Muut vastaukset
Kysymys
Olen yrittänyt etsiä kromosomi kunnossa neurofibromatosis (NF) sivuston mutta en löytänyt mitään.
Minulla ei ole NF mutta lapsenlapseni on, ja ihmettelin uutta tutkimusta tai tietoa, ehkä Euroopasta tai muualta.
Voisitteko kertoa minulle, jos on muita luotettavia sivusto, jossa voisin katsoa?
Vastata
Kiitos tästä kysymyksestä ja muistuttaa alue, jossa meidän on annettava enemmän tietoa. Neurofibromatoosi on perinnöllinen sairaus, joka esiintyy 1 per 2500 syntynyttä.
Se on kuvattu autosomaalinen dominantti ominaisuus, joka tarkoittaa sitä, että jos kantaa neurofibromatosis geeni se pyrkii aina ilmetä enemmän tai vähemmän.
Tämä tarkoittaa myös sitä, että et voi geeni ja siirtää sitä ilman kliinisiä oireita itse. Niille, joilla on kunnossa, on 50 prosentin mahdollisuus, että jälkeläiset perivät sen.
Näyttää siltä, että merkittävä osa tapauksista (ehkä jopa puoli) aiheutuu spontaani mutaatio alkio.
Ehto aiheuttaa hyvänlaatuisia kasvaimia ääreishermojen ja pigmentoituneet iholäikät (nimeltään "cafe au lait tavaramerkit), mutta se on kasvaimet (neurofibromas), että nykyiset ongelmat.
Ne voivat näkyä kyhmyt iholla tai tuntua ihonalaisen rasvan. Ne voivat joskus aiheuttaa paineita hermo sijaitsee hankala anatominen sijainti, kuten hermo juuri nousemassa selkärangan.
Tämä puolestaan voi aiheuttaa epämukavuutta tai ongelmia toiminnon hermo. Joskus voi liittyä ongelmia, jotka on vaikeampi selittää, kuten oppimisvaikeudet, luuston ongelmat ja korkea verenpaine.
Diagnoosi on yleensä epäillä, kun tyypillinen pigmentoitunut läiskät iholla ja pisamia kainaloihin noudatetaan. Se voidaan vahvistaa koepala of kertakorvauksen, joka osoittautuu neurofibroma.
Ei ole mitään erityistä hoitoa, joka estää neurofibromas muodostumista, mutta ne voidaan poistaa, jos ne ovat kivuliaita tai ongelmallisena muulla tavoin.
Neurofibromatoosi Association UK sivusto on omistettu neurofibromatosis joka voisi olla lähde vielä tietoa ja tukea: