Myotonia congenita

Kysymys

Minulla on neurologinen sairaus nimeltä myotonia congenita tai Thompson tauti.

Vaikka se on ollut useita vuosia, se on vasta hiljattain diagnosoitu.

Kuten olen kokeillut kaikkia lääkkeitä saatavilla ei ole vaikutusta, kysymykseni on: onko uusia lääkkeitä, että jos voisi kysyä minun konsultti kokeilla?

Haluaisin myös tietää paljon enemmän tästä kunnossa kuin minun konsultti ei ole mennyt paljon yksityiskohtia siitä.

Tiedän hyvin vähän kunnossa ja sen täydet vaikutukset.

Vastata

Myotonia on kyvyttömyys lihaksen rentoutua jälkeen se on supistunut.

Myotonia näkyy kaksi eri lihasdystrofia, eli myotonia congenita ja Dystrophia myotonica.

Teidän tyyppi, myotonia congenita, ongelma alkaa varhaislapsuudessa ja yleensä paranee iän.

Ihmettelen, että olet vasta hiljattain diagnosoitu 32-vuotiaana, mikä viittaisi Dystrophia myotonica, koska tämä yleensä alkaa varhaisessa aikuisiässä ja saattaa vähitellen huonompi.

Aiemmin lääkitystä kuten prokaiiniamidin ja kiniini on käytetty vähentämiseksi myotonia, mutta tutkimus on jatkuvasti suoritettava löydä lisää tehokkaita oikeussuojakeinoja.

Saat uusimman tutkimuksen, ota lihasdystrofia kampanja, kansallinen hyväntekeväisyysjärjestö rahoitusta tutkimukseen hoitoja ja parannuskeinoja lihasdystrofiat ja liittoutuneiden lihassurkastuman olosuhteissa.

Löydät niiden osoitteen ja puhelinnumeron meidän tukiryhmä sivua.