PKD

Kysymys

Äitini on diagnosoitu polykystinen maksan (ja munuaisten) tauti, kun kirurgi huomasi rakeinen "sandpapery" rakenne hänelle maksan muodossa vähän kyhmyt rutiini kohdunpoisto.

Hänellä ei ole oireita, normaali verenpaine (todellakin pieni ikäisekseen ja on aina ollut tällä hetkellä 120-130 yli 88) ja hänen maksan / munuaisten toiminta ja poika olivat normaalit.

Hän on 63 vuotta vanha. Se on yksinkertaisesti nähtävissä ultraääni niin paljon pieniä kystat hänen maksaan ja munuaisiin.

Sen lisäksi suuri täti, joka kuoli vuosia sitten ja liity kunnossa, eikä äitini sisko, äiti tai isä tiedetään olevan kunnossa, vaikka niitä ei ole testattu.

Minulle on kerrottu, se on perinnöllinen ja näkemään konsultti ultrassa nähdä, jos minulla on se vaan on odotettava joitakin viikkoja. Oma verenpaine on ottanut äskettäin ja todettiin olevan normaalia 124 yli 88.

Voitko kertoa minulle enempää tästä kunnossa, sen ennuste ja miten se periytyy? Myös minun pitäisi käyttää vaihtoehtoista ehkäisymenetelmää sijaan Microgynon 30 toistaiseksi, koska tämä lääke on vasta-aiheinen naisilla, joilla on munuaisten olosuhteissa?

Muut perheen sairaushistoria joilla voi olla merkitystä, että isäni oli kerran munuaiskiviä hänen puolivälissä 40s, ja kuoli 54-vuotiaana peräisin aivohalvauksen aiheuttama diagnosoimatta hypertensio (korkea verenpaine).

Kiitos.

Vastata

PKD (PKD) on yksi yleisempiä perinnöllisten sairauksien kanssa yleinen levinneisyys välimaastoon 1 5000 ja 1 10000.

Uskotaan, että ehkä peräti 25% tapauksista voi johtua spontaani mutaatio geeneissä yksilöiden kunnossa ja, jos äidin perheen ei ole historiaa, on mahdollista, että tämä on tapahtunut hänen tapauksessaan.

Suhteessa sen perintö, PKD kuvataan "autosomaalinen hallitseva" piirre, mikä tarkoittaa, että kun se on perheen on 50% mahdollisuus, että se on ohi-on jälkeläisiä joku diagnoosi.

Joten on 1 2 mahdollisuus, että vatsan ultraäänitutkimus näyttää kystat munuais-tai maksasairaus. Ultraäänitutkimus ovat tavallinen tapa luoda diagnoosin.

Jos olet PKD niin silloin on taipumus munuaiset suuremmaksi usean vuosikymmenen ajan ja tulla vaurioitua kysta muodostumista niiden sisällä.

Munuaisten kystat kasvavat nephrons (pieni suodatus yksikköä), jotka muodostavat munuaiset. Tärkein seuraus munuaisten kystat on mahdollisuus, että munuaisten toiminta heikkenee usean vuosikymmenen ajan.

Noin 50% sairastuneille on munuaisten vajaatoiminta, jonka 60-vuotiaana. Lesser ongelmat ovat yleensä sellaisia ​​aiemmin, kolmannella tai neljännellä vuosikymmenellä.

Näitä ovat muun muassa korkea verenpaine (hypertension) 60-100%, virtsatietulehdus ovat yleisiä, verta virtsassa (hematuria) 50%, munuaiskivet 25%, lantion kipu, poikkeavuuksia sydämen sisäkalvon 20% ja pullistumat aivoissa noin 10% perheistä.

Siellä voi myös olla kystat maksa ja haima, mutta nämä eivät yleensä aiheuta ongelmia.

Monet folk PKD, kuin äitisi, ei ole komplikaatioita ollenkaan ja tila voi jäädä huomaamatta vuosia. Kuitenkin yleisin merkki varhaisen ongelmia on korkea verenpaine.

Ei ole mitään erityistä parannuskeinoa PKD, mutta hoito pyritään sen komplikaatioita on erittäin tehokas näinä päivinä ja voi vähentää vahinkoja munuaisten toiminta.

On tärkeää, että korkea verenpaine ja virtsatieinfektioita havaitaan aikaisessa vaiheessa, ja käsitellään asianmukaisesti. Jos sinulla on kunnossa, voit seurataan säännöllisesti pitää nämä kurissa.

Uskon, että ehkäisypillereiden on ok annat munuaisten toiminta on normaalia ja verenpaine ei nouse merkittävästi, kun käytät sitä. PKD ei vähennä hedelmällisyyttä, niin tehokas contraceptionremains tärkeää.

Olen lukenut, että korkea verenpaine yhdessä korkea raskauden numero (3 tai enemmän) voi kiihdyttää munuaisvaivoja PKD sairastuneille.

On tärkeää huomata, että kaikki äkillinen päänsärky on otettava vakavasti, koska yhdistyksen PKD kanssa aneurysman (turvonnut verisuonten aivoissa).

Verenvuoto verisuoni aivoissa on taipumus aiheuttaa erittäin voimakasta kipua aivan yllättäen ja aivan toisin kuin tavallinen päänsärky tai migreeni.

Mainitsen sen, koska se on vakava tila, joka kaipaa kiireellistä asiantuntija arviointi; ei, koska se todennäköisesti tapahtuu.

Itse asiassa, se on harvinainen komplikaatio. Se on hyvin rohkaisevaa, että verenpaine on normaali. Luulen, että sinun pitäisi varata tuomio kunnes olet ollut skannauksen.