Mikä on osteogenesis imperfecta?
X-säteet voivat näyttää ominaisuus poikkeavuuksia.
Osteogenesis imperfecta (OI) on synnynnäinen sairaus, joka aiheuttaa murtumia lapsuudessa. Se aiheuttaa myös murtumia aikuisilla.
OI on geneettinen sairaus yleensä johtuvat poikkeavuuksia geenejä, jotka ohjaavat proteiinin tuotantoa kutsutaan kollageenin. Tämä on tärkein proteiini luun ja välttämättömiä sen vahvuus.
Hauraus luun OI johtuu kollageenin ongelmia. Sillä ei ole mitään tekemistä kalsiumkomponentin luun, joka on mitä osoittaa ylös röntgenkuvat.
Kuinka yleisiä murtumia?
Jotkut OI lapset ovat syntyneet murtumia, jotka ovat tapahtuneet kohdussa. Toiset ovat heidän ensimmäinen murtumia pian syntymän jälkeen tai useita vuosia myöhemmin. Jotkut ihmiset OI on niin vähän murtumia lapsuudessa, että oikea diagnoosi ei ole tehty.
Murtumat ovat vaikeasti ennustettavissa, erityisesti lapsena. Jotkut esiintyä normaalin käsittelyn. Jotkut spontaanisti tai niin vähän trauma, että tavanomaisia oireita murtuma ei saa nähdä, ja murtuma ei ole tunnistettu till joitakin viikkoja tai kuukausia myöhemmin, kun X-ray tehdään muusta syystä.
Luut eivät aina haurastu tavalla: murtumia voi ilmetä, kun voidaan olettaa vammasta. Syy näiden muutosten ei tunneta.
Molemmilla sukupuolilla ja lähes kaikkien OI murtuma määrä vähenee murrosiässä ja on edelleen vähäistä aikuisuuteen. Syytä tähän ei tiedetä.
Mitä muita kliinisiä ongelmia voi esiintyä?
Sitä paitsi murtumia, voi olla ongelmia muissa kehon osissa. Useimmat näistä ovat, kuten murtumia, Virheiden seurauksena kollageenin.
- Nivelet saattavat olla löyhä.
- Silmänvalkuaisten voi olla sininen tai harmaa.
- Hampaat voi värjätä ja hauras.
- Ei voi olla lisääntynyt vastuu mustelmia (arvellaan johtuvan viallisen kollageeni pienissä verisuonissa).
- Kuurous saattaa esiintyä (ks. alla).
- Tyrät ovat yleisempiä OI.
- Lisääntynyttä hikoilua tai suvaitsemattomuus lämmön ovat yhteisiä valituksia. Syy tähän ei tiedetä.
- Kasvu saattaa olla alentunut.
Onko OI periytyy?
OI yksilö on läsnä hedelmöityksen.
Joissakin ihmisiä, lähinnä ne, joilla on lievempiä OI, häiriö siirtyy sukupolvelta toiselle. Toisissa kuten suurin osa potilaista, joilla on vaikea OI, se syntyy ilman suvussa. Monissa näistä syy on "uusi mutaatio" - toisin sanoen vamman geenejä syntyy uudelleen, ja ei ole periytynyt vanhemmalta.
On tärkeää saada neuvoja asiantuntija geenin ongelmia (perinnöllisyys), jotka saattavat pystyä tunnistamaan malli perintö ja neuvoja riski edelleen lapset tai leviämisen riskiä kunnossa.
Miten OI diagnosoidaan?
Kun useimmat ihmiset diagnoosi on tehty malli murtumia ja havainto jonkin liittyviä kliinisiä piirteitä, kuten sininen tai harmaa silmänvalkuaisten. On kuitenkin tärkeää huomata, että yksikään näistä merkeistä voi olla läsnä, ja että diagnoosi voi olla hyvin vaikeaa.
Vuonna vakava ihmisiä, röntgenkuvat voi näyttää ominaisuus poikkeavuuksia - tulos edellisen murtumia. Monissa ihmiset, joilla on lievä tai kohtalainen OI, röntgenkuvat voivat vaikuttaa normaaleilta aikaan muutaman ensimmäisen murtumia.
Myöhemmin, luita, jotka ovat olleet paikalla aiemmin ollut murtumia, luut saattavat näyttää Kalkkivapaaksi (vähemmän valkoista X-ray), ja vähentää säteilyä voidaan tarvita saada tyydyttäviä elokuvia diagnoosi murtumia.
Noin puolet lapsista, joilla on lievä OI, hyödyllisiä merkki näkyy röntgensäteilyä kallon takaosa, jossa voi olla muita pieniä luita ompeleita tunnetaan wormian luita.
Luun tiheyden mittaukset ovat yleensä tehoton diagnoosi OI. Ne antavat usein normaalia tuloksia luut, joita ei aiemmin ole murtunut.
Kaksi erityistesteistä käytetään joskus diagnoosin OI. Yksi liittyy ottaen pieni pala ihoa, viljelemällä soluja ja kemiallisesti tutkimalla kollageenin. Muiden käyttötarkoitusten verinäyte ja etsii mutaatioita koodaavien geenien kollageenia. Molemmat testit ovat työvoimavaltaisia, eikä testi on yli 85 prosenttia tarkkoja tunnistamisessa, OI.
