Ectena

Leberin mitokondrioiden mutaatio

Kysymys

Haluan vain merkitys lääketieteellinen termi "Lebers mitokondrioiden mutaatio" yksinkertainen Englanti kiitos.

Vastata

Mitokondriot ovat pieniä rakenteita, joita löytyy lähes jokaisen solun kehon.

Mitokondriot ovat vastuussa energian tuotannon ja solujen hengitys.

Mutaatio määritellään "muutoksen muodossa, laatu tai muu ominaisuus" ja genetiikan se on pysyvä muutos geneettistä materiaalia - yleensä yhden geenin, joka on tarttuvien yhdeltä sukupolvelta seuraavalle.

Leberin mitokondrioiden mutaatio on emolle perinnöllinen sairaus - alkaen äidin puolelta perheeseen - vaikuttavat näköhermon ominaista näkövammaisuutta.

On myös nimitystä Leber perinnöllinen optinen neuropatia.

Muita tähän liittyviä häiriöitä ovat: tasapainon menetys sydämen johtumishäiriöt lihashäiriöt.

Ei näyttäisi olevan kirjo eri mitokondrioiden mutaatiot, joilla jokaisella on oma ominainen tuloksen kannalta vaikeusaste kunnossa.

Jotkut mutaatiot ovat riippuvaisia ​​muiden ollessa läsnä epänormaali geeni aiheuttaa oireita.