Mikä on Downin syndrooma?
Henkilö Downin oireyhtymä on todennäköisempää vaivata oppimista ja lääketieteellisiä ongelmia.
Downin oireyhtymä on geneettinen poikkeavuus, jota kutsutaan trisomia, jossa henkilö perii ylimääräinen kopio kromosomi - tässä tapauksessa kromosomi 21 - niin on kolme kappaletta kromosomista sijaan tavallinen kaksi.
Ensimmäinen kirjattu vuonna 1866 tohtori John Langdon Down (jälkeen jolle ehto on nimetty) se vaikuttaa vauvan normaalia fyysistä kehitystä ja aiheuttaa elinikäisen lieviä tai kohtalaisia oppimisvaikeuksia.
Henkilöt, joilla on Downin oireyhtymä on myös lisääntynyt riski sairastua muita ehtoja, kuten sydänsairaudet, kuulon ja näön ongelmat ja Alzheimerin tauti.
On olemassa kolme päätyyppiä Downin oireyhtymä;
- Säännöllinen trisomia 21, yli 90% ihmisistä, joilla on Downin oireyhtymä on lomake, jossa kaikki solut on ylimääräinen kromosomi 21.
- Siirtämistä; osuus on noin 4% tapauksista ja tässä muodossa ylimääräinen kromosomi 21 materiaali on liitetty toiseen kromosomi. Tämä tarkoittaa sitä, että toinen vanhemmista voi olla mitään merkkejä kunnossa itse.
- Mosaiikki, tässä vain osa soluista on ylimääräinen kromosomi 21, ja niin ihmiset tämän tyyppinen Downin oireyhtymä on usein lievä ominaisuudet kunnossa.
Kuinka yleistä on Downin syndrooma?
Se on melko harvinaista, noin 1 joka 1000 elävänä syntynyttä sairastumatta itse.
Kaikkien etnisten ryhmien voi vaikuttaa poikien kanssa on hieman enemmän todennäköisesti vaikuttaa kuin tytöt.
Tärkein riskitekijä näyttää olevan iässä äiti synnyttää - vanhemmiten on suurempi riski.
Riskit ovat;
- 20 vuotias - 1 1500.
- 25 vuotias - 1 1300.
- 30 vuotias - 1 900.
- 35 vuotias - 1 350.
- 40 vuotias - 1 100.
- 45 vuotias - 1 30.
Seulonta Downin oireyhtymä Euroopassa aikana tehdään raskauden alkuvaiheessa, mutta ei ole pakollista.
HNFA Sikiön Anomaly seulonta-ohjelma, tai FASP, käyttää yhdistelmä testejä, kuten verikokeita ja ultraäänitutkimuksia skannaa seuloa, ja antaa kohtuullinen arvio riskin tasosta.
Tämä testaus olisi parasta tehdä ensimmäisen raskauskolmanneksen.
Mitä oireita Downin oireyhtymä?
Henkilöt, joilla on Downin oireyhtymä on yleensä ominaista ulkonäön, jossa tasainen kasvojen profiili, ulkonevat kielen ja silmät, jotka kallistaa hieman ylöspäin.
Ne ovat tyypillisesti keskimääräistä lyhyempi, lyhyet laaja kädet, jotka ovat yksi rypisty koko kämmen. He ovat eriasteisia oppimisvaikeuksia vaihtelevat hyvin lievästä vaikeaan ja autismin esiintyy yleisemmin heidän kanssaan.
Yleensä heidän persoonallisuutensa yleensä lempeä, lämmin ja iloinen. Nykyaikaisella lääketieteen saavutukset, useimmat Downin oireyhtymä lapset voivat nyt odottaa elävänsä niiden 50: n tai vanhempi, jossa ensimmäisen elinvuoden on kaikkein vaarallisin aika lääketieteellisesti - noin 15% Downin oireyhtymä lapsia kuolee ensimmäisten 12 elinkuukauden aikana, yleensä johtuu johtuvia komplikaatioita synnynnäinen sydänvika.
Mitä hoitoja Downin oireyhtymä?
Ei ole parannuskeinoa Downin oireyhtymä. Hoito mukana terveysongelmia on saatavilla riippuen sairauden vaikeusasteesta ja sisältää puheterapia, fysioterapia-ja koulutusohjelmia.
Jotkut voivat onneksi johtaa suhteellisen normaali ja puoliksi itsenäistä elämää, kun taas toiset vaativat kokopäiväistä hoitoa.
Lisäksi adivce ja tukea löytyy Downin oireyhtymä Association
Muut ihmiset myös lukea:
Aika puhua siitä - avautuminen mielenterveys: monet ihmiset ovat haluttomia puheeksi.
Stressi: yli 360 miljoonaa työpäivää vuodessa menetit stressiin liittyviä sairauksia.
Itsetunto: miten arvioida tai osin itse?