Muut vastaukset
Kysymys
Poikani on ollut kehityshäiriöt syntymästään viivästyneen virstanpylväitä.
Hän on edelleen hoidossa geneetikko ja lastenlääkäri. Muutaman kerran, kun hän on herännyt aamulla hänen hengityksensä haisee sprii, ja hänen märkää vaippaa on sama haju.
Tämä ei tapahdu koko ajan, vain satunnaisesti.
Olen ottanut hänet on hänen glukoosipitoisuus tarkastetaan ja ne olivat normaalit. Tiedän, että on olemassa joitakin aineenvaihdunnan häiriöt, jotka voivat liittyä näitä oireita.
Oma GP on lähettänyt virtsanäytteen pois testata sokerin vähentäessään. Viiden vuoden ajan olemme yrittäneet selvittää syitä poikani ongelmia ja olemme juuri etsimässä.
Auttakaa minua hieman valaista tätä ongelmaa ja onko se saattaa merkitä häiriö.
Vastata
Olen niin pahoillani, että poikasi on ollut kehityshäiriöt syntymästään lähtien.
Jos lopullista diagnoosia ei ole tehty sen on tilanne vielä vaikeampaa sinulle, jolloin voit ihmetellä, jos perimmäinen syy hänen tilansa voitaisiin määrittää, onko siellä saattaa olla jonkinlainen hoitoa, joka voisi auttaa häntä.
Outoa hajua, että olet havainnut oman pojan hengitys ja vaipat ajoittain voi tai ei voi liittyä tila, joka on aiheuttanut hänen kehityksen viivästymistä.
Aina kun tunnistaa haju kannattaisi tallennus mitä poikasi on ollut syödä ja juoda enemmän kuin edellisenä päivänä, jotta nähdään, jos haju näyttää liittyvän jotain hänen ruokavaliostaan.
Toistaiseksi verikokeet, että poikasi on tehnyt ei ole havaittu poikkeavuuksia mutta oletko mainittu hajua geneetikko tai lastenlääkäri etsivät hänen jälkeensä?
Se on vain mahdollista, kun tehdään yhdessä hänen yleiskuntoa, että tämä tieto voi ehdottaa yksi heistä erityisesti aineenvaihdunnan häiriö.
Jos näin on, saattaa olla muita testejä, että ne harkitsisivat. Aineenvaihdunnan häiriöt ovat moninaisia, ja jotkut ovat erittäin harvinaisia, joten valitettavasti joka voi tehdä niistä erittäin vaikea diagnosoida.