Muut vastaukset
Kysymys
Olen viime aikoina löytänyt Olen von Willebrandin taudin tyypin 1. En ole saanut muita tietoja kuin varoituksen kortti.
Mistä saan UK-alkunsa tietoa tämän ehdon? En testaus muihin perheenjäseniin, vaikka äitini on testattu ja se ei ole tullut hänen.
Tarkoittaako tämä, isäni on verisairaus, ja kaikkien pitäisi perheeni testata?
Vastata
Von Willebrandin tauti on elinikäinen verenvuotohäiriötä kanssa yhtäläisyyksiä hemofilia. Se on aiheuttanut viallinen geeni.
Joku kuten itse, joka on sitä vain tarvitsee periä, jos yhdeltä vanhemmalta, ei molempia, ja se vaikuttaa miesten ja naisten keskuudessa.
Peräti 1 henkilö 1000 uskotaan geeni, mutta sen vaikutukset ovat vaihtelevia niin, että on olemassa vakavuusasteen.
Geenivirhe aiheuttaa alennettua pitoisuus veressä ainetta nimeltä Von Willebrandin tekijän. Tällä on kaksi roolia veren hyytymistä.
Se auttaa verihiutaleiden muodostaa plug in loukkaantunut verisuoneen, mutta se on myös osa tekijä 8, toiseen aineeseen, joka on välttämätön veren hyytymiseen.
Ilman Von Willebrand-tekijän verihiutaleiden tulpat ei voi olla oikein, eikä veren hyytymistä tapahtua normaalisti, joten on verenvuototaipumus.
Monissa tapauksissa oireet ovat vähäisiä, mutta muita ihmisiä, verenvuoto ikenistä ja leikkauksista ja nenäverenvuoto ovat kohtuuttomia, naiset voivat kärsiä runsaat kuukautiset. Verikokeet vahvistaa diagnoosin.
Kuten olen varma, että olet tietoinen, jaksot verenvuoto voidaan estää käyttämällä desmopressiinin tai hallinnon kryopresipitaatti, joka saadaan normaalin veren plasmassa.
Jos äitisi ei kanna geeniä, niin se on erittäin todennäköistä, että isäsi tekee, ja koska hän ei tiedä hänen häiriö, hän ilmeisesti on erittäin lievä muoto sitä.
Tuntuu hyvä idea, että muun perheesi testataan myös, vain jos he koskaan kohtaamaan mitään toimintaa tai vammoja tulevaisuudessa ja pitäisi tietää, jos heillä on taipumus vuotaa verta.