Niemann - Pick taudin

Kysymys

Olen sairaanhoitaja ja tällä hetkellä olen hoitaa kolmen-vuotias Niemann-Pick taudin.

Olen hyvin epävarma yksityiskohdista tämän taudin; Onko teillä tietoa, että annat minulle?

Vastata

Niemann-Pick taudin (NP) on perinnöllinen aineenvaihdunnan häiriö, jossa haitallisia määriä rasva kertyy eri elimissä, kuten perna, maksa, keuhkot, luuytimessä ja aivoissa.

NP potilaat ovat tällä hetkellä jaettu neljään ryhmään, merkitty AD.

Tyyppi - kliinisiä piirteitä: maksan ja pernan on laajentunut jo varhain elämässä ja merkittäviä aivovaurioita tapahtuu.

Ei ole tehokasta hoitoa ja potilaiden harvoin elää kauemmin 18 kuukautta, kuolla lapsenkengissä. Rasva-aine, joka kerääntyy kutsutaan sfingomyeliini.

Tyyppi B - kliinisiä piirteitä: maksan ja pernan on laajennettu vuonna varhaisnuoriso-vuotta.

Vaikka aivot ei vaikuta, useimmat sairastuneille on hengitysvaikeuksia. Jälleen, kuten tyypin, rasva-aine, joka kertyy on sfingomyeliini, joka on tärkeä osa kalvon kaikki solut elimistössä.

Metabolinen vika yhteiset tyypit A ja B on riittämätön entsyymin nimeltä sfingomyelinaasia joka käynnistää luonnollinen jakautuminen sfingomyeliinin johtuvat normaalia solujen toimintaa.

Hoito luuytimen siirron on yritetty pieni määrä potilaita, joilla on tyypin B. On mahdollista, että entsyymikorvaushoidolla, ja lopulta geeniterapia kehitetään tulevaisuudessa auttaa näitä potilaita.

Tällä hetkellä B-potilaat voivat elää suhteellisen pitkään, mutta voi vaatia happikäsittelyä koska sairaus vaikuttaa keuhkoihin.

Tyypit C ja D - maksan ja pernan laajentuminen on vähäisempi kärsivien potilaiden alatyyppejä NP.

Aivot voivat olla niin laajasti mukana, että he eivät pysty katsomaan ylös ja alas, on vaikeuksia kävely ja nielemiseen ja etenevä näön ja kuulon.

Häiriö voi näkyä nuoruudessa tai teini.

Nämä potilaat eivät pysty saamaan kolesterolin aivoissa hermosolujen jossa se ​​kerääntyy ja aiheuttaa toimintahäiriöitä näiden solujen.

Alhainen kolesteroli ruokavalio on usein myös niiden käsittelyssä ja elinajanodote on erittäin vaihteleva.

Tutkimusta tehdään osaksi geenivirhe (t) liittyy tyypit C ja D.

Ainoa ero näiden kahden alatyyppejä on, että D-tyypin syntyy ihmisillä, joilla on yhteinen esi tausta Nova Scotia.