Mikä on familiaalinen hyperkolesterolemia?
Oireet sydän-ja verisuonitautien, kuten rintakipua, joka kehittää seurauksena valtimoiden ahtauma (ateroskleroosi).
Kolesteroli on yksi elimistön rasvoja. Korkeat kolesteroliarvot johtuvat yleensä huonosta ruokavaliosta ja elämäntapa yhdistettynä tavalla yksilön tuottaa kolesterolia maksassa.
Mutta 1 500 väestöstä, tietty geenivirhe aiheuttaa korkeaa kolesterolia veressä.
Henkilöt, joilla on perinnöllinen tai familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) on puute LDL-reseptoreihin, jotka poistavat kolesterolia verestä.
Nämä ihmiset ovat korkeat kolesteroliarvot syntymästä ja tämä johtaa varhaista kehitystä valtimoiden kovettuminen ja verisuonitauteja.
Sisarukset ja lapset henkilö FH on 50 prosenttia riski saada vika. Tauti ei ohita sukupolville. Tämä tarkoittaa sitä, että lapset ja lapsenlapset perheenjäsenet, joilla ei ole vika ei ole vaarassa FH.
Mikä aiheuttaa FH?
Term katsella
Kaikki kehon soluihin, ja pääasiassa maksassa, on reseptori, joka mahdollistaa low-density-lipoproteiinien (LDL) kolesterolin voitaisiin vapauttaa verenkiertoon.
Ihmiset, joilla FH on virhe geenissä tämän LDL-kolesterolin reseptori. Tämä aiheuttaa LDL-kolesteroli kertyy vereen ja lopulta valtimoiden seinämiin.
Kaikista eri kolesterolin hiukkasia verenkiertoa, LDL-kolesteroli on todennäköisesti osaltaan rasva talletukset valtimoissa. Kova, ahtautuneet voi rajoittaa verenkiertoa ympäri kehoa ja elintärkeiden elinten kuten sydämen.
Geneettinen perusta LDL-kolesterolin reseptori on tutkittu paljon ja tänään tiedämme yli 300 eri geenin vikoja, jotka johtavat FH.
Mitkä ovat oireet FH?
Et voi tuntea, onko sinulla on korkea kolesteroli samalla tavalla, että voit päänsärkyä, mutta seuraava voi osoittaa FH.
- Kolesteroli talletusten jänteet, esim. akillesjänne, tai silmien ympärillä. Ne näyttävät valkoisia raitoja iholle.
- Suvussa kohonnutta kolesterolia ja ennenaikaista sepelvaltimotauti. Aiemmin, että sepelvaltimotauti on tapahtunut, sitä todennäköisemmin on olla geneettinen perusta. Ennenaikainen sepelvaltimotauti viittaa perheen riski on määritelty sepelvaltimotauti ensimmäisen asteen (äiti, isä, veli, sisko) sukulaiset alle 65-vuotias. Vuonna familiaalinen hyperkolesterolemia, sepelvaltimotauti voi esiintyä niissä nuoret kuin teini-ikäiset.
- Oireet sydän-ja verisuonitautien, kuten rintakipua, joka kehittää seurauksena valtimoiden ahtauma (ateroskleroosi).
Ateroskleroosin kehittymiseen alkaa lapsuudessa ja voidaan verrata kalkkisaostumien vesijohto. Vähitellen avaaminen saa pienempiä, sisäpinta muuttuu epäsäännöllinen ja verta voi enää vapaasti virtaamaan.
Jos käy niin kapea, että verenkierto pysähtyy, kudos kuolee.
Tämä tarkoittaa, että jos veren hyytymistä sijaitsee yksi sydämen verisuoniin (sepelvaltimoiden), alue sydänlihas toimittamat, että alus on loukkaantunut peruuttamattomasti ( sydänkohtaus ). Arpikudosta muotoja ja sydän jää heikentynyt.
Mitä muuta vaikuttaa kolesterolia?
Sekä perinnölliset tekijät ja ympäristötekijät vaikuttavat kolesterolitasoa.
Tiedämme, että ruokavalio on tärkeä tekijä, ruokavalion, jotka ovat runsaasti tyydyttynyttä rasvaa (kakut, leivonnaiset, liha, maitotuotteet) nostaa kolesterolia.
Myös paino on erittäin tärkeitä tekijöitä korkea kolesteroli-valvoo, painon, ja lisää kolesterolin tuotantoa suurempia ihmisiä. Laihtuminen siis voi olla tehokas keino kolesterolin alentaminen
Kolesterolitaso Pohjois-Euroopan maissa on suurempi kuin Etelä-Euroopassa ja paljon suurempi kuin Aasiassa.
Kohonnut kolesteroli voi myös olla ominaisuus seuraavia sairauksia:
- kilpirauhasen vajaatoiminta (kilpirauhasen vajaatoiminta)
- munuaissairaudet
- diabetes
- alkoholin väärinkäyttö.
Mitä voin tehdä itse?
Kun taas korkea kolesteroli on yksi tärkeimmistä riskitekijöistä valtimoiden tauti, myös muut tekijät vaikuttavat tähän prosessiin. Siksi on tärkeää luoda järkevä elämäntapa lapsuudessa ja jatkaa aikuisikään.
- Ruokavalio alhainen kolesteroli ja rasvaa ja runsaasti täysjyväleipää, hedelmiä, vihanneksia, pieniä määriä vähärasvaista lihaa, kalaa ja oliiviöljyä suositellaan yleisesti.
