Miten saan Huntingtonin tauti?

Kysymys

Minulla on Huntingtonin tauti (HD).

Miten voin olla geeni, jos ei ilmeisesti ole suvussa tautia? Sikäli kuin tiedän molemmat vanhempani ovat minun biologiset vanhemmat.

Minulla on yksi veli ja kaksi siskoa ja heillä on lapsia. Vanhempani ovat monilapsiset perheet, ja ei ole tiedossa historia Huntingtonin.

Äitini on 75 ilman merkkejä; isäni on hiljattain kuoli syöpään 79-vuotias, myös merkkejä.

Veljeni on 55 ja molemmat sisareni näyttävät olevan kunnossa (he eivät halua testata geeni).

Vastata

Olen pahoillani kuulla teidän diagnoosi Huntingtonin tauti (HD).

Se periytyy vanhemmilta, jotka ovat kunnossa ja jokainen jälkeläisiä on 50 prosenttia mahdollisuus saada geenin (autosomaalinen hallitseva perintö).

Ne, joilla on geeni aina ilmaantuu lopulta, mutta miten ja milloin yleensä vaihtelevat yksilöiden välillä.

Koska se kulkee suvussa, on lähes aina historian vaikuttaa sukulaisia. Käsitykseni on, että jopa saman perheen sisällä tila voi esittää eri tavoin eri ikäkausina.

Niin se on aina mahdollista, että toinen vanhemmistasi kuljettaa HD ja sitä kehittäisivät paljon myöhemmin elämässä - vaikka se on sanottava, että kahdeksas vuosikymmen on hyvin myöhään.

Jos on spontaani mutaatio yhdessä geeneissä, se on teoriassa mahdollista olla ensimmäinen perhe on HD, mutta olen kuullut, että tämä on oikeastaan ​​aika harvinaista.

Jos sinulla on ollut verikoe HD, diagnoosin vahvistamiseksi, ja jos haluat ymmärtää enemmän tietoa perintö, niin seuraava askel olisi asiantuntija geneettistä neuvontaa.

On Asiantuntijatiimien perustuu sairaaloissa, jotka voivat tarjota tätä palvelua, ja se voisi olla hyvä kysymällä GP tai neurologin jos voidaan viitata yhteen.

Ei ole tehokasta parannuskeinoa tällä hetkellä HD ja tietoa esimerkiksi perintö ei aina suoda mitään hyötyä niille, jotka ovat sitä.

Ymmärrän sisarukset eivät halua jatkaa kysymyksen suhteen itsensä, varsinkin jos tieto ei ole vaikutusta siihen, miten he elävät elämäänsä.

On kuitenkin olemassa joskus asioita harkita seuraavan sukupolven ennen niiden perhesuunnittelua.

Tällä hetkellä ei ole tarkkaa vastausta sinun ongelma, mutta olen melko varma, että perinnöllisyys olisi kyettävä selittämään tilannetta.