Mikä on adenomatosis familiaris (FAP) tai familiaalinen polyposis coli?
Koolonpolyyppien ovat yleisiä etenkin yli 60-vuotiaana. Useimmat tällaiset potilaat ovat vain muutaman koolonpolyyppien, yleensä alle 10 ja näissä tapauksissa perinnöllinen riski ei ole suuri.
Kuitenkin muutamilla potilailla monet koolonpolyyppien kehittää, alkaen nuoret kuin kymmenen vuotta vanha. Joten 20-vuotiaana paksusuolen on ainakin sata ja joskus tuhansia polyypit. Nämä polyypit kutsutaan adenoomien ja on riski sairastua osaksi paksusuolen syöpä. Vaikka kaikki yksittäiset polyyppi on melko pieni riski tulla pahanlaatuinen potilas on niin paljon polyypit paksusuolen syöpä on lähes väistämätöntä, jonka ikä on 40-50 vuotta.
Paksusuolen syöpä voi ilmaantua, kun potilas on heidän myöhään teens tai kaksikymppisenä. Se on tämä harvinainen sairaus satoja koolonpolyyppien varhaisessa iässä, että tunnetaan adenomatoottisen polypoosin (FAP).
Alle 1 prosenttia kaikista paksusuolen syöpätapauksista on FAP mutta varhainen diagnoosi ja hoito voi estää syövän kehittää.
Koska FAP on perinnöllinen ja siksi suvuittain tutkimus sukulaiset voivat tunnistaa mahdolliset tapaukset ja ennaltaehkäisevän hoidon voidaan tarjota ennen paksusuolen syöpä kehittyy.
Vaikka koolonpolyyppien ovat tärkeimmät ja yleensä aikaisintaan ongelma FAP potilailla voi olla muita kasvaimia.
- Yksilöiden FAP voi olla myös polyypit vatsassa ja erityisesti pohjukaissuolen. Pohjukaissuolen polyypit on 5-10 prosenttia elinikäinen riski tulla pahanlaatuinen ja siksi on huolellisesti katseli kutsua "kädet valvoa".
- Hyvänlaatuinen (ei syöpä) kystat voivat kasvaa raajojen, kasvojen tai päänahan. Hyvänlaatuisia luinen kasvaimet kallon ja leukaluun voi ilmetä myös muiden hampaiden poikkeavuudet. Esiintyminen nämä kasvaimet useita koolonpolyyppien tunnetaan "Gardners syndrooma".
- Desmoid tai sidekudoksen kasvaimia, sisällä vatsan esiintyy 5-10 prosenttia FAP potilaista.
- Aivoissa tai keskushermoston kasvaimia voi myös liittyä. Tämä yhdistelmä tunnetaan "Turcots syndrooma".
- Vaarattomia pigmentoitu, joka on värillinen, merkkien verkkokalvon voidaan nähdä, ja se voi olla käyttökelpoinen tapa havaita vaikuttaa yksilöiden.
Ei kaikki potilaat ovat äärimmäisen täysimittainen FAP kuva.
Jotkut voivat kehittää vähemmän koolonpolyyppien vanhana ehkä 20-100 polyypit klo 30-40 vuotta vanha, vaikka vielä nuorempia verrattuna valtaosa polyyppi potilaista.
Tällaisia tapauksia tunnetaan heikennettyjä adenomatous polyposis coli (AAPC) tai MYH liittyvä polypoosin (MAP).
Vaikka vanhemmat Näiden potilaiden riski paksusuolen syöpä on edelleen korkea.
Mikä aiheuttaa FAP?
FAP vaikuttaa noin 1 10000 ihmistä, miehiä ja naisia tasapuolisesti.
Useimmat FAP johtuu mutaatiosta tai vika adenomatous polyposis coli (APC)-geeni sijaitsee kromosomissa 5..
Perintö on autosomaalinen hallitseva niin vain yksi geeni (tai alleeli) kahdesta jokaisessa solussa tarvitaan tuottamaan FAP tauti.
Yleensä tämä on perinyt joko potilaiden äiti tai isä, joka olisi myös FAP. Children of FAP kärsii siis 50 prosenttia riski periä vaikuttaa geenin.
Kuitenkin 15-20 prosenttia tapauksista tauti syntyy ilman sukulaisia vaikuttaa. Mutaatio tai vika on siis tapahtunut spontaanisti sattumalta.
Uskotaan APC geeni on kasvain vaimennin geeni, joten jos se on epänormaalia ja ei toimi oikein luonnollista kasvua paksusuolessa on hillitöntä ja polyypit kehittyä.
MAP potilaille, joilla ei ole tällaista vakavaa sairautta, voi olla toinen geneettinen poikkeavuus on MUTYH geeni.
Tämä geeni on resessiivinen, joten kaksi geenivirhettä (tai alleelit) tarvitaan tuottamaan sairauden, yksi kummaltakin vanhemmalta.
Kuitenkin vanhemmat yleensä harjoittajia ja saa näkyä merkkejä koolonpolyyppien.
Mitkä ovat oireet FAP?
Monet FAP sairastuneille diagnosoitu, koska niillä on vaikuttanut suhteellisen. Tämä on selvästi ihanteellinen.
Uudet asiat voi olla yleisimpiä oireita koolonpolyyppien tai jopa paksusuolen syöpä jos se on jo kehittynyt.
Nämä ovat:
- verenvuoto peräsuolesta
- raudanpuutosanemia
- vatsakipu
- ripuli
- laihtuminen.
Harvoin potilaat voivat tulla lääkärin hoitoon oireita liittyy mahan ja pohjukaissuolen polyypit tai muita hyvänlaatuisia kasvaimia.
