Mikä on hemokromatoosi?
Hemokromatoosi hoidetaan säännöllisesti verenvuodatus.
Hemokromatoosi on sairaus aiheuttaa liikaa rautaa elimistössä.
Iron tarvitaan ruokavalio ylläpitää hyvää terveyttä, erityisesti tehdä punasoluja, jotka kuljettavat happea elimistössä. Nämä punasoluja sisältävät suuria määriä rautaa.
Raudanpuute voi aiheuttaa anemiaa, mutta liiallinen rauta on myrkyllistä. Elin on muutamia tapoja hävittää ei-toivottuja rautaa, joten se kerääntyy kudoksiin aiheuttaen vahinkoa ja tauti.
Mikä aiheuttaa hemokromatoosi?
Raudan ylikuormitus voi johtua lisätä raudan imeytymistä suolesta, jopa silloin, kun elimistö ei vaadi sitä. Tätä kutsutaan raudan ylikuormitus.
Tämä johtuu yleensä perinnöllinen poikkeavuus, jota kutsutaan perinnöllinen hemokromatoosi.
Onko muita syitä?
Tässä artikkelissa on tietoja perinnöllinen hemokromatoosi, mutta yli kehon raudan voi johtua myös suuri määrä epänormaalit punasolut tuhoutuvat ja julkaisemalla rautaa.
Tätä kutsutaan raudan ylikuormitus ja se voi olla myös perinnöllinen.
Syitä tämän edellytyksen ovat veren häiriöt, kuten talassemiaa ja hemolyyttinen anemia.
Miksi tai miten saan hemokromatoosi?
Ensisijainen hemokromatoosi on perinnöllinen sairaus.
Sen uskotaan pääosin johtuvan mutaatio geenin nimeltä HFE, joka todennäköisesti antaa liikaa rautaa imeytyy ravinnosta. Tämä mutaatio tunnetaan C282Y ja kehittää hemokromatoosi tarvitaan yleensä kaksi geeniä (yksi kustakin vanhemman) on C282Y.
Kaikki eivät kuitenkaan kanssa mutaatio voi kehittää tauti, ja se voi ilmetä, jos vain yksi C282Y geeni on läsnä.
Hämmentävää, toinen mutaatio merkitty H63D muualla HFE geeni voi esiintyä yksin tai C282Y ja vaikuttaa myös raudan pitoisuudet.
Muut harvinaiset mutaatiot voivat aiheuttaa hemokromatoosi, erityisesti lapsilla.
Kuka on vaarassa?
Hemokromatoosi on yleisempää valkoihoinen tai valkoinen väestö, noin 1 300-1 400 vaikuttaa. Noin puolet määrä vaikuttaa musta väestö.
Miehet ovat todennäköisesti perinnöllinen hemokromatoosi ja kärsivät siitä nuorempana, sillä naiset säännöllisesti menettävät rautaa kuukautisten tai käytä myymälää raskauden.
Miten tauti kehittyy?
Puhkeamista perinnöllinen hemokromatoosi yleensä tapahtuu vuotiaita 30 ja 60, kuten rakentaa raudan kestää vuosia.
Kuitenkin nopea muodossa tauti ei vaikuta lasten. Hoitamattomana liiallinen rauta kerääntyy elinten erityisesti maksa, sydän ja haima. Tämä saattaa aiheuttaa sydämen tai maksan vajaatoiminta, joka voi johtaa kuolemaan.
Mitkä ovat oireet hemokromatoosi?
Yhä useammat ihmiset ovat diagnosoitu perinnöllinen hemokromatoosi ilman oireita.
Oireet voivat olla vaikea havaita, koska ne ovat usein lieviä aluksi, monia mahdollisia syitä.
Väsymys ja uneliaisuus ovat yleisiä, ja nivelkipu tai niveltulehdus voi esiintyä.
Seksuaalinen ongelmia erityisesti impotenssi miehillä tai menetys kuukautiset naisilla, voi olla tärkeä varhainen merkki.