Mitä hoitoa voidaan antaa?
Hoidon kulmakivi on toimivaltainen ortopedinen hoito aikaan murtumia, että jokainen murtuma paranee hyvissä asemissa.
Jälkeen murtuma, potilaiden olisi saatava mahdollisimman varhain minimoida luukatoa vuoksi ajokieltoon.
Joissakin tapauksissa "Rodding toimintaa, jossa kiinteä tai teleskooppi metallitangoista työnnetään akselit luut, ovat hyödyllisiä - erityisesti lapsilla, joilla usein murtumia tai huomattavaa epämuodostuma.
Apua muodossa toimivaltaisen toimintaterapia voi olla korvaamatonta että vanhemmat saavat hyviä neuvoja käsittelyyn lapsi, määrättäessä sopivin istumapaikat pyörätuoleja, neuvoja mukautusten kotiin ja käytännön keinoja varmistaa hyvän koulutuksen.
Liikunta rajoissa asettamat tarve vähentää vaaraa murtumia on arvokasta vahvistaa luita, uinti on erityisen hyödyllistä.
Ei ole mitään lääkehoitoa OI itse. Eri bisfosfonaattien huumeet ovat antaneet rohkaisevia tuloksia joissakin lasten kanssa ankarampaa tyyppisiä OI. Ei ole luotettavaa näyttöä niiden arvo lievempi OI tai aikuisilla.
On tärkeää olla tupakoimatta. Tupakointi heikentää luun jopa 5 prosenttia - tappio OI tuskin on varaa.
Entä vanhemmat naiset OI?
Tiedämme, että vaihdevuosien jälkeen, naisten OI menettävät luun kuin muutkin. Tämä luukatoa voidaan ehkäistä hormonikorvaushoito (HRT).
Koska OI jo luita, jotka ovat alttiita murtumia, naisten OI pitäisi harkita hormonikorvaushoitoa noin aikaan vaihdevuodet.
Kuten kaikki lääkehoitoa, HRT on etunsa ja haittansa. Positiivisella puolella, HRT säilyttää luita ja lievittää vaihdevuosioireita. Kielteistä on pieni lisäys todennäköisyyttä rintasyövän. Tätä riskiä pienentää käyttämällä pienen valmisteita.
Useimmille OI edut HRT suuremmat kuin haitat - ilman sitä todennäköisyyttä murtumia kasvaa melko nopeasti vaihdevuosien jälkeen.
Jotkut naiset eivät voi tai ei pitäisi ottaa hormonikorvaushoitoa. Muut lääkkeet voivat olla paikka riippuen yksityiskohtaisen asiantuntija tarkistaa.
Entä vanhemmat miehet?
Miehet eivät ilmeisesti ole "vaihdevuodet", ja vanhemmat miehet OI eivät yleensä nousu murtuma korko myöhemmin elämässä.
Kuinka yleistä on kuulonalenema OI?
Noin 50 prosenttia OI kokevat, että he ovat alentunut kuulo puhkeamista lähinnä teini-iässä tai varhaisessa aikuisiässä.
Ei jokainen vaikuttaa. Niistä, joilla on kuulo ei iässä 50, muutama kuuroutuu jälkeen.
Kuulon OI on yleisimmin ongelmien vuoksi pienet luut välikorvan, joka voi olla murtunut tai vääntynyt niin, että äänet eivät välity tehokkaasti sisäkorvan.
On pienempi määrä OI joiden kuulonalenema johtuu ongelmia sisäkorvan ja joitakin ristiriitaisia syitä. On tärkeää tutkia kuulon selvittää tarkka syy, koska tämä vaikuttaa hoidon.
Useimmille ihmisille molempia kuulon heikkenemistä, kuulolaitteet ovat ensimmäinen hoidon iässä tahansa.
Kuulonalenema, joka on aiheuttanut ongelmia välikorvan voi, jos on vakava tai progressiivinen, leikkauksesta hyötyä. Päätöstä leikkauksen tarvitsee keskustelua asiantuntijan ENT (korva-, nenä-ja kurkkutautien) kirurgi.
Mikä on väliaikainen hauras luuston sairaus?
Erityinen OI on kirjattu viimeisten 25 vuoden aikana. Tässä, murtumia esiintyy ensimmäisen elinvuoden ja pitkälti kuuden ensimmäisen kuukauden aikana.
Tunnistaminen tämä häiriö on yhä kiistanalainen, osittain koska syy ei ole vielä tiedossa.
Häiriö on yleisempää lapsilla syntynyt ennen aikavälillä ja kaksoset. Joissakin tapauksissa on olemassa pieniä toimintoja kollageenin vamman vanhempiensa tai muiden sukulaistensa.
Mistä saan täydellisempää tietoa OI?
Euroopassa, Hauras Bone Society voi ottaa yhteyttä postitse, sähköpostitse tai puhelimitse. Vuonna Euroopassa vastaava yhteiskunta on Osteogenesis Imperfecta säätiö.
Molemmat yhteiskunnat kysymys tiedotteita eri osa OI ja ehkä antaa neuvoja sopivista asiantuntijoista, sosiaaliturvaa ja koulutusta.
On olemassa myös vastaavia yhteiskuntia monissa Euroopan maissa, Kanadassa, Australiassa ja joissakin Latinalaisen Euroopan maissa.