Mikä on CJD: tä?
On olemassa neljä päätyyppiä Creutzfeldt-Jakobin taudin (CJD):
- satunnaista CJD (spCJD)
- CJD (vCJD)
- geneettinen CJD (gCJD)
- iatrogeenista CJD (iCJD).
Nämä eri muodot CJD on erilaisia syitä ja, jossain määrin, erilaisia oireita.
Satunnaista CJD
SpCJD, joka oli ensimmäinen kuvattu vuonna 1921, ilmenee ympäri maailmaa ja on yleisin muoto taudista. On kuitenkin vielä harvinaista vaikuttavat noin yksi henkilö miljoonaa euroa vuodessa.
Noin 50-60 tapauksia esiintyy vuosittain Euroopassa. Syy on tuntematon, mutta se ei ole nautojen BSE (ns. hullun lehmän tauti ").
CJD
Alkuperäiseltä nimeltään "uusi variantti CJD", tämä liittyy BSE. Se tunnetaan myös nimellä "ihmisen BSE. Se oli ensimmäinen tunnistettu 1996 ja ensimmäinen tapaus ensimmäinen kehitetty oireet vuonna 1994. Määrä ihmisiä kuolee vCJD Eurooppa on annettu taulukossa:
| Vuosi | Kuolleet |
|---|---|
| 1995 | 3 |
| 1996 | 10 |
| 1997 | 10 |
| 1998 | 18 |
| 1999 | 14 |
| 2000 | 28 |
| 2001 | 20 |
| 2002 | 17 |
| 2003 | 18 |
| 2004 | 9 |
Geneettinen CJD
Tämä on äärimmäisen harvinainen CJD, joka tappaa vain kolme ihmistä vuodessa Euroopassa. Se periytyy sijaan supistui, joten siellä on yleensä suvussa häiriö.
Iatrogenic CJD
"Hoidosta johtuvaan" tarkoittaa periaatteessa sitä, tauti on hankittu lääketieteellisen onnettomuuden. CJD on vahingossa lähetetty useita lääketieteellisiä ja kirurgisia hoitoja. Mutta nämä tapaukset ovat harvinaisia vain noin 250 raportoitu eri puolilla maailmaa.
Mikä aiheuttaa Creutzfeldt-Jakobin tauti?
Normaalissa aivosoluja, normaali geeni (PRNP geenin kromosomissa 20) tuottaa normaalin prioniproteiini, PrPC. Mutta CJD tämä jotenkin muuttuu poikkeavia valkuaisaineita, Prpsc. Joko menetys normaalin proteiinin tai kertymistä epänormaali proteiini, tai molemmat, johtaa taudin aivoissa johtaa asteittain ja lopulta kuolemaan neurologinen sairaus.
Satunnaista CJD
Laukaista proteiinin muutos on tuntematon. Mutta on olemassa kaksi suosittua teorioita. Ensinnäkin, PrPc saattaa harvoin spontaanisti vaihtaa Prpsc. Toiseksi, kopio PRNP geenin aivosolujen saattaa spontaanisti muuntua ja tuottaa poikkeavia PrPc, joka sitten muuttuu Prpsc. Vaikka ei ole ympäristön lähde ei ole vielä määritetty, spCJD saattaisi aiheuttaa infektion.
CJD
vCJD liittyy nautojen BSE.
Tieteelliset tutkimukset ovat osoittaneet, että aine-kanta, joka aiheutti karjan BSE on sama kuin, että vCJD.
Toiseksi, on olemassa vahvaa näyttöä siitä, agentti siirtyy naudoista mies. Ei ole järkevää teoria ehdottaa toista tartunnan lähde, joka johti taudin molemmissa.
Vahvin (ei kuitenkaan ole näyttöä) teoria on, että infektio kulunut naudoista mies ruokaa, luultavimmin MRM (mekaanisesti erotettua lihaa) on halvempaa, valmiina elintarvikkeita.
Vuoteen 1995 se oli sallittua käyttää runkoverkon vuonna MRM. Tämä aiheutuu vaara, että tuote olisi voinut sisälsi mahdollisesti tartunnan selkäydin. Tällä hetkellä ei ole näyttöä siitä, että lihas BSE nautojen (se olisi syödään naudanlihaa, pihvi, jne.) aiheuttaa vaaraa.
Geneettinen CJD
Geneettinen mutaatio PRNP geeni periytyy yhden yksilön vanhemmat. Epänormaali geeni tuottaa eri muodossa PrPc, joka sitten tulee Prpsc ja aiheuttaa taudin. Ei muita CJD periytyvät.
