Ectena

Onko suvussa Downin oireyhtymä lisätä minun riski?

Kysymys

Olen 34 ja olen naimisiin myöhemmin tänä vuonna. Aion aloittaa perheen ensi vuonna, mutta on huoli takana mielessäni kuin minulla on veli Downin oireyhtymä.

Mainitsin tämän minun lääkäri ja hän kysyi, jos se oli perinnöllinen muoto Downin.

En tiennyt yhden olemassa kuin luulin Downin oli kromosomi ongelma.

Voisitteko valaista minua.

Vastata

On olemassa useita muotoja Downin syndrooma. 95% tapauksista ovat trisomia 21 ja eivät periydy.

Loput ovat joko mosaicism tai alueelta toiselle.

Translocation muodostaa 1% ja voi olla perinnöllinen. On siis mahdollista periä kunnossa, mutta erittäin harvinaista.

On hyvin todennäköistä, että veljesi karyotype on tehty ja muoto hänen Downin syndrooma tunnistettu.

Olisi viisasta kysyä, jos hänen lääkärit pystyvät toimittamaan nämä tiedot, vaikka sinun täytyy selittää syy. Downin oireyhtymä Association on erittäin hyödyllistä.