Fragile X-oireyhtymä

Kysymys

Oma tutkimus on selvittää, jos joku voisi antaa minulle tietoja Fragile X tai kohta minua suuntaan, joka voisi auttaa.

Vastata

Fragile X-oireyhtymä on perinnöllinen vika X-kromosomi, joka aiheuttaa kehitysvammaisuus, itse asiassa se on yleisin syy kehitysvamma jälkeen Downin syndrooma.

Häiriö siirtyy perheissä, mitä kutsutaan X-sidoksissa resessiivinen malli perintö, mikä tarkoittaa, että vaikka miehet vaikuttavat eniten, naiset ovat kantajia geenivirhe ja voi välittää niitä joidenkin niiden poikia, jotka vaikuttavat ja joidenkin tytärtä, jotka tulevat kantajia.

Noin 1 vuonna 1500 miehillä on vaikuttanut Fragile X ja siellä on noin 1 1000 naista, jotka ovat kantajia.

Vaikutuksen miehillä sekä henkisesti jälkeenjäänyt ovat yleensä korkeita, fyysisesti vahva, on näkyvä nenä ja leuka, lisääntynyt korvan pituudesta, suuret kivekset ja voivat olla alttiita epileptisiä kohtauksia.

Noin kolmannes naispuolisten kantajien osoittaa tiettyä älyllisen. Koska ei ole hoitoa kunnossa, jokainen nainen, joka on suvussa Fragile X olisi pyrittävä perinnöllisyysneuvontaa ennen perheen perustamista.

On myös Fragile X ry, joka tarjoaa tukea ja tietoa kärsineille perheille.

Ne olisi sen arvoista yhteyttä lisäohjeita.