveesi jatkaa raskauden, saatat päättää vastaan ottaa diagnostisia testejä, jotka kantavat riskiä syntymättömälle lapselle.
Muut ihmiset myös lukea:
Downin oireyhtymä: miten yhteistä on Downin syndrooma?
Lapsivesitutkimus: kun on lapsivesipunktio tarjotaan?
Keskenmenoja: mitkä ovat oireet keskenmenon?