Muut vastaukset
Voitko kertoa minulle Hirschsprungin tauti?
Onko poikani on Klinefelterin oireyhtymä?
Apua tarvitaan Osgood-Schlatter tauti
Olen huolissani minun kaksi-vuotias keuhkoja
Mielestäni poikani on Pagetin tauti
Kawasaki oireyhtymä - mitä pitkän aikavälin seuraukset?
Tyttäreni on hole-in-the-sydän
Tyttäreni on kilpirauhasen vajaatoiminta
Veljenpoikani on sukusolujen kasvain
Oka kuoppa selkärangan alaosaan
Keväinen sidekalvotulehdus ongelma
Mitä "ristissä sivusuunnassa" tarkoittaa?
Mikä on autoimmuunisairaus koliitti?
Mikä on Henoch-Schönleinin purppura?
Mitä voit kertoa minulle Perthesin tauti?
Kysymys
Oma pojanpoika, iältään neljä, on diagnosoitu kärsivän Aarskog oireyhtymä.
Kuten hyvin vähän näyttää tiedetty se Olisin erittäin kiitollinen, jos voit antaa joitakin tietoja vaikutuksista ja seurauksista kunnossa.
Vastata
Aarskog oireyhtymä on harvinainen sairaus - vain 100 tai niin tapaukset ovat maailmanlaajuisesti tunnettuja.
Se on aiheuttanut viallinen geeni tai geenit, kuljettaa X-kromosomi.
Se voi aiheuttaa useita fyysisiä poikkeavuuksia, mutta lapsen kanssa oireyhtymä ei välttämättä ole jokainen ominaispiirteet.
Näitä ovat lyhytkasvuisuus, leveä erottaminen silmät, pieni nenä leveä silta, epätavallisen muotoinen korvat, lyhyet sormet ja varpaat, piilokiveksisyyttä ja imusolmukkeet (nivus) tyrät.
Ei voi olla ongelmia visio myös karsastaa, hajataittoa tai suuri sarveiskalvo.
Jotkut lapset on "periksi" ulkonäkö rinnassa ja näkyvä napa (navan).
Viivästynyt murrosikä voi myös esiintyä, mutta ehto ei yleensä liittyy älyllisen.
Ei ole mitään erityistä hoitoa Aarskog oireyhtymä mutta pojanpoika odotetaan olevan normaali käyttöikä ja hänen pitäisi pystyä osallistumaan yleisopetuksen kouluun.
Hän saattaa joutua leikkaukseen jossain vaiheessa, jos esimerkiksi hän on undescended kives tai tyrä.
Hänen vanhempansa olisi tarjottava geneettistä neuvontaa, jotta he voivat selvittää, mitä riskejä on Aarskog oireyhtymä havaittavat tulevia raskauksia.
Aluksi ne voi olla vaikea tulla toimeen sen kanssa, että heidän pikku poika on tämän edellytyksen ja koska se on niin harvinaista he saattavat myös tuntea hyvin eristetty.
Jos he haluaisivat tietää, jos muita perheitä Euroopassa on lapsen Aarskog oireyhtymä he voisivat saada yhteyttä Eurooppaan hyväntekeväisyys Ota perhe.