Aplastinen anemia

Mikä se on?

"Aplasia" tarkoitetaan kehityksen puute kudoksen, solun tai muun ruumiinosan. Aplastinen anemia on tila, jossa luuydin ei tuota verisoluja. Normaalisti luuydin tuottaa:

• punasoluja (jotka kuljettavat happea veressä)
• erilaisia ​​veren valkosolujen (jotka ovat osa immuunijärjestelmää)
• verihiutaleiden (jotka ovat mukana veren hyytymistä).

Kukin näistä eri verisolujen peräisin yksinkertaisempi solujen kutsutaan esiasteita tai kantasoluja, jotka kehittyä erikoistuneita muotoja.

On olemassa lukuisia syitä luuytimen epäonnistua tuottamaan verisoluja riittävä määrä, mutta aplastinen anemia on selkeä puute kaikkia esiasteisiin, että olisi kypsyvät aikuisten verisoluja.

Onko tavallista?

Ei, aplastinen anemia on harvinainen sairaus, jonka esiintyvyys teollistuneissa maissa välillä 5 ja 10 tapausta miljoonaa vuodessa.

Miten saan aplastinen anemia?

65 prosenttia ihmisistä syy aplastisen anemia on tuntematon (tekninen termi on "idiopaattinen").

Harvoin, tauti on läsnä syntymän (synnynnäinen). Yleisin synnynnäinen muoto on Fanconin oireyhtymä, mutta vähemmän kuin 1000 tapauksia on koskaan kuvattu.

Sekä aplastinen anemia, potilaiden Fanconin oireyhtymä ovat lyhytkasvuisuus, epänormaali ihon pigmentti, poikkeavuuksia luiden kädet ja peukalot, munuaisvaivoja ja elfin näköisiä. Ominaista poikkeavuus kromosomien (random tauot) nähdään.

Huumeet ja ympäristömyrkyt

Yleisin tunnettu syy aplastista anemia on huumeille altistuminen tai ympäristömyrkkyjä.

Bentseeniä oli ensimmäinen tunnettu toksiini aiheuttaa luuytimen vajaatoiminta. Tästä huolimatta se on edelleen laajalti käytössä teollisuuden huumausaineen valmistuksessa, väriaineet, räjähteitä ja muita kemikaaleja. Altistus olisi rajoitettava 1 miljoonasosaa, mutta tämä ylitetään usein, erityisesti kehitysmaissa. Muut liittyvät orgaaniset kemikaalit aiheuttavat myös aplastinen anemia, mukaan lukien:

• tolueenia (liimoissa)
• hyönteismyrkyt DDT ja lindaani
• räjähtävä TNT
• puunsuoja PCP
• öljytisleiden.

Lääkkeet, jotka aiheuttavat aplastinen anemia voi liittyä myös bentseeniä. Antibiootti, kloramfenikoli ja tulehdusta, fenyylibutatsoni ovat kaksi esimerkkiä. Kumpikaan käytetään yleisesti länsimaissa, mutta koska ne ovat halpoja valmistaa, ne ovat laajassa käytössä kehitysmaissa. Muut lääkkeet, joissa kohtalainen riski aplastisen anemia ovat kultasuoloja ja penisillamiiniin (Distamine), hoitoon niveltulehdus, karbamatsepiini (esim. Tegretol) ja fenytoiinin (esim. Epanutinin), hoidetaan epilepsiaa, ja diureetti asetatsoliamidi (esim. Diamox).

Suurta määrää lääkkeitä on liittynyt satunnaisesti aplastista anemiaa. Useimmat näistä ovat käyttökelpoisia lääkkeitä, ja niitä ei voida helposti korvata. Britanniassa, lääkärit käyttävät järjestelmää kutsutaan "keltaisen kortin" järjestelmässä ilmoittamaan epäillyistä haittavaikutuksista huumeiden, kuten aplastisesta anemia.

Aplastinen anemia. Miten saan aplastinen anemia?

Sytotoksiset lääkkeet ovat ne, jotka on suunniteltu suoraan myrkyllistä solujen syövän hoidossa. Jotkut tuhota luuytimen soluja (esim. hoidossa leukemia ). Normaalisti luuydin toipuu lyhyessä ajassa. Yliannostus näistä lääkkeistä aiheuttaa vakavia, pitkittynyt aplasiaa.

