Muut vastaukset
Kysymys
Olen tällä hetkellä yrittänyt vauva. Miten voin saada testata nähdä, jos olen kantavan kystinen fibroosi geenin?
Mieheni sisko kuoli CF - olen vaarassa?
Vastata
Kystinen fibroosi (CF) on yksi yhteinen geneettinen ongelmia. Se syntyy mutaatio yhden geenin.
Jokainen kantaa kaksi kopiota suurimman osan geenit - yksi kappale tulee heidän isänsä, muut äidiltä.
Mukoviskidoosi on peittyvästi periytyvä sairaus, mikä tarkoittaa, että sinulla on oltava kaksi viallinen geenikopiota kärsivät taudista.
Keskimäärin yksi 22 ihmistä on normaali kopio ja mutatoitunut kopio - niiden sanotaan olevan "kantajia".
Joten CF sikiötä ei-CF vanhemmat, he molemmat ovat kantajia.
On mahdollista tehdä kromosomianalyysejä riskiryhmään äidit voivat kantaa.
On myös mahdollista testata DNA sikiön kautta Korionvillusbiopsia alkuvaiheessa raskauden tai lapsivesitutkimus noin 16-18 viikko.
Ensimmäinen asia tehdä, on istua alas kumppanisi kanssa ja yrittää kartoittaa yksityiskohtaisesti suvussa tautia ja syntymän poikkeavuuksia menee takaisin ainakin kolme sukupolvea ja mieluiten neljä.
Sitten mene ja keskustele asiasta lääkärisi tai synnytystä klinikalla. Voi olla, että he lähettävät sen pois erikoislääkäri genetiikan arvioida yleistä riski synnyttää lapsen kanssa CF.
Olet erittäin viisasta selvittää riskejä ennen sitoutumista perheen. Toivon, että saat "kaikki hyvin" päässä geneetikko.