Mukoviskidoosi

Kysymys

Voitteko antaa minulle mitään tietoa kystinen fibroosi?

Vastata

Mukoviskidoosi (CF) on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa lasten syntymästä.

Se johtuu tietyn vika geeni, joka aiheuttaa poikkeavuuksia nesteet (kuten limaa), jotka on tuotettu tietyissä rauhaset kehossa.

Lopullinen vaikutus on altistaa uhrin toistuvia hengitystieinfektiot, ruoansulatuskanavan, suoliston ja maksan.

Se on vakava sairaus. Keuhkojen komplikaatioita erityisesti taipumus lyhentää elämää, vaikka moderni hoito, kuten antibiootteja, monet kärsivät nyt hengissä pitkälle aikuisuuteen.

Sitä käytetään pidettävä kunnossa lasten ja nuorten, mutta keskimääräinen elinikä on nyt lähes 30 vuotta, ja jotkut kärsivät ovat aktiivista elämää heidän 40s.

Täydellinen hoito ei ole vielä saatavilla, mutta nyt vastaava geeni on tunnistettu, on optimismi tiedeyhteisössä että ratkaisu lopulta löytyy.

Noin 1 25 väestöstä kantaa epänormaali geeni. Se on resessiivinen ominaisuus - eli se ei kehity, ellei yksittäisen perii CF-geenin molemmilta vanhemmiltaan.

Jos pari tietää, että he molemmat geeni, sitten kustakin lapsesta on 25 prosenttia riski periä kunnossa ja 50 prosenttia mahdollisuudet tulla harjoittaja.

Jos vain toinen vanhemmista kantaa geeniä, jokainen lapsi on 50 prosenttia mahdollisuudet tulla operaattorin liikaa.

Varustamot eivät kehity kunnossa. Niille, joiden suvussa on erityinen testi, joka voi diagnosoida kantajatila.

Olisi viisasta keskustella siitä oman lääkärin, jos sinulla on suvussa kunnossa, tai jos olet vain huolissani siitä.

Asiantuntijaryhmien, kuten asiantuntijat genetiikka, ovat suuri lähde neuvoja, tukea ja hoitoa perheitä, joilla kystinen fibroosi.