Koska raudan ylikuormitus kasvaa, sairastuneille voi kokea seuraavia sairauksia.
Maksasairaus: Maksa on tärkein sivusto liiallinen rauta rakentaa. Tauti aiheuttaa arpia tai maksafibroosia johtaa maksakirroosi. Oireita ovat vatsakipu, keltaisuus, nilkkojen turvotus tai vatsan ja laajentuminen maksan tai pernan. Vaikeissa tapauksissa verenvuoto suolistossa tai kooma voi esiintyä.
Sydänsairaus: yli rautaesiintymää voi johtaa kahdella sydänsairauksia. Nämä ovat sydämen vajaatoiminta (merkitty väsymys, energian puute, hengenahdistus ja nilkan turvotus) ja sydämen rytmihäiriöitä. Potilaat voivat kokea lisälyönnit tunnetaan ectopics tai häiriöitä, joissa sydän menee joko liian nopea (takykardia) tai liian hidas (bradykardia).
Haimasairaus: sokeritauti ( diabetes ) voi olla varhainen merkki hemokromatoosi ja kehittyy jopa puolet kaikista potilaista joiden sairaus on edennyt. Diabetes johtuu liiallisesta raudan haima rauhanen vahingoittaa insuliinia tuottavat solut. Tämä komplikaatio yhdessä tumman ihon pigmentti, joka voi tapahtua on johtanut hemokromatoosi joskus kutsutaan "pronssi diabetes".
Muita harvinaisia oireita: umpirauhanen ongelmia erityisesti aivolisäkkeen, kilpirauhasen tai sukupuolihormonien voi esiintyä, kuten myös ihon ja neurologinen sairaus.
Miten hemokromatoosi diagnosoidaan?
Sairaalan erikoislääkärin maksa-tai sydänsairaus on todennäköisesti paikalla hemokromatoosi, sillä useimmat Kilpailut eivät tunne tautia.
Aluksi verikokeet raudan tasolla toteutetaan. Kuitenkin yksinkertainen verikoe HFE geeni on nyt rutiininomaisesti saatavilla.
Tämä yksinkertainen testi tunnistaa valtaosa hemokromatoosi tapauksissa. Potilaat, joiden oireet usein maksabiopsiasta arvioida maksavaurioita ja vahvistaa läsnäoloa ylimääräistä rautaa.
Seulonta sukulaisten potilaista, joilla on perinnöllinen hemokromatoosi suositellaan yleensä käyttävät nyt HFE geeni verikoe
Hyviä neuvoja
- Rajoita rautaa omassa ruokavaliossa.
- Syö punaista tai urut lihat (kuten maksa) ei suositella.
- Rautalisää tulisi välttää, kuten rautaa yhdistää muihin multivitamins.
- C-vitamiini lisää raudan imeytymistä suolistosta ja saanti olisi rajoitettava.
- Vältä liikaa alkoholia, koska tämä voi tehdä maksasairaus pahempi.
Mitä hoitoa on saatavilla?
Tärkein hoito hemokromatoosi on säännöllisesti verenvuodatus tunnetaan terapeuttista venesection. Yksi yksikkö verta (noin 500 ml) otetaan kerrallaan samalla tavalla verenluovutuksen mutta paljon useammin.
Aluksi verta ja rautaa punasolujen voidaan poistaa viikoittain, kunnes rautavarannot palata normaaliksi. Tämä voi kestää kuukausia tai pidempään. Hoito voi olla elinikäinen.
Tulevaisuuden näkymät
Asiakkaasi riippuu pitkälti missä vaiheessa sairaus on diagnosoitu. Väsymystä ja yleinen heikkous usein parantaa, mutta yhteisiä ongelmia, voi ei.
Vatsakipu ja maksan laajentuminen voi myös vähentää tai kadota, ja sydämen toiminta voi myös parantaa hoidon.
Kuitenkin, maksakirroosi on peruuttamaton ja maksansiirto voi olla tarpeen.
Potilaat, joilla on maksasairaus yleensä myös seurata maksasyövän, joka voi olla pitkän aikavälin komplikaatio.