Mikä on McArdle tauti?

Kysymys

Yritin selvittää tietoa koskien Macardinals tauti. En ole varma kirjoitusasusta.

Se on ilmeisesti erittäin harvinainen lihassairaus.

Voitteko auttaa?

Vastata

Oikeinkirjoitus ei näytä vaihdella, mutta se on enimmäkseen tunnettu McArdle n tai MacArdle tauti, se on myös nimitystä "tyyppi V glykogeenin varastoinnin tauti".

Se on perinnöllinen sairaus, joka häiritsee tavalla varastoitu energia on käytetty lihaksia.

Normaalisti sokeria muodossa glukoosimolekyylejä on pakattu pois lihaksen soluissa niin, että se on käytettävissä polttoaineena, kun solut ovat kovasti töitä, sopimuksen lihassyyn.

Glukoosi on eniten hyötyä tallennetaan kytkeytynyttä ketjua, joka tunnetaan nimellä glykogeenin.

Ongelma McArdle tauti on, että glykogeenin ei jaotellaan käyttää energian vapauttamista ja lihasvaurioita on aiheuttanut, kun energian kysyntä on suurempi kuin aerobinen polku voi toimittaa.

Oireensa heijastavat tätä. Sairastuneille liikunnan vaikeaa.

He saavat väsynyt ja niiden lihakset tuntuu heikko intensiivistä toimintaa tai kohtuullinen liikunta, joka on pitkittynyt, kuten rinnettä tai portaita.

Kuitenkin suurin osa ihmisistä on kunnossa ei ole liikaa vaivaa yllä kävellä tasaisella alustalla.

Vahinko lihassolujen voi aiheuttaa kramppeja ja hellyyttä.

Joskus sairastuneille raportoimaan viininpunainen-värinen virtsa, joka johtuu jäänteitä vaurioitunut lihas suodattaa verta ja osaksi virtsaan munuaisten kautta.

Tämä ei ole hyvä munuaiset, koska lihasten jäänteet saattavat tukkia-up munuaiset "suodatusjärjestelmä.

Se diagnosoidaan yleensä toisella tai kolmannella vuosikymmenellä, vaikka oireita olisi ollut läsnä aiemmin. Se voidaan varmistaa ainoastaan ​​analysoimalla pieni lihas, poistettiin paikallispuudutuksessa ( koepala ).

Se on perinyt peittyvästi periytyvä sairaus.

Tämä tarkoittaa sitä, että kehittää kunnossa sinun hankkineen epänormaali geenin molemmilta vanhemmiltaan.

Jos sinulla kunnossa, kaikki jälkeläiset geeni, mutta ei koe tauti ellei kumppanisi on operaattorin liikaa, jolloin on 50 prosenttia mahdollisuudet lapsi perii kunnossa.

Jälkeläiset kaksi lentoyhtiötä on 25 prosenttia mahdollisuudet kehittää kunnossa. On mahdollista saada verinäyte analysoidaan havaita geenin, jotka kuljettaa sitä.

Tämä on varsin monimutkainen, ja se olisi viisasta pyytää noin asiantuntija geneettistä neuvontaa, jos perhesuunnittelu on kysymys.

Valitettavasti ei ole tiedossa tapa korjata taustalla poikkeavuus.

Sairastuneille on suositeltavaa välttää äärimmäiset liikunta ja joskus hyötyä nauttimalla sokeria (glukoosia ja fruktoosia) suun kohtalaisen toimintaa.

Hyvä uutinen on, että se ei näytä olevan merkittävää vaikutusta käyttöikä.

Tämä on melko paljon tietoa omaksua, mutta toivottavasti se on hieman apua.