Mikä on kystinen fibroosi?
Kystinen fibroosi, tai "mukoviskidoosiin", on perinnöllinen sairaus. Viallisen geenin tuloksena kyvyttömyys kuljettaa suolaa tietynlaiseen solujen keuhkoihin ja haima. Se on yleisin perinnöllinen sairaus Länsi-Euroopassa.
Miksi henkilö saa kystinen fibroosi?
Mukoviskidoosi on "peittyvästi periytyvä tauti, mikä tarkoittaa, että molemmilla vanhemmilla on geenivirheen, että ne siirtävät lapsensa. Mutta lapsi on kystinen fibosis vain, jos se perii molemmat viallisen geenikopiota. On 01:04 mahdollisuus, että näin tapahtuu.
Muissa kolme neljästä mahdollisuudet lapsi perii normaali kopio geenistä ja olla vaikuta kystinen fibroosi.
Tarkkaa mekanismia ei tunneta, mutta muuttuneessa suola liikenteen pahoin paksuntaa limaa hengitysteihin. Tämä tekee hengitysteiden alttiimpia bakteeri-infektio, useimmin Staphylococcus-, Pseudomonas-ja Burkholderia cepacia monimutkainen.
Miten voin kertoa, jos minulla on kystinen fibroosi?
Oireet ovat yleensä havaittavissa ensimmäisen elinvuoden. Jos kystinen fibroosi epäillään, diagnoosi voidaan vahvistaa erityisellä hiki testi. GP voi sitten tehdä asian kystinen fibroosi keskus sairaalassa.
Keuhkoihin, tauti johtaa toistuvasti tapauksissa keuhkokuume ja hengitysvaikeuksia. Haima tulee vähemmän pystyy tuottamaan ruoansulatuskanavan mehut, joka voi johtaa painon menetykseen ja rasvainen ripuli.
Tauti lisää suolapitoisuus potilaan hiki. Korkeissa lämpötiloissa tämä saattaa johtaa siihen, että potilas menettää liian paljon suolaa ja kärsimystä heatstroke.
Mitä voin tehdä?
Jos joku odottaa olla vanhempi, ne pitäisi tarkistaa, onko ollut tapauksia Mukoviskidoosia heidän perheensä. Jos on, he voivat keskustella lääkärin noin saatettiin geneettinen neuvonantaja.
Ohjaaja voi arvioida mahdollisuudet vauva ottaa tauti, jolloin päätös voidaan tehdä noin jatkuvan raskauden.
Joku jotka sairastavat tulee välttää tarpeettoman kovia niiden keuhkot, esimerkiksi tupakointi. Lung harjoituksia erikoisnaamio (POR) ovat usein hyödyllisiä.
Tulevaisuuden näkymät
Aiemmin ennuste kystinen fibroosi sairastuneille oli hyvin synkkä. Mutta hoito on paranemassa ja nyt on 80 prosenttia mahdollisuus, että lapsi, jotka sairastavat elää yli 40 vuotta.
Geneettinen muuntelu omistaa huomattavan lupaus seuraavan vuosikymmenen aikana, mutta se tulee olemaan tulevaisuudessa ennen kuin tämä tulee minkäänlaista valtavirran hoitoa.
Miten kystinen fibroosi hoitaa?
Hoidon tavoitteena on maksimoida keuhkojen toimintaa niin kauan kuin mahdollista.
- Yhteinen hoitoja ovat keuhkojen fysioterapia samoin, kuin antibioottien minimoimiseksi keuhkojen infektiot. Komplikaatioista haima voidaan hallita kontrolloimalla potilaan ruokavalion, ja tarjoamalla täydentää haimaentsyymejä (esim. Creon ) lisätä ruokaa.
- Diabetes mellitus (sokeritauti) voi vaikeuttaa tietenkin aikuisten CF, jotka tarvitsevat insuliinihoitoa injektioita.
- Seurauksena kystistä fibroosia, jotkut potilaat voivat myös kärsiä astmasta, joka voidaan vähentää astman inhalaattoria.
- Keuhko-tai keuhkojen ja sydämen siirto voi olla tarpeen, jos keuhkojen toiminta heikkenee erittäin merkittävästi.