Muut vastaukset
Kysymys
Isäni, joka on 61-vuotias on "vuotavat venttiilin hänen sydämessään. Hän meni katsomaan asiantuntija, joka sanoo, että hän voi olla Marfan oireyhtymä.
Hänelle kerrottiin, että tämä on perinnöllinen ja että hänen lapsensa olisi kassalla. Olen tutkinut tätä tautia internetissä ja olen ilmeisesti on joitakin oireita.
Olen melko pitkä, pitkä limbed, minun nivelet ovat hyvin joustavia (erityisesti minun hartiat ja lantio).
Olen erittäin huolissani. Mikä on tämä tauti? Onko se hengenvaarallista? Pitäisikö minun nähdä asiantuntija? Olisin erittäin kiitollinen, jos voisitte antaa minulle hieman enemmän tietoa.
Myös äitini on korkea verenpaine, joka on myös perinnöllinen eikö olekin? Yhdistelmä ei ole kovin hyvä!
Vastata
Epäsuora viestejä oman terveyden on hyvin vaikea vastaanottaa parasta aikaa.
Se on vielä hankalampaa, kun et voi olla vuoropuhelua lääkäri, joka epäilee tietyn diagnoosin.
Kuitenkin vuoropuhelu on mitä tarvitset. Isäsi suostumusta, ehdotan lähestyy hänen asiantuntija saada lisätietoja todennäköisyys Marfan oireyhtymä.
Kokeile soittamalla asiantuntijan sihteeri tai lähettää kirjeen. Jos se on varma, tai hyvin todennäköisesti, että isäsi on Marfan oireyhtymä, niin sinulla on 50% mahdollisuus, jolla Marfan-geenin liikaa.
Mikä se on? Se on virhe geeni, joka vaikuttaa kehon sidekudosta. Sidekudos on aine, joka tukee jänteet, nivelsiteet, verisuonet, sydän venttiilit ja muita rakenteita.
Vuonna Marfan oireyhtymä sidekudos ei ole niin jäykkä kuin sen pitäisi olla.
Se on vaikea diagnoosi vahvistaa, koska ei ole olemassa erityistä laboratoriotesti sen käytettävissä. Se on yleensä epäillään pitkä, pitkä-jäseninen, joustavanivelinen henkilöille, joilla on jo suvussa kunnossa.
Joskus se on piristyivät, kun nuoren uskotaan kehittyvän liiallinen pituus, tai kun joku kuvaillut ominaisuudet esittelee lääketieteellisiä ongelmia, jotka liittyvät sydän-tai silmiin.
Kuitenkin vahvistusta diagnoosi vaatii yleensä ottaen enemmän kuin yksi asiantuntija.
On myös tärkeää huomata, että vaikka nämä yksittäiset, joilla on geeni ehto voi vaihdella suuresti sen vakavuus.
Joskus se on niin lievä, että se aiheuttaa käytännössä mitään ongelmia ollenkaan. Jos se ajatteli, että geeni, sitten säännöllinen seuranta verenpainetta, sydämen ja silmien järjestetään.
Tämä on tärkeää, koska enemmän vakavia komplikaatioita voidaan kaikki hoitaa tehokkaasti, jos ne havaitaan varhaisessa vaiheessa. Säännöllinen seuranta kuuluu kaikukardiografian (ääni-aalto kuvia sydän) mukaan kardiologi tarkistaa sydänläppiä ja suurempia verisuonia.
Tämä johtuu siitä, että komplikaatioita ovat levykkeeltä tai vähemmän tehokkaita sydämen venttiilit ja verisuonia, jotka ovat alttiita venyttää tai repiä.
Säännöllisissä tarkastuksissa ophthamologist yleensä suositeltavaa, koska silmä linssit Marfan oireyhtymä on taipumus sekoittaa ulos nivelsiteet.
Korjaava leikkaus voi olla tarpeen, jos jokin näistä ongelmia havaitaan. Sinun täytyy kuitenkin löytää-out onko tästä on merkitystä sinulle. Se ei ehkä ole!
Kokeile yhteyttä isäsi konsultti kuten ehdotin. Jos tämä osoittautuu vaikeaksi sitten lähestyä oman GP. Hän on näkymä ja pystyy keskustelemaan huolet asiantuntija mukana.
Voisit jopa saada tarkistuttaa verenpaineesi kun olet siellä!