Sädehoidon (hoito röntgenkuvat) estää luuytimen ja voidaan tarkoituksellisesti käyttää niin valmisteltaessa luuytimen siirto. Käyttö näistä hoidoista olisi rajoitettava erikoistuneita keskuksia, joissa huolellinen seuranta verenkuva tapahtuu.

Jotkut aplastista anemiaa on ilmennyt virusinfektioiden. Erityisesti, hepatiitti A, hepatiitti B-ja ei-A, ei-B-, ei-C-hepatiitti on osallisena, ja harvemmin Epstein-Barr-virus.

Hyvin harvoin aplastista anemiaa raskauden aikana. Ei ole selvää, onko tämä vain sattumaa. Joskus tauti toipuu spontaanisti raskauden loppuvaiheessa.

Mikä on taudin kulkuun?

Nykyään hoito aplastinen anemia on suunnattu siihen oletukseen, että tauti liittyy immuunijärjestelmän.

Ensimmäinen todiste tästä tuli alkuaikoina luuydinsiirtoa. Joskus luuydin, joka regrew jälkeen hoitoainekäsittelyn oli henkilön oma tyyppi pikemminkin kuin luovuttajan. Tämä merkitsi sitä, että oli ollut Immuunihyökkäys meneillään henkilön luuytimen, joka vapautti voimakas vaimentaa hänen immuunijärjestelmän hoitoon.

Muu näyttö tulee immuunivajavaisiin yksilöitä (eli ne, joilla on heikentynyt immuniteetti joko sairauden tai aiheuttaa niiden käsittely), jotka saavat verensiirto. Ne joskus kehittää verensiirtoon liittyvä käänteishyljintä isäntä tauti (GvHD) - toisin sanoen torjuvan reaktion. Yksi muotoja, että se voi tehdä, on aplastinen anemia, jotka osoittavat, että immunologinen hyökkäys voi aiheuttaa aplastista anemiaa.

Mitkä ovat oireet?

Henkilö väittää lisätä väsymystä, heikotusta ja hengenahdistusta. Verenvuoto, mustelmat ja veri paikkoja voidaan havaita.

Kurkkukivun ja muut infektiot ovat havaittavissa. Korkean lämpötilan ja vilunväristykset hyökkäyksiä on tärkeä oire, joka vaatii välitöntä lääkärin hoitoa.

Miten aplastinen anemia diagnosoitu?

Seuraavat yhdistelmä kolmesta oireiden pitäisi nostaa epäily luuytimen vajaatoiminta:

• anemia - väsymys, heikkous ja hengenahdistus
• alhainen valkosolujen määrä veressä (neutropenia) - kuume, kurkkukipu, vilunväristykset hyökkäyksiä
• alhainen verihiutaleiden määrä (trombosytopenia) - mustelmia ja verenvuotoa.

Tarkastelun lääkäri voi löytää kalpea iho, mahdollisesti sydämen vajaatoiminnan oireet, mustelmia ja verenpurkaumat (pieni veren paikkoja ihon ja suun), suun haavaumat ja kuumetta. Lääkäri tutkii silmän takaosassa, jossa ophthalmoscope ja todennäköisesti nähdä pieniä verenpurkaumia verkkokalvolle.

Tärkeä toteamus on puuttuminen suurentuneita imusolmukkeita tai laajentunut perna. Heidän läsnäolonsa muistuttaa muita diagnooseja, kuten lymfooma tai leukemia.

Tärkein testi on täydellinen verenkuva, joka näyttää vähennetään määrä punasoluja, valkosoluja (neutropenia) ja verihiutaleiden (trombosytopenia) - toisin sanoen kaikki solun veren osia. Tätä ominaisuutta kutsutaan pansytopenia.

Taso neutrofiilien määrä määritellään sairauden vakavuudesta. Neutrofiilit ovat yleensä kaikkein lukuisia eri valkosolujen meillä on verta ja ne ovat erityisen torjuntaan osallistuvien tartunnan bakteerit ja sienet.

• Laskee alle 0,5 x 109 / L tarkoittaa vaikea aplastinen anemia.
• Laskee alle 0,2 x 109 / L tarkoittaa hyvin vakava aplastinen anemia.

Mitä lääkäri tekee?