Jos perivät yksi epänormaali PRNP geenin molemmilta vanhemmiltaan, niin yleensä sairastuminen. Jos perivät geenin vain toinen vanhemmistasi, niin sinulla on 50:50 mahdollisuus sairastua tautiin. Sinulla on myös 50:50 mahdollisuuksia läpäistä sen lapsillesi.
Iatrogenic CJD
Yksilö on tartunnan Prpsc joltakulta CJD ja tämä osti Prpsc aiheuttaa normaalia PrPc muuttua Prpsc. On yleisiä ja harvinaisia tunnustettu keino infektion.
Yhteinen
- Ihmisen kasvuhormoni (hGH) injektiot, eli ihmisen kasvuhormoni uuttaa kuolleen ihmisen aivokudoksen ja käytetään hoidossa lyhytkasvuisuus. Tämän tyyppinen hGH on korvattu synteettiset hGH, joka ei ole saastumisvaaraa.
- Ihmisen kovakalvon köynnöksen: kovakalvon on kova kalvo kattaa aivoissa, mikä voidaan ottaa talteen ihmisen ruumiita ja käyttää kauneuspilkku materiaali tietyntyyppisissä leikkausta.
Harvinainen
- Neurokirurgia.
- Sarveiskalvon siirto.
- Ihmisen gonadotrofiinia injektiot (käytetään hedelmöityshoitoon ja yleensä talteen virtsasta menopaussin ohittaneilla naisilla).
Mitkä ovat oireet CJD?
spCJD
Potilaat kärsivät nopeasti etenevää dementiaa, eli muistin ja muiden älyllisten toimintojen heikkenemistä kanssa tuloksena sekaannusta.
Jotkut potilaat näyttely progressiivinen pikkuaivojen ataksia (häiriö tasapainon ja koordinaation) tai kortikaalinen sokeus (sokeus johtuu aivosolujen tappio) ennen dementia ilmenee.
Muita neurologisia ongelmia kehittää, joissa varhainen menetys kyky seistä ja kävellä. Tahattomat nykäyksiä (kutsutaan pakkoliikkeet) yleensä näyttävät. Puhe on yleensä vakava ja monet potilaat tulevat mykkä ja liikkumaton myöhemmissä vaiheissa. Taudin etenemiseen yleensä nopeasti ja voi hälytys sukulaisia.
vCJD
vCJD tyypillisesti alkaa psykiatrisia tai käyttäytymishäiriöitä oireita, kuten masennusta, sosiaalinen vetäytyminen ja ahdistuneisuus. Lisäksi henkilöt voivat kehittyä harhaluuloja tai vainoharhaisuus ja kokemusta kuulo-tai näköharhoja. Näin ollen on yhteisten perheille ja lääkärit epäillä psykologinen tai psykiatrinen syy oireita.
Joissakin tapauksissa sairastuneille myös kokea pistelyä, puutumista, kylmyyden tai kirvelyä ja kipua. Tällaisia oireita esiintyy myös ahdistusta ja masennusta ja voi myös olla väärässä osana psykiatrinen sairaus.
Muutaman viikon tai kuukauden, muita selvemmin neurologisia oireita ilmenee, kuten muistamattomuus, epätasapaino ja kömpelyyttä.
Sairaus tulee etenevä neurologinen yksi dementiaa yhä koordinoinnin puute, tahattomia liikkeitä (kuten nykiviä myoklonus). Tämä johtaa vähentää liikkuvuutta ja kasvava riippuvuus hoitotyöhön.
gCJD
Nämä vaihtelevat nopeasti etenevä sairauksia, jotka ovat kuin spCJD enemmän asteittain etenevä dementioista.
iCJD
iCJD usein etenee nopeasti ja muistuttaa spCJD. Mutta hGH (ihmisen kasvuhormoni) tapauksissa taipumus kehittyä eri tavalla, sairastuneille saada progressiivinen pikkuaivojen ataksia (epätasapaino, epävakaa kävely ja laski koordinointi). Muut oireet, kuten dementia, esiintyy yleensä myöhemmin, ja se voi olla selvää, kunnes päätelaitteen vaiheissa sairaus.
Miten CJD diagnosoidaan?
Ei ole olemassa absoluuttista yksinkertainen, ei-invasiivisia diagnostinen testi CJD yleensä. Selvä diagnoosi tehdään Neuropatologinen tutkimus aivokudoksen.
