Ectena

Mikä on hauras X-oireyhtymä?

Kysymys

Meille on kerrottu poikamme tarvitsee testi hauras X.

Selittäkää mitä tämä on?

Vastata

Fragile X on X-kromosomi tiettyyn paikkaan, joka on todennäköisesti murtaa kuin toiset (hauras sivusto) sen DNA (deoksiribonukleiinihappo) rakenne.

Hauras X-kromosomin liittyy usein muodossa kehitysvammaisuus tunnetaan hauras X-oireyhtymä.

Tämä ehto on kuvattu olevan sekä sukupuoleen liittyvä perintö, joka on, vika-geeni on liittyneenä yksi kromosomi, joka määrittää sukupuolta (x tai y).

Osuus yksilöiden hauras X-kromosomi, joka itse asiassa ilmaisevat oireyhtymä ja tilan vakavuus vaihtelee.

Se on todennäköisesti ilmetä miehillä, esiintyy 1 1200 urosta ja 1 2500 naisilla.

Testi kromosomi suoritetaan, kun lapsuuden kehityksen viivästymistä tai muita kliinisiä piirteitä viitata mahdolliseen läsnäoloaan.

Testi voidaan myös suorittaa, jos on suvussa oireyhtymä tai havaitsemiseksi ennen syntymän vauvojen naisten tiedetään kantavan hauras X-kromosomi.