Aina pansytopenia epäillään pohjalta kuvatut oireet, lääkärin on pyydettävä täydellinen verenkuva.

Jos verenkuva näyttää vähennetään määrä punasoluja, valkosoluja ja verihiutaleita tarpeen pyytää kiireellistä asian hematologin. Hematologin pitäisi nähdä 48 tunnin kuluessa.

Mitä muuta se voisi olla?

Tärkein ero, että hematologin pitää esittää välillä aplastinen anemia ja akuutti leukemia, joka voi osoittaa hyvin samankaltainen veren kuvia. Tästä syystä luuytimen näyte on välttämätöntä. Lääkäri ottaa näytteitä sekä nesteen luuytimen (imetään) ja vakaampi luuytimen rakenne (trephine koepala). Useimmissa tapauksissa diagnoosi on helppo tehdä.

Vuonna akuutti leukemia luuytimen on täynnä epänormaaleja soluja, mutta aplastinen anemia se on tyhjä ja koostuu pääasiassa rasvaa tilat.

Muita mahdollisia diagnooseja myös selvittäneet, että luuytimestä. Myelodysplastinen oireyhtymä on sellainen, jossa on viallinen verisolujen tuotantoa epänormaali luuytimen soluja eikä puute esiasteisiin. Se aiheuttaa myös pansytopenia, mutta luuytimessä on täynnä solut, jotka ovat tunnistettavissa epänormaali.

Joissakin tapauksissa megaloblastisen anemia (mukaan lukien anemia ) on myös pansytopenia, mutta jälleen luuytimessä on tyypillisesti täynnä soluja. Lääkäri mittaa myös veren B12-vitamiinin ja foolihapon sulkea pois tätä mahdollisuutta.

Kaikki kunnossa, että tunkeutuu luuydin voi myös aiheuttaa pansytopenia, mutta nämä pitäisi diagnosoidulta jonka luuytimen tutkimuksessa. Todennäköisesti olosuhteet ovat lymfooma, myelooma ja toisen syövän.

Joskus joitakin näistä ehdoista voi täyttää tyhjä luu marrows kuten aplastinen anemia. Asiantuntijat voivat joskus erottaa pienien leukemiasoluja tai myelodysplastiseksi soluja ja voivat näin ollen tehdä diagnoosi hypoplastic (kehittymätön) akuutti leukemia tai hypoplastic myelodysplastiseksi oireyhtymä. Joskus nämä ehdot supervene käsittelyn jälkeen aplastinen anemia, ja oletus on, että he ovat olleet koko ajan olemassa.

Tärkeäksi täydentäväksi diagnoosi on puuskittaista yöllistä hemoglobiinin (PNH). Tässä tilassa punasolut puuttuu erityinen molekyyliä pinnallaan, jota käytetään ankkuroimaan monia muita proteiinin kalvoon punasolujen - tunnetaan fosfatidyyli-glykaanin (GPI) ankkuri. Tämän seurauksena, punasolut ovat hyvin alttiita tuhoaminen (hemolyysi). On tiedetty jo pitkään, että kaksi olosuhteet voivat esiintyä yhdessä. PNH on kuvattu esiintyvän välillä 15 ja 52 prosenttia ihmisistä, joilla aplastisen anemia diagnoosin. Diagnoosi PNH on tärkeä, koska se voi aiheuttaa ongelmia, tromboosi (veritulppia) ja vaikeuksia verensiirron.

Mitä voit tehdä itse?

On tärkeää, että otat vastaa oman sairauden:

• yrittää selvittää kaikki voit noin aplastinen anemia ja eri hoitovaihtoehdoista.
• älä pelkää kysyä lääkärin ja muiden potilaiden.
• voit kannustaa ystävien ja perheen tulla veren ja luuytimen luovuttajia.
• liittyä tukiryhmä ja lukea keinoja selviytyä.
• Tarkista lääkäriltäsi, mitä asioita välttää, kuten salaatteja ja pehmeät juustot, jotka kuljettavat noin infektioriski.
• lääkärisi saat myös neuvoja, miten tunnistaa ensimmäisiä merkkejä tartunnasta.
• sinun tulee ottaa lämpötila säännöllisesti.
• se on vaarallista elää liian kaukana sairaalasta pystyy antamaan oikeanlaista tukevaa hoitoa.
• ennen kuin yrität täydentäviä hoitoja, aina neuvotella lääkärin kanssa.