On selvää, että tämä voidaan toteuttaa ruumiinavauksessa saada post mortem-diagnoosin. Vuonna elävä, se on mahdollista toteuttaa aivot koepala, mutta tämä on riskialtista ja harvoin tarpeen. On validoitu kliiniset diagnostiset kriteerit, jotka perustuvat tyypilliset oireet ja tulokset tiettyjä tutkimuksia, joiden avulla suurin osa epäillyistä tapauksista voidaan luokitella joko "todennäköinen" tai "mahdollisesti".
Satunnaista CJD
Diagnoosi "todennäköinen spCJD" on erittäin tarkka yli 95 prosenttia Tällöin vahvistettiin ruumiinavauksessa. Ei poikkeavuuksia löytyy rutiini veren ja radiologisten tutkimusten. Kolme tärkeää testit ovat:
- Brain skannaa sulkea pois muut mahdolliset sairaudet. TT (X-ray scan) ovat tavallisia, mutta MR (magneettikuvaus) skannaa voi osoittaa poikkeavuus kaksi osaa aivojen kutsutaan caudatukseen ja putamen ytimeksi. Vaikka tämä ei ole aina läsnä ja ei ole aivan erityisesti spCJD, se on hyödyllistä tehdä diagnoosi epäilty tapauksessa.
- EEG (aivosähkökäyrä, tai tallennus aivojen sähköistä toimintaa) tulee epänormaalia spCJD aiheuttaen luonteenomainen monissa muttei kaikissa tapauksissa. Vaikka se voi olla läsnä useita muita ehtoja, se on hyödyllistä tehdä diagnoosi "todennäköinen" tapaus. Ennen CSF 14-3-3 testi, EEG oli hyödyllisin testi.
- CSF analyysi. CSF on aivo-selkäydinnesteestä, nestettä, joka kylpee aivoissa ja selkäytimessä. -Näyte saadaan lumbaalipunktio. Tämä osoittaa mitään poikkeavuutta lukuun ottamatta lievää tai kohtalaista nousua valkuaispitoisuus, joka ei liity taudin. Nosti kuitenkin CSF tasolle tietyn aivojen proteiinin 14-3-3 ovat hyödyllisiä tukemisessa kliininen diagnoosi.
CJD
Diagnoosi "todennäköinen vCJD" on yleensä tarkka. Tähän mennessä kaikissa tapauksissa luokiteltu oikein "todennäköinen" elämässä, on osoittautunut vCJD ruumiinavauskertomuksiin. Mutta ei aina täytettävä "todennäköinen" kriteerit ja jotkut saattavat osoittautua mitään sairautta. Aivokudoksen on analysoitava olla varma.
Kuten spCJD ei ole poikkeavuuksia löytyy rutiini veren ja radiologisten tutkimusten. EEG-ja CSF voi olla hyödyllinen, mutta eivät ole yhtä käyttökelpoisia vCJD kuin se on spCJD. Negatiivinen CSF voi sulkea pois diagnoosia, kun positiivinen testitulos voisi heijastaa toisen taudin.
Kaksi tärkeää testit ovat:
- Aivokuvien. Aivokuvien, erityisesti MRI voi sulkea pois muut mahdolliset sairaudet. Yli 75 prosentissa tapauksista, MRI paljastaa ominaisuus poikkeavuus osa aivojen alue nimeltään thalamus. Tämä ei liity vCJD mutta kokenut neurologia pitäisi pystyä sulkemaan pois muita ehtoja, jotka voivat tuottaa samanlaisia tuloksia. Ilman tätä MRI toteamus ei sulje pois vCJD.
- Nielurisojen koepala. Vuonna vCJD (mutta ei muita), epänormaali proteiini voi löytyä joissakin kudoksissa aivojen ulkopuolella, kuten nielurisojen. Nielurisojen biopsia voidaan ryhtyä auttamaan diagnoosin varmistamiseksi vCJD. Positiivinen nielurisojen biopsia voi antaa asian luokitellaan "todennäköinen" vCJD, mutta ei aivan vahvistaa diagnoosin. Negatiivinen nielurisojen biopsia ei sulje pois kunnossa.
Geneettinen CJD
On yleensä suvussa kunnossa. Verinäyte voidaan ottaa myös geneettisen testauksen. Havaitseminen tunnustettu CJD geenin poikkeavuus sallii varma diagnoosi.
Iatrogenic CJD
Historian tunnustettu riskitekijä (kuten aiemmin hoidon HGH) yhdessä viittaavia oireita CJD yleensä mahdollistaa diagnoosin. On kuitenkin tärkeää sulkea pois muita mahdollisia diagnoosit asianmukaiset tutkimukset.