- Alkoholin kohtuukäyttö (tämä voisi olla punaviiniä, vaikka tämä on luultavasti ole tehokkaampia kuin mikä tahansa muukin alkoholi) vähentää haitallisia vaikutuksia LDL-kolesteroli (paha kolesteroli) ja lisää HDL-kolesteroli (hyvä kolesteroli). Tämä ei kuitenkaan ole sopiva lapsille tai nuorille.
- On erittäin tärkeää lopettaa tupakoinnin. Tupakointi lisää merkittävästi riskiä vakavasta sydänsairaudesta potilailla, joilla on erittäin korkeat kolesteroliarvot.
- Aktiiviseen elämäntapaan ja liikunta vahvistaa sydäntä ja vähentää sydän-ja verisuonitautien.
- Ihanteellinen paino on erittäin tärkeää.
Miten lääkäri tekee diagnoosin?
Sen jälkeen, kun 12-tunnin nopea jossa vain vettä kulutetaan, otetaan verinäyte sen tason määrittämiseksi:
- LDL-kolesteroli
- HDL-kolesteroli
- triglyseridi
- yhteensä kolesterolin määrää veressä.
Koetasojen on säädetty ottamaan huomioon ikä, paino, diabetes, munuais-sairaudet ja laski aineenvaihduntaa.
On huomattava, että kolesterolin määrä nousee raskauden aikana ja laskee merkittävästi vähintään kolme kuukautta sen jälkeen, sydänkohtauksen. Tämä voi johtaa väärään diagnoosiin lievässä korkea kolesteroli, mutta ei suhteessa FH.
Tulokset viittaavat siihen, FH, jos LDL-kolesterolipitoisuus nostetaan erittäin korkealla tasolla.
Jos sekä LDL-kolesterolia ja triglyseridejä nostetaan, sinulla voi olla familiaalinen hyperlipidemia, joka on toinen geneettinen sairaus. Triglyseridi on toinen rasvaa veressä.
Lääkäri voi tehdä karkea arvio siitä, kuinka sydän-ja verisuonitautien tarkistamalla pulssi, verenpaine, kuunnella sydämen ja suurten valtimoiden, tarkkailun munuaistoiminnan kanssa verikoe ja järjestämällä rasituskoe. Nämä testit kuitenkin vain antaa karkea arvio määrästä valtimon vaurioita ja paljon kehittyneempiä testejä tarvitaan usein.
Miten FH hoidetaan?
FH on useimmiten hoidetaan lääkkeillä ja ruokavalio. Hoito geenimanipulaation on vielä kokeiluasteella.
Lääke on aina tarpeen yhdessä elintapojen muutoksia, koska on vaikea normalisoida kolesterolia ruokavalion muutokset yksin.
- Statiinit (esim. simvastatiini, atorvastatiini, rosuvastatiini) ovat ensimmäinen valinta lääkkeitä. Nämä vähentävät tuotantoa LDL-kolesterolia maksaan, joka laskee LDL-kolesterolia veressä jopa 50 prosenttia. Ne voidaan antaa erilaisia vahvuuksia ja annokset ja yleensä hyvin siedetty, joskin pienellä prosentilla potilaista raportoi lihaskipua ja jäykkyyttä ottaen heille, että asettuu kun ne on pysäytetty..
- Ezetrol (etsetimibi) on moderni kuin statiini lääkityksen kerran vuorokaudessa. Se kolesterolin imeytymistä estäjä ja tehokasta hoitoa, jos rasva-arvot pysyvät korkealla huolimatta statiinihoidon tai jos on mahdotonta hyväksyä sivuvaikutuksia kun statiinia. Se voidaan antaa yhdessä statiinin, joskus kerran päivässä distelmälääketuloksiin.
- Muita lääkkeitä ovat anioninvaihtohartsit (tunnetaan myös sappihappoja esim. Questran) ja fibraatit (esim. Bezalip mono -ja Modalim ). Entinen kasvu erittymistä LDL-kolesterolia estämällä sen takaisinimeytyminen suolistossa.
Kombinaatio statiinien, anionivaihtajahartsien ja ruokavalio vähentää kolesterolin tasoa veressä 30-40 prosenttia ja LDL-kolesterolia suurempi määrä.
Lapset ja aikuiset pitäisi ohjata erikoislääkärin rasva klinikalla.
Seulonta
On tärkeää, että kaikki ensimmäisen asteen sukulaiset potilaille, joilla on perinnöllinen rasva häiriö seulotaan kunnossa.
Vaikka tämä on vastuu lääkärin neuvoa potilaita tämän, yksi tapa voit selvittää, onko sinulla voisi olla perinnöllinen rasva häiriö on katsomalla teidän suvussa sydänsairauksia.
Kaikki lähisukulaisen kanssa sydänkohtaus tapahtuu, kun iältään alle 40-vuotias moninkertaistaa mahdollisuudet. Jos tämä on tapahtunut perheesi, sinun pitäisi kysyä seuloa perinnöllisiä rasva häiriö lääkäri, tai oikeastaan edes pyytää asian asiantuntija tässä.
Tulevaisuuden näkymät
- Edistymistä FH vaihtelee suuresti. Kuitenkin erityisesti perheen se yleensä noudattavat samaa kaavaa.
- Riski kuolemaan sydänkohtaukseen ennen 40-vuotiaana on huomattavasti suurempi niillä, joilla FH kuin väestössä.
- Tutkimus osoittaa, että 50 prosenttia miehistä ja 40 prosenttia naisista FH on ollut veritulppa sepelvaltimoiden ennen 60-vuotiaana.
- Noin kolmannes potilaista FH oireista kunnes äkillisen sydänkuoleman.