Mitä lääkäri tekee?

Ensimmäinen asia, lääkäri tehdä, on kysyä erilaisia ​​huumausaineita ja myrkkyjä, jotka olisivat voineet aiheuttaa taudin, ja varmista, että ne tulevaisuudessa vältetään.

Sitten hän ottaa verikokeita ja kudostyypistä sinun ja lähisukulaisten tapauksessa luuydinsiirtoa tarvitaan. Vaikea ja erittäin vakava aplastinen anemia ovat hengenvaarallisia, jotka on otettava erittäin vakavasti. Leaving sairaus hoitamatta ei ole vaihtoehto.

Tukihoito

Lievää aplastinen anemia vaati vain oireenmukaista hoitoa ja usein hyvin vähän siitä. Joskus kaikki, mitä tarvitaan on poistaa hingollisista ja odottaa, jos spontaani toipuminen tapahtuu.

Vaikka aiot saada luuydin tai immunosuppressiohoito tarvitset lyhytaikaista hoitoa suojella sinua seurauksista pansytopenian.

Infektiot ovat suuren vaaran. Tämä on erityisen tärkeää, jos tarvitset sisimmässä (Hickman kaltainen) nesteensiirtoletkulla. Nämä ovat katetrien jotka on asetettu tärkeimmät suonet sisällä rinnassa ja voidaan jättää paikoilleen pitkäksi aikaa, jotta kemoterapiaa huumeita toistuvasti. Yleensä ennalta ehkäisevää tai "kaiken varalta" antibiootteja ei suosi ja paras suoja on valppautta. Kuume 38 ^° C kestää yli kaksi tuntia vaatii antibiootteja sairaalassa. Lääkärit voivat muuttua antibiootteja riippuen tuloksista bakteeri tutkimusten tai hoitovaste.

Trombosyyttisiirtoja annetaan vähentää verenvuotoriskiä. Nyt on tavanomainen käytäntö rajoittaa näiden potilaille, jotka ovat todella verenvuoto tai joiden verihiutaleiden määrä laskee alle 10 x 109 / l. Trombosyyttisiirtoja olisi tarkasteltava sen varmistamiseksi, että ne ovat vapaasti saastumisen sytomegalovirus (CMV), koska tämä virus voi häiritä koskemattomuutta. Niiden pitäisi myös olla tyhjentynyt valkosolujen ja jos käytetään luuydinsiirron jälkeen tai immuunivasteen heikentyminen ne pitäisi myös olla alttiina X-ray sterilointi.

Punasolusiirtoja pitäisi myös tehdä samat varaukset, ja annetaan anemia niin vaikea aiheuttaa oireita. Potilaiden, jotka tarvitsevat pitkäaikaista punasolujen tukea toistuvasti verensiirtoja ovat vaarassa rakentaa liikaa rautaa elimistöön ja ​​voi vaatia rauta-poistamalla hoito (kelaatiohoitoa) kanssa Desferrioksamiini (Desferal).

Luuytimen elinsiirtoa sisarus

Potilaille 50-vuotiaita tai vähemmän vakavia tai erittäin vakavia aplastinen anemia, jotka ovat HL-yhteensopiva sisarus (eli "lähellä ottelun" kudoksen tyyppi), luuydinsiirrosta on hoidossa valinta.

Tämä tarkoittaa sitä, että kantasoluja on korjattu veljesi. Tämä voidaan tehdä joko leikkaussalissa alle nukutuksessa tai yhä näinä päivinä, että päivä-osastolla käyttäen solun erotin.

Nukutuksessa, luuydintä imetään hipbones kummallakin puolella läpi onton neulan. Noin 4 prosenttia luuytimen uutetaan tällä tavalla.

Käyttämällä solun erotin, luovuttajan käsivarren suonet ovat kytketty muoviputket suuri kone, joka toimii jotain linko. Prosessi erottaa kantasoluja (jotka ovat voimassa) muusta veren (joka palautetaan luovuttaja). Noin 10 litraa verta käsitellään joka kerta. Kummassakin tapauksessa kantasoluja, siirrettiin vastaanottaja aivan kuten pussi verta. Ennen kuin tämä tapahtuu potilaan on saatava hoitoainekäsittelyn sallia luovuttajan solut "toteuttaa".