Mitä muuta se voisi olla?
On olemassa monia mahdollisia syitä muistin menetys, dementia, ataksia ja muut ominaisuudet CJD. Expert neurologiset lausunto on tarpeen lausua nämä pois.
Alzheimerin tauti on yleensä suhteellisen hitaasti etenevä sairaus, jolla on ominaisuuksia, muiden kuin muistin menetys ja dementia esiintyy suhteellisen myöhään. Se on joskus sekoittaa spCJD.
Varhaiset oireet vCJD voi olla hyvin vaikea erottaa psykiatriset häiriöt, kuten ahdistus, paniikkihäiriö, masennus, ja jopa, skitsofrenia.
Mitä lääkäri tekee?
GP on yleensä ensimmäinen lääkäri kuultu. He luultavasti nostaa liittyviä tutkimuksia yhteisiä, usein hoidettavissa sairauksia, jotka saattavat olla vastuussa ensioireita. Kuitenkin asian asiantuntija tulee tarpeen jossain vaiheessa.
Alustava asiantuntija voi olla yleinen lääkäri, geriatri, kliininen neurologi, kliininen psykologi tai psykiatri, riippuen erityisesti potilaan tekijät ja paikalliset olosuhteet. Kuitenkin kliininen neurologi on yleensä mukana jossain vaiheessa.
GP ehkä yrittää saada varhainen tapaaminen nopeammin etenevä tapauksissa. Vuonna perinnölliset / geneettiset tapauksissa voi olla tärkeää viitata perheen kliinisen genetiikan palvelun asianmukaista geneettistä neuvontaa.
Mitä hoitoa on saatavilla?
Ei ole parannuskeinoa, eikä mitään hoitoa tiedossa muuttaa aikana minkäänlaista CJD. Mutta joitakin oireita, kuten levottomuutta tai unettomuus, voidaan lievittää tavanomaisiin hoitoihin.
Mikä on todennäköinen seuraus?
Kaikenlainen CJD ovat progressiivisia ja lopulta kuolemaan. Kesto sairauden riippuu CJD mukana.
Satunnaista CJD
Sairaus kestää yleensä noin neljä kuukautta, noin kolme neljäsosaa ihmisiä kuolee kuuden kuukauden kuluessa niiden ensimmäinen oire. Joissakin tapauksissa kuolema tapahtuu jo muutaman viikon. Muut henkilöt hengissä jopa vuoden, mutta se on harvinaista elää enää kuin tämä.
vCJD
Sairaus kestää yleensä noin 14 kuukautta. Lyhin tapauksessa kesti kuusi kuukautta ja pisin 38 kuukautta.
Geneettinen CJD
Kesto vaihtelee huomattavasti, lyhyen sairauksia löytyy spCJD satunnaisten tapauksissa, jotka selviytyvät useita vuosia.
Iatrogenic CJD
Useimmissa kirurgisesti lähetetyn tapauksissa potilas yleensä kestää niin kauan kuin spCJD sairastuneille. Mutta hGH liittyviä tapauksia yleensä hengissä noin kahdeksan kuukautta.
Kaikenlainen CJD voi olla vaikea kärsivä perhe käsitellä, erityisesti käytöshäiriöitä ja persoonallisuuden muutos. Koska vaikuttaa yksilön tulee enemmän dementoitunut, vähemmän liikkuvia ja fyysisesti pois käytöstä, ne vaativat lisää tukea ja perushoitoa.
Yhteinen komplikaatioita sairauden ovat virtsan ja ulosteen inkontinenssi, virtsatietulehdukset, bedsores ja keuhkokuume.
Perheet tarvitsevat paljon emotionaalista, lääketieteen ja hoitotyön tukea, varsinkin jos he haluavat hoitaa niiden suhteellinen kotona. Tämä olisi koordinoitava niiden GP ja asiaa sairaalan osastolla.
Lisätietoja ja tukiryhmiä:
National CJD Surveillance Unit, Edinburgh. website: www.cjd.ed.ac.uk.
NCJDSU vastaa tunnistaa ja selvittää mahdollisia CJD Eurooppa. Vaikka ensisijaisesti tutkimusorganisaatio, laite voi antaa lisätietoja ja neuvoja potilaille, perheille ja terveydenhuollon ammattilaisille. Viitteet ja tekstien keskeisten paperit ovat saatavilla verkkosivuilla.
CJD Support Network Puh: 01630 673973. Sähköposti: cjdnet@alzheimers.org.uk. Tämä on maallikko organisaation alaisuudessa Alzheimerin tauti yhteiskunnassa.