Mikä on MELAS?

Kysymys

Olen viime aikoina ollut yhteydessä minun biologinen veljet ja sisaret (I hyväksyttiin syntyessään).

Olen nyt löytää, että yksi sisko on poika ja tyttö, molemmat kystinen fibroosi, ja että toinen sisko on koko ajan hoitaja hänen aikuinen tyttärensä, joka on etenevä aivosairaus, nimeltään MELAS?

En ole koskaan kuullut siitä ja ei löydä mitään tietoa ja olen huolissani siitä, että ehkä minun pitäisi saada lapsia, jos on niin paljon perinnöllisen sairauden.

Olen myös havainnut, että äitini oli rinta, vatsa ja mahdollisesti kurkun syöpä.

Voitko kerro mitään, erityisesti MELAS asiasta?

Vastata

Ymmärrän huomattavaa kärsimystä, mitä olet löytänyt.

Voin antaa sinulle perustiedot siitä, mitä on äärimmäisen harvinainen sairaus. MELAS sanoista: mitokondrioiden encephalomyopathy, maitohappoasidoosi ja iskumaiset jaksot.

Se on emolle perinnöllinen sairaus (alkaen äidin puolelta perheeseen) ominaista toistuvat aivohalvauksen kaltaisia ​​jaksoja, migreeni, päänsärky, oksentelu, kouristukset, ja maitohappoasidoosi (aineenvaihdunnan sairaus johtuu haposta veren ja muiden kehon kudosten ).

Se on yksi ryhmä sairauksia, jotka kuuluvat kollektiivinen nimi: perinnöllinen aineenvaihduntasairauksiin myöhään alkanut vaikuttaa mitokondrioita kehon soluihin.

Mitokondriot ovat pieniä rakenteita, joita löytyy lähes jokaisen solun kehon.

Mitokondriot polttaa sokeria antaa energiaa. Aivan kuten palava kynttilä tarvitsee happea, joten mitokondriot tarvitsevat happea polttaa glukoosia ja tuottaa energiaa.

Ihmisen aivot kuluttaa noin 40 prosenttia energiasta säilyttää yksinkertainen solujen toiminnan on vähän niin energian varannot.

Tällainen metabolinen sairaus vähentää huomattavasti mitokondrioita tehokkuutta ja aivojen energiavarastot ovat tyhjät.

Kun tämä tapahtuu, peruuttamatonta vahinkoa aivosolujen tapahtuu, jolloin etenevä sairaus.

Mitokondrioiden geneettinen poikkeavuus on saatettu lähetetään siskosi veljentytär ja oletettavasti äitisi siskosi.

Tämä selvästi näyttäisi laittaa sinut vaarassa kantaja epänormaali geenin ja suosittelen teille hakea lisätietoja kohteesta genetiikan asiantuntija.

Uskon, että on verikoe, jonka sanotaan olevan luotettava seulontatyökaluna kärsivien perheiden, mutta on vain arvo ennustaa tulevaa terveydentilaa yhdistettynä tarkastelu muiden kudosten, kuten lihasten koepala.

Olen tiennyt mitään suoraa yhteyttä MELAS ja syövän, mutta ehdottaisin, että äitisi syövän historiasta syytä pohtia sen omien ansioiden.