Saat aplastinen anemia "ei-ablative" ilmastointi on käytetty. Tämä käsittää suuria annoksia syklofosfamidin (esim. Endoxana) ja vältetään sädehoitoa. Tämä säästää hedelmällisyyttä, ja vähentää keuhkosairaus ja toisen maligniteetti, mutta lisää riskiä hylkäämistä. Hylkimisreaktio estetään siklosporiini (Neoral) hoito.

Immuunisupressiohoito

Potilailla yli 50-vuotiaita ja ilman HL-yhteensopiva sisarus, immunivajaus on hoidossa valinta. Paras hoito on yhdistelmä anti-tymosyyttiglobuliini (ATG) ja siklosporiinin. ATG on vasta-aine, joka toimii vastaan ​​T-lymphocyes - toinen tyyppi valkosolujen, joka on luultavasti mukana immuunijärjestelmän hyökkäyksen luuytimessä. On tiedot viittaavat siihen, että potilaiden ei reagoi ATG on 43 prosenttia mahdollisuudet vastata toisen kurssin.

Hoidetulla potilaalla immuunivasteen heikentyminen on paljon suurempi riski kuin hoidettu luuytimen siirron kehittämään toisen häiriö luuytimen, kuten PNH, akuutti leukemia tai myelodysplastiseksi oireyhtymä (näitä kutsutaan "klooni" luuytimen häiriöt). Tekijöitä, jotka lisäävät riskiä nämä komplikaatiot ovat:

• ikä diagnoosin
• useita kursseja immuunisupressio
• Edellisen poisto perna
• Lisäksi androgeenien (mies sukupuolihormonien, joita on käytetty joissakin aiemmissa hoito-).

Luuydinsiirtoa ja vastustuskyvyn verrattuna

Eloonjäämisaste 168 potilasta siirretty Seattlessa välillä 1978 ja 1991 oli 69 prosenttia 15 vuotta. 15-vuoden pysyvyys 227 potilaalla immuunivasteen heikentyminen oli vain 38 prosenttia. Ero kuolleisuudessa johtuu kehittämiseen kloonista luuytimen sairauksia, mutta ryhmä käsiteltiin immunosuppressiota oli vanhempi. Viimeaikaisissa tutkimuksissa on todettu, että lopputulos luuydinsiirtoa edelleen parantaa 90 prosenttia menestys hinnat lapsille ja nuorille.

Eläminen aplastinen anemia

Potilaat tulee teräs itseään, ainakin aluksi, että elämä riippuu paikallisen hematologian palvelua. Vaikka on mahdollista jatkaa työelämässä tai koulunkäyntiin, on olemassa tiettyjä rajoituksia. Ruumiillinen nyrkkeilyyn on vältettävä ja tiiviisti on säilytettävä infektio. Verensiirtoja on säännöllisesti keskeytyksettä. Jotkut infektiot edetä hyvin nopeasti ja tarvitsevat instant korjaustoimenpiteitä, ja siksi tarvitaan tiivistä yhteyttä hematologian palvelun.

Kaikki hoidot kuljettaa sivuvaikutuksia. ATG voi aiheuttaa kuumetta ja johtaa usein "seerumisairautta". Tässä vaiheessa voi olla ihottumaa ja nivelkipuja.

Siklosporiinin voi myös aiheuttaa ongelmia karvankasvu ja ikenien turvotusta. Suurempina annoksina se voi aiheuttaa korkeaa verenpainetta ja munuaisten vajaatoiminta.

Näistä syystä veren on seurattava säännöllisesti. Komplikaatio luuytimensiirron on käänteishyljintäreaktioiden isäntä tauti. Tämä osoittaa itsensä ihottuma, ripuli tai maksan poikkeavuudet.

Tuki potilaiden

Aplastinen Anemia Support Group, 16 Sidney Road, Borstal, Rochester ME1 3HF. Puh: 0870 487 0099. Sähköposti: aplasticanaemia@hotmail.com.

Leukemia Research Fund (LRF) julkaisee hyödyllinen kirjanen ja tukee tutkimusta aplastinen anemia. Leukemia Research Fund, 43 Great Ormond Street, London WC1N 3JJ. Puh: 020 7405 0101. Fax: 020 7242 1488. Sähköposti: info@lrf.org.uk.