Kerro hypergonadotrophic hypogonadismi

Kysymys

Kirjoitan suhteen minun 15-vuotias poika, joka on ollut kasvun ongelmia viimeisten kuuden vuoden aikana.

Noin 18 kuukautta sitten konsultti ehdotti, että hänen pitäisi aloittaa testosteroni injektionesteisiin, koska siellä näytti olevan vähän merkkejä murrosiän alkamisen.

Hän on edelleen hyvin pieni ikäisekseen, mutta on kasvanut alkaen injektiot.

Hänellä on vain vähän karvoitusta, eikä kainalo kasvua vielä. Hänen penis näyttää olevan normaalia kokoa (muistaa veljeni tuossa iässä).

Hänen äänensä alkoi murtaa jälkeen hän alkoi injektiot.

Äskettäin konsultti lähetti minulle kirjeen, jonka hän uskoi minun poikani kärsii jotain kutsutaan hypogonadotrooppinen hypogonadismi (HH).

Minun GP ei keskustella minun kanssani, ja käski kysyä konsultilta siitä, kun seuraava nähneet hänet kuuden kuukauden ajan. Haluaisin tietää enemmän ennen seuraavaa tapahtumaa.

Olen huomannut, että kunto voi periytyä äidiltä. Kukaan perheessäni on niin, että voidaan sulkea pois. Se voidaan hankkia myös sattumanvaraisesti mutatoitunut geeni.

Olen myös havainnut, että sairastuneille ovat hedelmättömiä ja usein kehittää osteoporoosi. Monet tarvitsevat injektioita koko elämänsä. En tiedä, kuinka tarkka tämä tieto on.

Haluaisin tietää enemmän tästä sairaudesta ja tietää, miten ja milloin voimme selvittää, onko poikani on todella HH.

Voiko verikoe antaa vastauksen, eikä pelkästään koon mittaamista hänen kivekset? Mitä vaikutuksia hänelle aikuisena?

Vastata

Kuulostaa kuin olisit jo tietää enemmän kuin useimmat lääkärit noin hypogonadotrooppinen hypogonadismi, mutta suurin ongelma kohtaat epävarmuutta diagnoosin itse.

Erotella poikien normaali viivästynyt murrosikä ja ne, joilla on erityisiä oireita liittyy epäonnistumisen murrosikä on todellinen dilemma. Sitä pidetään yhtenä vaikeimmista ongelmista endokrinologian.

Hormonaaliset mittauksia ei ehkä auta ennustamaan tyyppi viivästynyt murrosikä.

Koska muita todisteita HH (suvussa, pieni penis size, menetys hajuaisti) näyttää siltä, ​​että usean vuoden havainto on usein ainoa tapa selventää tilannetta.

Suhteen erityisiä verikokeita, olen lukenut, että joissakin tapauksissa vastaus plasman luteinisoivan hormonin (LH) stimulaatiolle keltarauhashormoni vapauttavan tekijän (LHRH) voisi olla hyödyllinen osoitus välittömän murrosikä.

Mutta se ei kuulosta lopullinen testi ja minulla ei ole kokemusta siitä. Mielestäni sinun pitäisi keskustella asiasta poikasi asiantuntija saada näkökulmasta sen merkitys omaan tilanteeseen.

On aina hyvä muistaa, että jotkut pojat eivät näy normaalin kiriä kasvun ja seksuaalista kehitystä tavanomaiseen aikaan, mutta alkaa murrosikä myöhemmin (ikä 16 vuotta), ilman mitään erityisiä epäonnistuminen murrosikä mekanismi.

Näissä tapauksissa kehitys voi kuroa nopeasti tai jatkaa pidempään kuin tavallisesti, vaikka osaksi 20s. Monet miehet viivästynyt murrosikä saavuttaa korkeudet normaalin aikuisen välillä.

Siitä huolimatta, koska viivästynyt puberteetti liittyy vähentynyt luumassa (ja lisääntynyt tulevaa riskiä osteoporoosi ), hoito ei yleensä viivästyy liian kauan.

Epäilen, että valpas odottaa tulee olemaan osa poikasi arviointi, kuten se on ollut tähän mennessä. Voin hyvin ymmärtää huolta ja turhautumista epävarmuus, että tämä tuo.