Thomsen tauti

Kysymys

Minulla on Thomsenin tauti.

Kuten minun konsultti ei ole mennyt paljon yksityiskohtia tästä kunnossa, olen tutkinut sen itse Internetin kautta ja on muutamia kysymyksiä Toivon, että voitte vastata.

Voiko tämä johtaa diabetekseen myöhemmin elämässä? Voiko natrium pillerit auttaa oireita?

Pitäisikö minun on ranneke tai riipus jossa minulla on tämä tila Olen lukenut se voi aiheuttaa komplikaatioita, jos olisin olla tarvetta puudutusta?

Vastata

Kiitos kysymyksiä myotonia congenita tai Thomsenin tauti.

Kuten olet varmaan jo tietää, tämä on perinnöllinen lihassairaus ominaista hidas rentoutumista lihasten, uskotaan liittyvän puute lihasentsyymiarvojen tunnetaan totta kolinesteraasin.

Alkuperäinen liikkeiden vuoksi voi olla jäykkä, mutta parantaa välittömästi toistoa.

Oireet ilmenevät yleensä itse lapsuudessa, noin kahden vuoden iän vanha ja siellä on usein suvussa kunnossa.

Diagnoosi on varmistettu arvioimalla lihasten supistumisen ja ulkonäkö lihas kudosta koepala.

Yleensä ehto aiheuttaa joitakin ongelmia ja oireita voivat jopa mennä parantamaan myöhemmin elämässä.

En ole tietoinen mistään suora linkki diabetes.

Valitettavasti ei parantavaa hoitoa on saatavilla myotonia congenita.

Sydämen rytmihäiriölääkkeet, prokainamidi tai kinidiini sulfaatti ovat osoittautuneet osittain lievittää oireita.

Tabletit sisältävät natriumsuoloista ei ole osoitettu olevan mitään paikkaa tilan hoitoon.

Olen samaa mieltä, että ehdotus yllään lääkintämies-alert ranneke tai kaulakoru olisi hyvä idea hätätilanteessa, varsinkin kun anestesia tarvitaan.