Mikä on Marfan oireyhtymä?

Kysymys

Viime vuonna minun migreeni konsultti ohjasivat minut kardiologeihin ja silmälääkärit kuin hän epäili saisin Marfan oireyhtymä johtuu minun rakentaa.

Testit (sydämen ultraääni, EKG ja linssi tutkimus) tuli selkeät. Nyt vuosi, konsultti viittaa minut geneetikko.

Voisitteko antaa minulle neuvoja Marfan oireyhtymä ja mitä geneetikko nimittäminen edellyttää.

Kiitos.

Vastata

Marfan oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka johtuu vika sidekudos, joka on proteiini-kaltaista ainetta, joka on mukana rakenteessa sydämen, verisuonten ja luuranko.

Potilaat ovat yleensä pidempiä kuin normaalisti, on yli-Mobile nivelet ja pitkä heiveröinen sormet. He kärsivät vaihtelevasti.

Jotkut potilaat ovat vain muutamia merkkejä ja ovat muuten normaali, (osittainen Marfan) ja täysimittainen tapauksessa voi olla näköhäiriöitä erityisesti linssin silmään, epämuodostunut rintakehä, sydän venttiili ja verisuoni ongelmia ja kärsivät romahti keuhkoihin.

Mielestäni voidaan määrittää, että sinulla ei ole täysimittainen häiriö, tai se olisi osoittanut ylös tutkimusten sinulla oli viime vuonna.

Making positiivinen diagnoosi on vaikeaa, koska ei ole olemassa erityisiä testejä. Monet osittainen tapauksia ei todistettu tavalla tai toisella.

Jos sinulla on minimaalinen piirteitä kunnossa, diagnoosi ei väliä sinulle yksilönä.

Kuitenkin se on perinyt autosomaalinen hallitseva geeni - joka on hieno tapa sanoa, että voit siirtää sen omaan jälkeläisiä.

Perinnöllisyysneuvontaa ollen ehdotetaan. Geneetikko keskustelee suvussa hyvin yksityiskohtaisesti ja tarkastelee kaikkia havaintoja nähdä, jos siellä voi olla leviämisen riskiä geeni.

Tällöin sinun on kerrottava siitä, mutta ei ole mitään pakkoa voit seurata neuvoja annetaan.

Sikäli kuin tiedän, ei ole testi tunnistaa vastaavan geenin, mutta jos on niin se liittyy vain antaa pienen verinäytteestä tai kudoksen.