Miten FAP diagnosoidaan?
Yleisimmin FAP on diagnosoitu, kun sukulainen tunnetaan tapaus seulotaan.
Tämä on yleensä joustava sigmoidoskopiaa tai kolonoskopia suoraan etsivät polyypit putken kautta asetettu peräsuolen kautta.
Samanlaisia endoskooppiset kolonoskopia voidaan toteuttaa potilaiden paksusuolen oireita erityisesti nuori potilas, ja useita koolonpolyyppien löytynyt tai jopa paksusuolen syöpä tekee diagnoosin FAP.
Geenitestien tunnistaa vialliset geenit voivat havaita 95 prosenttia FAP tapauksissa ja siinä tärkeintä jättää diagnoosin muut sukulaiset.
Tällaiset kokeet on vaikea tulkita ja potilaiden ja heidän omaistensa nähdään yleensä erikoistuneissa kliinisen genetiikan yksiköissä, joissa mutaatio analyysi etsii epänormaali geenit on saatavilla.
Perinnöllisyysneuvontaa tulkita merkitys positiivisia tai negatiivisia testejä on myös tällaisessa klinikoilla.
Mitä muuta se voisi olla?
Yleensä yritys diagnoosi FAP ei ole vaikea tehdä, koska suuri osa polyypit hyvin nuorena.
Joskus ilmenee ongelmia erottaa vanhemmilla potilailla, joilla AAPC henkilöiltä monia spontaani polyypit.
Mitä hoitoa on saatavilla?
Lasten kanssa potilaan vanhemmista tai sukulaisten uskotaan olevan vaarassa olisi seulottava vuosittain 10-vuotiaana, kunnes 35-vuotiaana ja joka 3. vuosi. Tämä on yleensä joustava sigmoidoskopiaa tai kolonoskopia etsivät todisteita koolonpolyyppien.
Jos FAP on vahvistettu poistaminen paksusuolen kaikkine polyyppeja olisi tarkoitus estää riski sairastua paksusuolen syöpään. Yleensä leikkaus on suunnitellut myöhään teini-iässä.
Tärkeimmät kirurgisia vaihtoehtoja poistaa paksusuolen FAP ovat:
- Sykkyräsuolen pussi anal-anastamosis - tähän operaatioon kirurgi poistaa koko paksusuoli ja myös peräsuolen tai alempi osa paksusuolen. Pussi tai säiliö on muodostettu aivan lopussa ohutsuolen ja liitetty peräaukon suoraan. Näin vältetään avanne pussin vatsan ja vähentää paksusuolen syövän riskiä poistamalla koko paksusuoli mukaan lukien peräsuolen. Se on etu, etenkin nuorten, kulkee ulosteiden kautta normaalilla tavalla. Suolen toiminta on harvoin normaalia jälkeenpäin ja pitkän aikavälin Ripulin hoito on tarpeen.
- Ileo-peräsuolen anastamosis - tämä toiminto poistaa suurin osa paksusuolen, mutta jättää peräsuolessa ehjä. Ohutsuolen tai sykkyräsuolen on suoraan kiinnitetty ylempään peräsuoleen. Suolen toiminta on parempi, mutta on edelleen mahdollisuus polyyppien ja paksusuolen syövän peräsuolen jäänne. Sulje toistuva tarkastus jäljellä peräsuolen tarvitaan ja lopulta peräsuolen usein on poistettava joka tapauksessa.
- Yhteensä kolektomian ja avanne muodostuminen - toinen vaihtoehto on poisto paksusuolen ja peräsuolen muodostunut ileostomia tai avanne on vatsan. Ulosteet johdetaan sitten pussin ulkopintaan vatsa. Tämä on turvallisin vaihtoehto, koska kaikki koolonpolyyppien ja koko paksusuoli poistetaan. Kuitenkin avanne tai pussi tarvitaan joka voi olla vaikeaa nuorille hyväksyä.
Pohjukaissuolen polyypit esiintyy FAP potilaista, mutta yleensä vanhemmalla iällä.
Suora visualisointi ja valvonnasta pohjukaissuolen polyypit pitäisi alkaa noin 25-30 vuotta iässä, ainakin kahden välein vuoden ajan.
Tämä tapahtuu johtamalla putki-tai endoskoopin suun kautta, yleensä alle sedaatio.
Polyyppien mahalaukun tai pohjukaissuolen voidaan poistaa endoskooppisesti (sisältä) kautta putkeen.
Leikkaus voi olla tarpeen, jos polyypit ovat suuria tai on tullut syöpä.
Mikä on ennusteen FAP?
Geneettinen mutaatio analyysi tunnistaa epänormaali geenit paranee jatkuvasti ja pystyy havaitsemaan eniten yksilöitä.
Potilaat löysi seulonta, ennen kehittäminen vakavia komplikaatioita, pitäisi tehdä samoin.
Huolellinen ja toistuva katselu paksusuolen ja pohjukaissuolen yhdessä varhain leikkauksen pitäisi parantaa pitkän aikavälin näkymät.
Ilman tällaista hoitoa paksusuolen syöpä on väistämätöntä yleensä ennen 40 vuotta.
Lääketieteellinen hoito steroideihin kuulumattomien tulehduskipulääkkeiden (NSAID) vähentää polyyppi kasvu on ehdotettu, mutta ei ole riittävä vähentämään syöpäriskiä.
Huolellinen endoskooppisen seulonta ja leikkaus ovat hoidon kulmakivi.
Muut ihmiset myös lukea:
Verikokeet: miten verikoe tehdään?
X-säteet: mitä tapahtuu X-ray testi?
Raudan puute: mitkä ovat oireet raudan puute anemia?