Muut vastaukset
Voiko kilpirauhasen pahentaa allergioita?
Voiko joitakin vihanneksia häiritä tyroksiinilla?
Hämmentynyt kilpirauhasen testitulokset
Kaupankäynti hiustenlähtö johtuu kilpirauhasen lääkitys
Onko minulla kilpirauhasen vajaatoiminta?
Miten on Cushingin tauti hoidetaan?
Kilpirauhasen vajaatoiminta ja painonnousu
Kilpirauhasen vajaatoiminta urheilijoita
Minulla on turvotusta ja alentaa aineenvaihduntaa, joka on pahenemassa
Haluaisin tietää enemmän Cushingin tauti
Olen niin väsynyt olemaan väsynyt
On kilpirauhasen vajaatoiminta familiaalinen?
Äitini sai kilpirauhasen liikatoimintaa ja olen huolissani
Oma kaksoissisar on kilpirauhasen vajaatoiminta
Haittavaikutuksia kilpirauhasen hoito
Kilpirauhasen lääkitys raskauden aikana
Mitä vaikutuksia kilpirauhasleikkaus?
Kysymys
Minulla on diagnosoimatta aineenvaihdunnan sairaus ja aion olla proteiinia sietokykytutkimus.
Mahdollinen diagnoosi kuuluu: glutomate syntetaasi puutos, carbamyle fosfaatti, synthate puutos tai NAG.
Tiedätkö mitään näistä sairauksista?
Vastata
Vähintään 1300 aineenvaihduntasairauksiin on tunnistettu, joista kukin voi tuottaa erilaisia vaikutuksia ihmiskehoon.
Yleisesti ottaen nämä häiriöt johtuvat puuttuminen yhden tai useamman erikois-proteiineja kutsutaan entsyymit, ja tämä puute tuottaa lohko joitakin elintärkeitä kemiallisen prosessin kehossa.
Tämä voi johtaa kertyy tiettyjä kemikaaleja, jotka saattavat olla myrkyllisiä, ja pula muut, jotka voivat olla välttämättömiä elimistön normaalia toimintaa.
On vaikea antaa sinulle tarvittavat tiedot oman kunnossa, koska lopullista diagnoosia ei ole vielä tehty.
Jopa silloin, kun tietty sairaus on tunnistettu, sen vaikutus yksittäisten riippuu siitä, onko osittainen tai täydellinen puute kyseisen entsyymin.
Mielestäni olisi parasta odottaa aineenvaihdunnan häiriö on diagnosoitu ja sitten voit ottaa yhteyttä hyväntekeväisyyteen tunnetaan CLIMB.
CLIMB voi antaa lääketieteellistä tietoa sekä tukea perheille kautta neuvontaa ja opastusta.